Prof. Mohnike

apl. Prof. Dr. med. Klaus Mohnike

Medizinische Fakultät/Universitätsklinikum A.ö.R. (FME/UKMD)
Universitätskinderklinik (KPAE)
Haus 10, Leipziger Str. 44, 39120, Magdeburg,
Projekte

Aktuelle Projekte

GH-4415/ GHT-Adherence
Laufzeit: 17.10.2018 bis 31.12.2025

NovoNordisk Pharma GmbH, Validation of a Patient-reported Outcome (PRO) Measure That Assesses Reasons for Non-adherence to Growth Hormone Therapy (GHT). The aim of the study is to examine the suitability, the so-called validation, of a questionnaire, with which one can grasp the reasons why injections of growth hormones are omitted by patients ("non-adherence"). Participants are treated with growth hormone and are therefore eligible to take part in the study. Study doctor will ask participants to answer questionnaires. two times within 14 days. The first time participants answer during the routine visit to the practice / clinic and the second time at home. There are no risks associated with participating in the study as it does not affect participant's medical treatment.

Projekt im Forschungsportal ansehen

GH-4488/ GHT-Adherence
Laufzeit: 19.10.2019 bis 31.12.2025

Participants are free to decide if they want to take part in this study or not. The study will be conducted to collect information about the influence of adherence to growth hormone therapy with Norditropin® in children and teenagers in daily practice in Germany. This study will look mainly at the difference in near final height between children and teenagers who adhere to their therapy plan with Norditropin® to non-adherent patients. Participants will get Norditropin® as prescribed to them by their doctor. The study will last as long as the therapy with growth hormone is seen necessary by the participants' doctors and the participants, up to a maximum of 10 years. During the visits at the participants' doctors participants will be asked to fill in a questionnaire.

Projekt im Forschungsportal ansehen

EMR200098-008; Prospective, single-cohort, multicentre observational long-therm study in short children born small for gestational age (SGA) after treatment with Saizen (SALTO Study)
Laufzeit: 05.07.2016 bis 31.12.2024

Primary objective of the study:
To assess the long-term safety of Saizen® for 10 years after
cessation of treatment, in terms of occurrence of type 2
diabetes mellitus and malignancies, in a minimum of 200
subjects born SGA who received Saizen® for the treatment
of short stature
Secondary objectives of the study:
To assess occurrence of metabolic syndrome
To assess glucose metabolism parameters
To characterize the observed malignancies
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and/or
glucose metabolism disorders or malignancy to familial
inheritance
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and
glucose metabolism disorders or malignancy to subject
characteristics and medical history.
Study design and plan Prospective, single-cohort, multicentre, multinational
observational long-term follow-up study in subjects born
SGA who received Saizen® for the treatment of short stature.
The study will comprise a 10-year safety follow-up period
after cessation of Saizen® therapy in short children born SGA
who had received Saizen® in the frame of a company
sponsored clinical study or in the post-marketing setting.
The subjects may be enrolled up to 5 years after treatment
cessation.

Projekt im Forschungsportal ansehen

EMR700773_001/ BMN 162-501, NIS KAMPER
Laufzeit: 01.01.2015 bis 31.12.2024

Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER)
Um weitere Informationen über den Nutzen und die Sicherheit einer Langzeitbehandlung mit Kuvan® zu sammeln, hat Merck Serono im Dezember das Patientenregister KAMPER gestartet. In diesem sollen die Daten von mehr als 600 Patienten in 11 Ländern Europas über 15 Jahre erfasst und ausgewertet werden.
Kuvan®: Mit Kuvan® zur Behandlung der Hyperphenylalaninämie, verursacht durch die angeborene Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) oder einen Mangel am wichtigen Koenzym Tetrahydrobiopterin, bieten wir das erste Medikament für diese seltene Krankheit in Europa an. (http://berichte.merckgroup.com/2009/gb/pharma/merck-serono/therapiegebiete/endokrinologie.html)

Projekt im Forschungsportal ansehen

Abgeschlossene Projekte

BMN 111-302 A Phase 3, Open-Label Long-Term Extension Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BMN 111 in Children with Achondroplasia.
Laufzeit: 09.09.2019 bis 30.09.2023

This is a Phase 3 open-label, multicenter study to evaluate the safety and efficacy of BMN 111 in children with ACH who complete Study 111-301. Eligible subjects who have completed 1 year of BMN 111 or placebo treatment in Study 111-301 may be enrolled in the 111-302 extension study and will receive a daily dose of 15 µg/kg BMN 111 by subcutaneous injection.
To minimize bias, during dosing in 111-302 investigators and subjects will continue to be blinded to the subjects’ treatment allocation in 111-301.
Approximately 33 clinical centers worldwide will participate in the study.
Safety monitoring will be conducted for all subjects after the first dose of BMN 111 and over the duration of the study. This will include 30 minutes of observation for all days of dose administration in conjunction with adverse event (AE) documentation/reporting. If the caregiver is unable or unavailable to administer BMN 111, home health care may be provided. For the first 104 weeks, contact by a study staff member to the caregiver will be required every 4 weeks (±10 days) when there are no study visits or contact in the preceding 4 weeks. After Week 104, contact will be made every 8 weeks (±10 days). During these contacts, study staff will ask about dose administration and seek information on AEs and SAEs by specific questioning. Information on all AEs and serious adverse events (SAEs) should be recorded in the subject’s medical record and on the AE eCRF.

Projekt im Forschungsportal ansehen

C4181001 (Pfizer) TA46-002 (Therachon)
Laufzeit: 03.09.2018 bis 30.06.2023

TA46-002, An international Prospective Registry Investigation the Natural History of Children with Achondroplasia; To investigate the natural history of children with achondroplasia in terms of:
• Anthropometric characteristics
• Achondroplasia-related symptoms, tests, and treatments
• Biomarkers of bone growth

Projekt im Forschungsportal ansehen

CORD - Gemeinsame Verbundvorhabenbeschreibung für den Konsortien‐übergreifenden Use Case Collaboration on Rare Diseases (CORD)
Laufzeit: 01.01.2019 bis 30.06.2023

Dieses Projekt wird unterstützt oder verwaltet über das Datenintegrationszentrum der Universitätsmedizin Magdeburg >> https://diz.med.ovgu.de:

Die vorstehend im Kapitel 0.2 aufgeführten zwanzig deutschen Universitätsklinika und weitere Partner engagieren sich im konsortienübergreifenden Use Case "Collaboration on Rare Diseases (CORD)" der Medizininformatik- Initiative (MII) des BMBF für die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen. Dies erfolgt im Rahmen der MII in Anlehnung an den von BMBF und BMG unterstützten Aktionsplan des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Jedes der Universitätsklinika betreibt ein Zentrum für Seltene Erkrankungen, ist Mitglied in einem der vier Konsortien der Medizininformatik- Initiative (MII) (HiGHmed / DIFUTURE / MIRACUM / SMITH) und ist fortgeschritten beim Aufbau eines Datenintegrationszentrums nach den Regeln der MII. CORD nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der MII mit dem Ziel, die Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es soll belegt werden, dass diese Lösungen zu messbarem Nutzen für Patienten, Ärzte und Forscher führen. Des Weiteren trägt CORD zum Gesamtergebnis der MII bei, beispielsweise durch Erweiterung der medizinischen Dokumentation und Erprobung innovativer Ansätze zur Verknüpfung und Auswertung von Daten. Auf der klinischen Seite strebt CORD an, die Sichtbarkeit der seltenen Erkrankungen zu erhöhen, Einblicke in die Versorgungsrealität zu gewähren, die Forschung in diesem Gebiet anzuregen sowie die Qualität der diagnostischen und therapeutischen Prozesse zu verbessern.
Auf der Medizininformatik-Seite legt CORD Schwerpunkte auf die Verbesserung von Konzepten und Lösungen für die klinische Dokumentation zu seltenen Erkrankungen, auf die organisatorische, semantische und syntaktische Interoperabilität sowie die datenschutzkonformen Methoden für einen bundesweiten Zugang zu den so gewonnenen Daten. In diesem Sinne werden in CORD einige Lösungen pilotiert und evaluiert und daraufhin Verbesserungsvorschläge erarbeitet, die einer größeren nationalen und internationalen Community zugänglich gemacht werden.

Förderkennzeichen: 01ZZ1911A

Projekt im Forschungsportal ansehen

946831 - EuRR-Bone - HP-PJ-2019,EUROPEAN COMMISSION Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency (CHAFEA)
Laufzeit: 01.02.2020 bis 01.02.2023

European Registry For Rare Bone and Mineral Conditions; This project will:
• Establish a centralised registry for all rare bone and mineral disorders, covering a core data set, building upon the set already established by and in collaboration with EuRRECa.
• Establish four disease-specific modules (Disease Specific Modules) on FD/MAS, OI, Rare Hypophosphatemia and Achondroplasia that capture more detailed genetic, clinical and patient related outcome measures in such a way that the approach is scalable to other rare bone and calcium disorders.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Geschmackswahrnehmung von Menschen mit Phenylketonurie (PKU)
Laufzeit: 23.06.2015 bis 31.12.2022

Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob eine veränderte Geschmackswahrnehmung bei Menschen mit Phenylketonurie auftritt und ggf. in welchem Maße. Aufgrund des starken sauren Eigengeschmacks der täglich zugeführten Aminosäuremischungen wird das Augenmerk zunächst auf diesen Geschmack gerichtet.
Zudem erscheint die Entwicklung des Süßgeschmacks von Interesse und soll in der Studie untersucht werden. Dies begründet sich zum einen in der Vielzahl stark gesüßter ASM. Dieses Süßen wird häufig zur Abmilderung des starken Sauergeschmackes vorgenommen. Zum anderen zeigen Erfahrungen verschiedener Betreuer von PKU-Patienten, dass diese häufig phenylalaninfreie, aber auch stark gesüßter Lebensmittel und Getränke wie Apfelsaft, gelantinefreie Gummibärchen, Bonbons etc. verzehren.
Bei neutralen Aminosäuremischungen ist zudem ein starker Bittergeschmack auffallend. Aufgrund dessen wird diese Geschmacksrichtung ebenfalls Bestandteil der Untersuchungen sein. Die Geschmacksrichtungen salzig und umami sind bei den Betrachtungen in soweit von Interesse, dass von einer veränderten Wahrnehmung durch eine generell modifizierte Ernährung ausgegangen wird.

Fragen, die geklärt werden sollen und demnach die Weiterentwicklung der Aminosäuren-mischungen von Nutricia Metabolics beeinflussen können, sind:
· Haben Menschen mit PKU eine andere Geschmackswahrnehmung als Menschen ohne PKU?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Sauergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Bittergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Süßgeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM oder aufgrund einer hohe Aufnahme an stark süßen Lebensmitteln adaptiert?
· Müssen ASM stark aromatisiert oder gesüßt werden um den starken Eigengeschmack zu überdecken, um von PKU-Patienten akzeptiert zu werden oder nehmen diese den Eigengeschmack deutlich weniger wahr?

Projekt im Forschungsportal ansehen

ZP4207-106 A Trial Evaluating the Long-term Safety and Efficacy of Dasiglucagon for the Treatment of Children with Congenital Hyperinsulinism
Laufzeit: 04.06.2020 bis 31.12.2022

This is an open-label, multinational, multicentre, long-term safety and efficacy trial in patients with CHI who completed either ZP4207-17103 or ZP4207-17109 (the ‘lead-in trials’). Informed consent (and assent as applicable) for participation in this trial will be obtained from eligible patients. Eligible patients will continue with dasiglucagon at the dose level reached at the end of their participation in the lead-in trial, with allowance for further dasiglucagon dose adjustments and changes to CHI standard of care (SOC) medications in order to optimise the treatment of the individual patient.
To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device, and families will also be asked to perform self-monitoring of blood glucose (SMBG).
The end-of-treatment visit from the lead-in trial will serve as the baseline visit for the present trial, and any post-treatment follow-up scheduled for patients in the lead-in trial will be redundant if they are enrolled in the present trial by the time of the scheduled follow-up visit.
Patients will be seen at Month 1, 3, and 6 and every 3 months thereafter. Details on dasiglucagon and other relevant data will be collected in an electronic diary at specified intervals and reviewed by site staff. Patients will be allowed to remain in the trial until approval of dasiglucagon

Projekt im Forschungsportal ansehen

RZ358-606, REZOLUTE,2016-004186-83
Laufzeit: 27.07.2020 bis 31.12.2021

There is a significant unmet medical need to develop new therapies aimed at preventing chronic recurrent hypoglycemia in congenital HI, the most common cause of persistent hypoglycemia in children. RZ358 is a human mAb that allosterically attenuates excessive insulin action on target cells. Therefore, RZ358 is ideally suited as a potential therapy for hyperinsulinism, and it is being developed to treat the hypoglycemia associated with diseases such as congenital HI. This is a Phase 2, multicenter, open label clinical study designed to assess the safety and efficacy of four progressively higher doses of RZ358 in separate groups of patients with hyperinsulinemic hypoglycemia due to Congenital HI, not adequately controlled with or without current standard of care. A screening period of up to 4 weeks will evaluate eligibility. Once enrolled, RZ358 will be administered weekly for the first month and then bi-weekly for the second month for a total treatment period of 8 weeks and a post-treatment follow-up period of 15 weeks

Projekt im Forschungsportal ansehen

ZP4207-17103, 2017-004545-24, phase 2 clinical trial in Hyperinsulinism
Laufzeit: 01.11.2020 bis 01.11.2021

This is a combined phase 2 and 3, randomised, double-blind, parallel-group trial to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children aged = 7 days and < 3 months at screening who have been diagnosed with diffuse or focal CHI. To qualify for participation, patients must have an absolute necessity during the last 24 hours of intravenous (IV) glucose (=10 mg/kg/min) to prevent hypoglycaemia and be non-responsive to oral diazoxide (defined as inadequacy of diazoxide to eliminate the need for IV glucose, not necessarily that that diazoxide has no effect).
The purpose of this trial is to evaluate whether subcutaneous pump infusion of dasiglucagon can effectively and safely reduce glucose requirements sufficiently to enable discharge of patients from hospital care.
After screening, eligible patients will be randomly assigned in a double-blind fashion to receive dasiglucagon or placebo for 24 hours (Treatment Period 1), see Figure 1. During this period, dosing of trial drug as well as the glucose infusion rate (GIR) will be adjusted based on blood glucose measurements, and feeding (full feedings by mouth, nasogastric tube, or gastric tube) should remain as stable as possible. Safety assessments will be performed 24 hours after initiation of the trial drug (active or placebo).

Projekt im Forschungsportal ansehen

ZSE-DUO Innovationsprojekt GBA
Laufzeit: 01.10.2018 bis 30.09.2021

Konsortialvertrag mit Universität Würzburg zur Durchführung des Projekts "Duale Lotsenstruktur zur Abklärung unklarer Diagnosen in Zentren für Seltene Erkrankungen / ZSE-DUO" mit dem Förderkennzeichen 01NVF17031.

Projekt im Forschungsportal ansehen

INEA/CEF/ICT/A2018/1816992 Action-No. 2018-EU-IA-0173
Laufzeit: 01.06.2019 bis 31.03.2021

Im Aufgabenbereich der OvGU geht es in erster Linie um die (von METAB ERN - Europäisches Referenznetzwerk für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen - initiierte, von der EU geförderte) Erstellung und Implementierung von Minimal-Data-Sets für bestimmte Stoffwechselkrankheiten zur effizienteren Nutzung des CPMS (Clinical Patient Management System). Prof. Mohnike erstellt diese Data-Sets.

Das Budget wurde von der EU so vorgegeben (S. 61+62 des Grant Agreement) und konnte nicht verhandelt werden. Es handelt sich um die Expertenstunden, die für die Erarbeitung der Krankheitsmerkmale (Activity 1: Implementation of Data-sets for Inherited Metabolic Diseases (IMD)) notwendig sind

Projekt im Forschungsportal ansehen

BMN 111-301, Phase 3-Medikamenten-Zulassungsstudie bei Achondroplasie
Laufzeit: 21.11.2017 bis 31.12.2020

Achondroplasia (ACH), the most common form of disproportionate short stature or dwarfism, is an autosomal dominant genetic skeletal disorder caused by a gain-of-function mutation in the fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3), a negative regulator of endochondral bone formation. Due to this FGFR3 mutation, there is exaggerated negative regulation on endochondral ossification, which results in ACH (Laederich and Horton, 2010, Curr Opin Pediatr).

The use of modified recombinant C-type natriuretic peptide (rhCNP) as a potential therapy for the treatment of ACH is based on the mechanism of action of C-type natriuretic peptide (CNP). CNP and its receptor, NPR-B, are key regulators of skeletal growth. CNP binding to its receptor, natriuretic peptide receptor-B (NPR-B), acts as a key regulator of longitudinal bone growth by down-regulating the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. CNP-mediated activation of NPR-B results in the rescue of the dwarfism phenotype of mice with a FGFR3 gain-of-function mutation (Yasoda, 2004; Yasoda 2009). The pharmacological activity of BMN 111 was explored in two mouse models of ACH, a severe, Fgfr3Y367C/+ model (Lorget, 2012, Am.J Hum.Genet), and a mild [Ach] /+ model. Partial or complete reversion of the ACH phenotype was observed in these mouse models after BMN 111 administration. Additionally, in wild-type mice, and normal rats and monkeys, BMN 111 administration resulted in growth plate expansion and dose-dependent skeletal growth at hemodynamically-tolerated dose levels (Wendt, 2015, J Pharmacol Exp Ther). Therefore, administration of CNP has been proposed as a therapeutic approach for ACH.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Nichtinterventionelle Unbedenklichkeitsstudie (PASS) mit Orfadin
Laufzeit: 23.11.2015 bis 31.12.2020

Non-interventional study that will look at the long-term safety of Orfadin treatment in patients suffering from hereditary tyrosinemia type 1. Orfadin will be used according to normal practice . There is an ongoing post-marketing surveillance (PMS) program to monitor hepatic, renal, hematological, neurological and ophthalmic status in all patients treated with Orfadin. The Committee for medicinal Products for Human Use (CHMP) has required this program and have looked at the data for approximately 400 patients and found the benefit-risk ratio to be positive. The present study (PASS) will replace the ongoing PMS. The transition of countries will be gradual; starting in 2013.The study will include HT-1 patients on Orfadin treatment in standard clinical care as well as newly diagnosed patients just starting with Orfadin treatment.

Projekt im Forschungsportal ansehen

NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)
Laufzeit: 24.11.2015 bis 31.12.2020

NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)

AWB zur Therapie von Patienten mit Kleinwuchs in den Indikationen Wachstumshormon-Mangel bei Kindern (GHD), intrauteriner Wachstumsverzögerung (SGA - Small for Gestational Age) Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) und von präpubertären Kindern mit chronischer Nierenerkrankung (CRI) sowie Substitutionstherapie bei Erwachsenen mit ausgeprägtem Wachstumshormonmangel (AGHD) mit rh-GH (Wachstumshormon) Saizen

Projekt im Forschungsportal ansehen

ZP4207-17109 Phase 3- Studie bei angeborenem Hyperinsulinismus)
Laufzeit: 04.11.2019 bis 31.12.2020

This is a 2-period, open-label study to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children between the ages of 3 months and 12 years. Patients are to have undergone near-total pancreatectomy and have a documented HbA1c = 7% or be diagnosed with diffuse CHI treated with a non-surgical approach. To qualify for participation, patients are to experience 3 or more events of hypoglycaemia per week (plasma glucose < 70 mg/dL) and have an absolute need for supplementary gastric glucose infusions despite standard of care (SOC) medications.

The purpose of this trial is to evaluate whether dasiglucagon can reduce the number and severity of hypoglycaemic episodes. To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device from enrollment (Day 0) through the end of treatment (Week 8). During both treatment periods, patients will have CGM performed and results will be masked. Patients will furthermore be asked to wear the CGM for 2-4 weeks in the screening period. This is done to establish a solid baseline for hypo rates and correct for variation between patients.

Projekt im Forschungsportal ansehen

NIS LIAISE BMN 111-501, Achondroplasia Quality of Life
Laufzeit: 26.12.2017 bis 28.02.2020

Multinational, epidemiological, observational, retrospective, cross-sectional study of individuals with achondroplasia (subjects).
Study Objectives
The objectives of the study are to describe the impact on the following in individuals with achondroplasia:
• Quality of life (QoL)
• Clinical burden (functional impact, comorbidities, complications, medical and surgical care)
• Healthcare resource use
• Socio-economic burden (educational, personal, employment and financial impact)
• Psychosocial burden (psychological and socialisation impact)

Projekt im Forschungsportal ansehen

2016-001275-80, XOMA-Studie
Laufzeit: 27.07.2016 bis 31.12.2018

This is an open-label single-dose study to evaluate 2 dose levels of XOMA 358 in subjects with congenital hyperinsulinism. Two cohorts, with up to 6 subjects in each cohort, are planned for evaluation. Each subject will participate in only 1 cohort.
Cohort A will receive a single 1 mg/kg IV dose of XOMA 358 as an infusion over 30 minutes on 1 occasion. The second dose level (ie, Cohort B) will not take place until the Data Safety Review Committee (DSRC) has reviewed all available data from Cohort A relevant to the safety and tolerability, pharmacodynamics (PD), and pharmacokinetics (PK) of XOMA 358 collected through Day 29. After such review, Cohort B or additional subjects in Cohort A may be enrolled if the DSRC deems it appropriate to repeat a dose level or to study an additional dose level. The dose level of Cohort B will be determined by the DSRC and will not exceed 3 mg/kg.
In each cohort, safety will be monitored throughout the study, and serial blood samples will be collected through Day 105 for the PK of XOMA 358 after single-dose administration. In addition to the scheduled follow-up visits, subjects may be asked, at the Investigator’s discretion, to return to the research unit for safety procedures, additional PK and PD sample collection, or both. Various PD markers, including glucose, ketones (betahydroxybutyrate), insulin, C-peptide, and free fatty acid levels, will be assessed. A monitored fast, protein challenge, and oral glucose tolerance test (OGTT) will be performed on specific days. Induction of biological activity by XOMA 358 will be determined via changes in hypoglycemic events or other parameters.
Interim PK analyses may be performed to reconsider the sampling time points as the study progresses.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Studie über Todesfälle bei Kindern im 2. - 24. Lebensmonat -TOKEN-
Laufzeit: 01.10.2005 bis 30.12.2008

Das Projekt soll bisher unbekannte Risikofaktoren für einen frühen Tod erkennen (z. B. bestimmte Lebensumstände, problematische Schwangerschafts- und Geburtsverläufe, Erkrankungen, medizinische bzw. medikamentöse Behandlungen einschließlich Impfungen)

Projekt im Forschungsportal ansehen

Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis
Laufzeit: 01.12.2002 bis 30.12.2006

Kinder mit hypophosphatämischer Rachitis (HR) weisen häufig trotz optimaler konservativer Therapie (Vitamin D, Phosphatsubstitution) einen Kleinwuchs, periodontale Abszesse mit Zahnverlust und im Erwachsenenalter Veränderungen des Knochen- und Bänderapparates auf. In dem Projekt soll die Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis untersucht werden.Es handelt sich um eine randomisierte, offene, prospektive, multizentrische, multinationale Studie, in der die Patienten für den Zeitraum von 24 Monaten entweder Wachstumshormon und ihre konventionelle Therapie erhalten oder nur ihre konventionelle Therapie. Die Zuordnung erfolgt nach dem Zufallsprinzip im Verhältnis 1:1 nachdem der Patient und die Eltern sich grundsätzlich für eine Teilnahme an der Untersuchung entschieden haben.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Kernspintomographische Untersuchungen an gesunden Probanden bei 7 Tesla
Laufzeit: 08.08.2005 bis 30.08.2006

Studie soll an einem Gerät durchgeführt werden, das aufgrund seiner hohen Magnetfeldstärke (7Tesla) zur Zeit nicht als Medizinprodukt zugelassen ist und daher im Forschungsbetrieb genutzt werden muss. Das Hauptziel der Untersuchungen ist es, genügend Daten zu sammeln, um die Leistungsfähigkeit des Gerätes und mögliche Risiken und Nebenwirkungen für die Probanden besser beurteilen zu können.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Externe Qualitätssicherung der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie
Laufzeit: 28.07.2005 bis 30.06.2006

Endokrine Erkrankungen gehören zu den eher selten Fällen, mit denen Kinderärzte außerhalb spezieller Betreuungszentren konfrontiert werden. Um die Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit solchen Erkrankungen zu verbessern, hat die Arbeitsgemein­schaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) 1997 das Projekt zur vergleichenden Qualitätssi­cherung initiiert. Fünf Krankheitsbilder das Adrenogenitale Syndrom, die angeborene Hypothyreose, Pubertas praecox und die Basedow-Hyperthyreose - gehörten zur Zielpo­pulation. Bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurde das Qualitätssicherungsprojekt schrittweise weiterentwickelt.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Wachstumsbeeinflussung unter der Behandlung mit menschlichem Wachstumshormon bei angeborenen Skelettsystemerkrankungen
Laufzeit: 01.01.1991 bis 01.01.2000

Die endokrinologische Spezialsprechstunde der Magdeburger Univ.kinderklinik ist als deutsches Zentrum an einer multizentrischen skandinavischen Studie beteiligt. Weitere Studienzentren sind die Univ.kinderkliniken Stockholm, Helsinki, Oslo und Kopenhagen.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Wachstumshormontherapie bei Erwachsenen mit STH-Mangel und erreichter Endlänge
Laufzeit: 01.11.1998 bis 01.01.2000

Multizentrische klinische Studie gemeinsam mit den Univ.Kinderkliniken München, Tübingen, Leipzig, Hamburg.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Morbidität im Erwachsenenalter bei ehemaligen Kindern mit zu niedrigem Geburtsgewicht
Laufzeit: 01.09.1998 bis 01.09.1999

In einer prospektiven Studie an einer weitgehend unselektierten Patientengruppe wird die Morbidität von ehemaligen SGA-Patienten untersucht. Grundlage sind 230 Probanden, die zwischen 1967 und 1977 in der Kinderklinik der damaligen Medizinischen Akademie Magdeburg untersucht wurden.

Projekt im Forschungsportal ansehen

Publikationen

2023

Abstract

Vosoritide therapy in patients with achondroplasia - early experience and practical considerations for clinical practice

Verado, Angela; Semler, Jörg Oliver; Cormier-Daire, Valerie; Lausch, Ekkehart; Bober, Michael B.; Carroll, Ricki; Sousa, Sérgio B.; Deyle, David; Faden, Maha; Hartmann, Gabriele; Huser, Aaron; Legare, Janet; Mohnike, Klaus; Rohrer, Tilman; Rutsch, Frank; Smith, Pamela; Travessa, Andre; White, Klane K.; Wilcox, William W.; Hoover-Fong, Julie

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 3, S. 153-154, Artikel 6240

Abstract

The European Registries for Rare Bone and Mineral Conditions (EuRR-Bone) - collecting core data elements and clinician and patient-reported outcomes

Zurita, Ana Luisa Priego; Cherenko, Mariya; Alves, Inês; Boarini, Manila; Oberste-Berghaus, Corinna; Högler, Wolfgang; Javaid, M. Kassim; Linglart, Agnès; Mohnike, Klaus; Mordenti, Marina; Rooij, Tess M.; Roos, Marco; Sangiorgi, Luca; Skarberg, Rebecca; Soucek, Ondrej; Ahmed, S. Faisal; Appelman-Dijkstra, Natasha M.

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 171-172, Artikel P1-411

Abstract

Multidisciplinary approach in achondroplasia - real world experience after drug approval of vosoritide

Kunkel, Philip Oskar Sean; Halak, Maesa Al; Bechthold-Dalla Pozza, Susanne; Oberste-Berghaus, Corinna; Keller, Alexandra; Muschol, Nadine; Nader, Sean; Palm, Katja; Pötzsch, Simone; Rohrer, Tilman; Rutsch, Frank; Schnabel, Dirk; Voelkl, Thomas; Vogt, Björn; Wechsung, Katja; Weigel, Johannes; Wölfle, Joachim; Pfäffle, Roland; Gausche, Ruth; Beger, Christoph; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 173, Artikel P1-414

Abstract

Dasiglucagon safety in paediatric participants with CHI

Meißner, Thomas; León, Diva D.; Thornton, Paul; Zangen, David; Mohnike, Klaus; Andersen, Marie; Bøge, Eva; Birch, Sune; Ivkovic, Jelena; Banerjee, Indi

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 59-60, Artikel FC10.1

Abstract

Impact of newborn screening for Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) on adult height - data from the CAH Registry of the German Society for Pediatric and Adolescent Endocrinology and Diabetology (DGPAED)

Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Eckert, Alexander; Binder, Gerhard; Bonfig, Walter; Dübbers, Angelika; Mohnike, Klaus; Riedl, Stefan; Wölfle, Joachim; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 151, Artikel P1-401

Abstract

Persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia for up to 3.5 years - update from Phase 3 extension study

Polgreen, Lynda E.; Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William W.; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi Mochizuki; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Lawrinson, Sue; Day, Jonathan

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 3, S. 149-151, Artikel 6229

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Syndromic forms of congenital hyperinsulinism

Zenker, Martin; Mohnike, Klaus; Palm, Katja

In: Frontiers in endocrinology - Lausanne : Frontiers Research Foundation, Bd. 14 (2023), Artikel 1013874, insges. 19 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis

Irving, Melita; AlSayed, Moeenaldeen; Arundel, Paul; Baujat, Geneviève; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valérie; Fredwall, Svein O.; Guillen-Navarro, Encarna; Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Kunkel, Philip Oskar Sean; Lampe, Christian Gerhard; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), S. 1-8, Artikel 219, insges. 8 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Real-world evidence in achondroplasia - considerations for a standardized data set

Alanay, Yasemin; Mohnike, Klaus; Nilsson, Ola; Alves, Inês; AlSayed, Moeenaldeen; Appelman-Dijkstra, Natasha M.; Baujat, Genevieve; Ben-Omran, Tawfeg; Breyer, Sandra Rafaela; Cormier-Daire, Valerie; Gregersen, Pernille Axél; Guillén-Navarro, Encarna; Högler, Wolfgang; Maghnie, Mohamad; Mukherjee, Swati;; Cohen, Shelda; Pimenta, Jeanne M.; Selicorni, Angelo; Semler, Jörg Oliver; Sigaudy, Sabine; Popkov, Dmitry; Sabir, Ian; Noval, Susana; Sessa, Marco; Irving, Melita

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 166, insges. 9 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Editorial - the problem of childhood hypoglycaemia

Banerjee, Indraneel; Mohnike, Klaus

In: Frontiers in endocrinology - Lausanne : Frontiers Research Foundation, Bd. 14 (2023), Artikel 1211933, insges. 3 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Parents' experience of administering vosoritide - a daily injectable for children with achondroplasia

NiMhurchadha, Sinead; Butler, Karen; Argent, Rob; Palm, Katja; Baujat, Genevieve; Cormier-Daire, Valerie; Mohnike, Klaus

In: Advances in therapy - Tarporley : Springer Healthcare Communications, Bd. 40 (2023), Heft 5, S. 2457-2470

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study

Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Selicorni, Angelo; Heath, Karen E.; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Merker, Andrea; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Rehberg, Mirko; Santos-Simarro, Fernando; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Onesimo, Roberta; Landfeldt, Erik; Jarrett, James; Quinn, Jennifer; Rowell, Richard; Pimenta, Jeanne M.; Cohen, Shelda; Butt, Thomas; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati;; Mohnike, Klaus

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 56, insges. 19 S.

2022

Abstract

An ongoing phase 2 study of HM15136, a novel long-acting glucagon analogue, in subjects with congenital hyperinsulinism (ACHIEVE)

Shin, Wonjung; Park, Munyoung; Arbelaez, Ana Maria; Banerjee, Indi; Dastamani, Antonia; Mohnike, Klaus; Okawa, Erin; Cho, Hyungjin; De León, Diva D.

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 1, S. 100-101

Abstract

The European registries for rare bone and mineral conditions - registering new cases of paediatric rare bone and mineral conditions using an electronic reporting tool

Zurita, Ana Luisa Priego; Bryce, Jillian; Alves, Inês; Boarini, Manila; Oberste-Berghaus, Corinna; Högler, Wolfgang; Javaid, M. Kassim; Linglart, Agnès; Mohnike, Klaus; Mordenti, Marina; Mortier, Geert; Roos, Marco; Sangiorgi, Luca; Skarberg, Rebecca; Soucek, Ondrej; Ahmed, S. Faisal; Appelman-Dijkstra, Natasha M.

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 68-69

Abstract

Vosoritide for children with achondroplasia - growth velocity and pubertal milestones

Irving, Melita; Hoover-Fong, Julie; Bacino, Carlos A.; Charrow, Joel; Cormier-Daire, Valérie; Polgreen, Lynda E.; Harmatz, Paul; Dickson, Patricia; Bober, Michael B.; Mohnike, Klaus; Wilcox, William; Labed, Alice Huntsman; Lawrinson, Sue; Fisheleva, Elena; Jeha, George; Day, Jonathan; Phillips, John; Savarirayan, Ravi

In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 3, Supplement, S. S352-S353, Artikel OP021

Abstract

An international study of the association between local health care resources and acute adrenal insufficiency events in children with congenital adrenal hyperplasia

Tseretopoulou, Xanthippi; Ali, Salma R.; Bryce, Jillian; Navoda, Atapattu; Birkebaek, Niels H.; Baronio, Federico; Bonfig, Walter; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Sanctis, Luisa; Elsedfy, Heba; Finken, Martijn J. J.; Flück, Christa E.; Gevers, Evelien; Korbonits, Márta; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Thankamony, Ajay; Iotova, Violeta; Krone, Ruth; Lichiardopol, Corina; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania A. S. S.; Miranda, Mirela C.; Milenkovic, Tatjana; Mohnike, Klaus; Nordenstrom, Anna; Kamp, Hendrike Jacoba; Ahmed, Syed Faisal

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 401-402

Buchbeitrag

Historie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)

Empting, Susann; Mohnike, Klaus; Palm, Katja

In: X-chromosomale Hypophosphatämie - Phosphatdiabetes - XLH/ Schnabel - Bremen: UNI-MED; Schnabel, Dirk . - 2022, S. 14-17

Begutachteter Zeitschriftenartikel

International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia

Savarirayan, Ravi; Ireland, Penny; Irving, Melita; Thompson, Dominic; Alves, Inês; Baratela, Wagner A. R.; Betts, James; Bober, Michael B.; Boero, Silvio; Briddell, Jenna; Campbell, Jeffrey; Campeau, Philippe M.; Carl-Innig, Patricia; Cheung, Moira S.; Cobourne, Martyn T.; Cormier-Daire, Valérie; Deladure-Molla, Muriel; Pino, Mariana; Elphick, Heather; Fano, Virginia; Fauroux, Brigitte; Gibbins, Jonathan; Groves, Mari L.; Hagenäs, Lars; Hannon, Therese; Hoover-Fong, Julie; Kaisermann, Morrys; Leiva-Gea, Antonio; Llerena, Juan; Mackenzie, William; Martin, Kenneth W.; Mazzoleni, Fabio; McDonnell, Sharon; Meazzini, Maria Costanza; Milerad, Josef; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert R.; Offiah, Amaka C.; Ozono, Keiichi; Phillips III, John A.; Powell, Steven; Prasad, Yosha; Raggio, Cathleen; Rosselli, Pablo; Rossiter, Judith; Selicorni, Angelo; Sessa, Marco; Theroux, Mary; Thomas, Matthew; Trespedi, Laura; Tunkel, David; Wallis, Colin; Wright, Michael; Yasui, Natsuo; Fredwall, Svein Otto

In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.] : Nature Publ. Group, Bd. 18 (2022), Heft 3, S. 173-189

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations

Schuart, Claudia; Bassi, Andrea; Kapp, Friedrich; Wieland, Ilse; Pagliazzi, Angelica; Losch, Heike; Mazzatenta, Carlo; Bacci, Giacomo M.; Oranges, Teresa; Schanze, Denny; Mohnike, Klaus; Nanda, Arti; Fischer, Judith; Zenker, Martin; Happle, Rudolf

In: European journal of medical genetics - New York, NY [u.a.]: Elsevier, Bd. 65 (2022), Heft 5, S. 1-6, Artikel 104472

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Methodology for generating standardized datasets with characteristic diagnostic parameters of rare diseases in form of HPO-terms

Liebers-Kyungay, Ann-Christin; Mohnike, Klaus; Lingen, Corine; Bressan, Anita; Bellettato, Cinzia; Scarpa, Maurizio; Palm, Katja; Ziagaki, Athanasia

In: Diagnostic Pathology - Los Angeles, CA : Omics international, Bd. 7 (2022), Heft S11, Artikel 1000002, insges. 6 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Pharmacokinetics and exposure-response of vosoritide in children with achondroplasia

Chan, Ming Liang; Qi, Yulan; Larimore, Kevin; Cherukuri, Anu; Seid, Lori; Jayaram, Kala; Jeha, George; Fisheleva, Elena; Day, Jonathan; Huntsman-Labed, Alice; Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Ozono, Keiichi; Mohnike, Klaus; Wilcox, William R.; Horton, William A.; Henshaw, Joshua

In: Clinical pharmacokinetics - Berlin [u.a.] : Springer, Bd. 61 (2022), Heft 2, S. 263-280

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Growth parameters in children with achondroplasia - a 7-year, prospective, multinational, observational study

Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Harmatz, Paul; Delgado, Borja; Wilcox, William R.; Philips, John; Owen, Natalie; Bacino, Carlos A.; Tofts, Louise; Charrow, Joel; Polgreen, Lynda E.; Hoover-Fong, Julie; Arundel, Paul; Ginebreda, Ignacio; Saal, Howard M.; Basel, Donald; Font, Rosendo Ullot; Ozono, Keiichi; Bober, Michael B.; Cormier-Daire, Valérie; Sang, Kim-Hanh Le Quan; Baujat, Genevieve; Alanay, Yasemin; Rutsch, Frank; Hoernschemeyer, Daniel; Mohnike, Klaus; Mochizuki, Hiroshi; Tajima, Asako; Kotani, Yumiko; Weaver, David D.; White, Klane K.; Army, Clare; Larrimore, Kevin; Gregg, Keith; Jeha, George; Milligan, Claire; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan

In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 12, S. 2444-2452

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism

Wieland, Ilse; Schanze, Ina; Felgendreher, Ina; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Mohnike, Klaus; Zenker, Martin

In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 8 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Treatment of congenital adrenal hyperplasia in children aged 03 years - a retrospective multicenter analysis of salt supplementation, glucocorticoid and mineralocorticoid medication, growth and blood pressure

Neumann, Uta; Linde, Annelieke; Krone, Ruth E.; Krone, Nils; Güven, Ayla; Güran, Tülay; Elsedfy, Heba; Poyrazoglu, Sukran; Darendeliler, Feyza; Bachega, Tania A. S. S.; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine E.; Birkebaek, Niels; Vieites, Ana; Thankamony, Ajay; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Costa, Eduardo Correa; Atapattu, Navoda; Vries, Liat; Guaragna-Filho, Guilherme; Korbonits, Márta; Mohnike, Klaus; Bryce, Jillian; Ahmed, S. Faisal; Voet, Bernard; Blankenstein, Oliver; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.

In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 186 (2022), 5, S. 587-596

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Correlation of PET-MRI, pathology, LOH, and surgical success in a case of CHI with atypical large pancreatic focus

Vossschulte, Hendrik; Mohnike, Konrad; Mohnike, Klaus; Warncke, Katharina; Akcay, Ayse; Zenker, Martin; Wieland, Ilse; Schanze, Ina; Höfele, Julia; Förster, Christine; Barthlen, Winfried; Stahlberg, Kim Laura; Empting, Susann

In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 6 (2022), 6, S. 1-8

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Literature review and expert opinion on the impact of achondroplasia on medical complications and health-related quality of life and expectations for long-term impact of vosoritide - a modified Delphi study

Savarirayan, Ravi; Baratela, Wagner; Butt, Thomas; Cormier-Daire, Valérie; Irving, Melita; Miller, Bradley; Mohnike, Klaus; Ozono, Keiichi; Rosenfeld, Ron; Selicorni, Angelo; Thompson, Dominic; White, Klane K.; Wright, Michael; Fredwall, Svein O.

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 224, insges. 10 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Somatostatin receptors in congenital hyperinsulinism - biology to bedside

Albada, Mirjam E.; Mohnike, Klaus; Dunne, Mark J.; Banerjee, Indi; Betz, Stephen F.

In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 7 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia

Fredwall, Svein O.; Allum, Yana; AlSayed, Moeenaldeen; Alves, Inês; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valerie; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.; Wright, Michael

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 318, insges. 10 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe - European Achondroplasia Forum best practice recommendations

Cormier-Daire, Valerie; AlSayed, Moeenaldeen; Alves, Inês; Bengoa, Joana; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Fredwall, Svein O.; Garel, Catherine; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.; Mohnike, Klaus

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 293, insges. 10 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Experiences of children and adolescents living with achondroplasia and their caregivers

Shediac, Renée; Moshkovich, Olga; Gerould, Heather; Ballinger, Rachel; Williams, Agnes; Bellenger, M. Alex; Quinn, Jennifer; Hoover-Fong, Julie; Mohnike, Klaus; Savarirayan, Ravi; Kelly, Dominique

In: Molecular genetics & genomic medicine - Chichester [u.a.]: Wiley, 2013, Bd. 10 (2022), 4, insges. 13 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Jugendmedizin in Deutschland - Bestandsaufnahme der Kommission Jugendmedizin der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin (DAKJ) : Kurzfassung - Adolescent medicine in Germany - inventory of the Committee on Adolescent Medicine of the German Academy for Pediatric and Adolescent Medicine (DAKJ)

Schmid, Ronald G.; Achenbach, Michael; Pape, Lars; Pies, Mechthild; Mohnike, Klaus; Stier, Bernhard; Trost-Brinkhues, Gabriele

In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 170 (2022), 1, S. 70-76

2021

Abstract

Associations between height and health-related quality of life (HRQoL) and functional independence in children with achondroplasia

Irving, Melita; Savarirayan, Ravi; Arundel, Paul; Polgreen, Lynda E.; Mohnike, Klaus; Ozono, Keiichi; Saunders, Michael; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 94 (2021), Heft Suppl. 1, S. 321, Artikel P2-284

Abstract

Clinical characteristics of children with Congenital hyperinsulinsm - results from the European Registries for Rare Endocrine Conditions (EuRRECa) project

Plachy, Lukas; Bryce, Jillian; Mohnike, Klaus; Gan, Hoong-Wei; Shaikh, Guftar; Rozenkova, Klara; Mozzillo, Enza; Maltoni, Giulio; Navardauskaite, Ruta; Casteels, Kristina; Stuart, Annemarie Verrijn; Dastamani, Antonia; Empting, Susann; Verkauskiene, Rasa; Ahmed, S. Faisal; Sumnik, Zdenek

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 94 (2021), Suppl. 1, S. 104

Abstract

Lifetime impact of achondroplasia in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study

Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Wiesel, Awi; Allegri, Anna Elsa Maria; Selicorni, Angelo; Lopez, Antonio Gonzalez-Meneses; Heath, Karen; Zampino, Giuseppe; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Simarro, Fernando Santos; Tajè, Silvia; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Pimenta, Jeanne M.; Cohen, Shelda; Jarrett, James; Rowell, Richard; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati; Mohnike, Klaus

In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S65-S66

Abstract

Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia - findings from a multinational, observational study

Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Wiesel, Awi; Allegri, Anna Elsa Maria; Selicorni, Angelo; Lopez, Antonio Gonzalez-Meneses; Heath, Karen; Zampino, Giuseppe; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Simarro, Fernando Santos; Tajè, Silvia; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Landfeldt, Erik; Causin, Luiz; Jarrett, James; Quinn, Jennifer; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati; Mohnike, Klaus

In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S127-S128

Buchbeitrag

Hypoglykämie

Mohnike, Klaus

In: Differenzialdiagnose Pädiatrie - München: Elsevier; Michalk, Dietrich *1944-* . - 2021, S. 605-610

Begutachteter Zeitschriftenartikel

The first European consensus on principles of management for achondroplasia

Cormier-Daire, Valerie; AlSayed, Moeenaldeen; Ben-Omran, Tawfeg; Sousa, Sérgio Bernardo; Boero, Silvio; Fredwall, Svein O.; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mortier, Geert; Peijin, Zagorka; Mohnike, Klaus

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 333, insges. 7 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Vosoritide treatment accelerates bone growth in children with achondroplasia

Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Hoover-Fong, Julie; Bacino, Carlos A.; Ozono, Keiichi; Mohnike, Klaus; Cormier-Daire, Valerie; Leiva-Gea, Antonio; Alanay, Yasemin; Andrews, Mary; Crews, Chandler; Klafehn, Cristina; Jayaram, Kala; Jeha, George S.; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan

In: Future Rare Diseases - London : Future Medicine, Bd. 1 (2021), Heft 3, Artikel FRD14, insges. 9 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Aktualisierte Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox

Mohnike, Klaus; Palm, Katja; Richter-Unruh, Annette

In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 169 (2021), 12, S. 1171-1173

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia - 2-year results from an open-label, phase 3 extension study

Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan R. S.

In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 23 (2021), Heft 12, S. 2443-2447

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Pasireotide treatment for severe congenital hyperinsulinism due to a homozygous ABCC8 mutation

Mooij, Christiaan F.; Tacke, Carline E.; Albada, Mirjam E.; Barthlen, Winfried; Bikker, Hendrika; Mohnike, Klaus; Oomen, Matthijs W. N.; Trotsenburg, A. S. Paul; Zwaveling-Soonawala, Nitash

In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism - Seoul: Soc., 2012, Bd. 26 (2021), 4, S. 278-283

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Technical aspects of paediatric robotic pancreatic enucleation based on a case of an insulinoma

Schulte am Esch, Jan; Krüger, Martin; Barthlen, Winfried; Förster, Christine; Mohnike, Konrad; Empting, Susann; Benhidjeb, Tahar; Vossschulte, Hendrik

In: The international journal of medical robotics and computer assisted surgery - Chichester: Wiley, 2004, Bd. 17 (2021), 6, insges. 7 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Kongenitaler Hyperinsulinismus - Ursachenforschung und Therapie

Empting, Susann; Palm, Katja; Mohnike, Klaus

In: Pädiatrie - München: Springer Medizin, Urban u. Vogel, Bd. 33 (2021), 2, S. 40-44

Begutachteter Zeitschriftenartikel

International practice of corticosteroid replacement therapy in congenital adrenal hyperplasia - data from the I-CAH registry

Bacila, Irina; Freeman, Nicole; Daniel, Eleni; Sandrk, Marija; Bryce, Jillian; Ali, Salma Rashid; Abali, Zehra Yavas; Atapattu, Navoda; Bachega, Tania A.; Balsamo, Antonio; Birkebæk, Niels; Blankenstein, Oliver; Bonfig, Walter; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Einaudi, Silvia; Elsedfy, Heba Hassan; Finken, Martijn J. J.; Gevers, Evelien; Grinten, Hedi L. Claahsen; Guran, Tulay; Güven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire E.; Iotova, Violeta; Kamp, Hendrike Jacoba; Korbonits, Márta; Krone, Ruth E.; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice Bilharino; Milenkovic, Tatjana; Miranda, Mirela C.; Mohnike, Klaus; Neumann, Uta; Ortolano, Rita; Poyrazoglu, Sukran; Thankamony, Ajay; Tomlinson, Jeremy W.; Vieites, Ana; Vries, Liat; Ahmed, S. Faisal; Ross, Richard J.; Krone, Nils

In: European journal of endocrinology - Bristol : BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), Heft 4, S. 553-563

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Gonadectomy in conditions affecting sex development - a registry-based cohort study

Lucas-Herald, Angela K.; Bryce, Jillian; Kyriakou, Andreas; Lindhardt Ljubicic, Marie; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronio, Federico; Bertelloni, Silvano; Bettendorf, Markus; Brooke, Antonia; Grinten, Hedi L. Claahsen; Davies, Justin H.; Hermann, Gloria; Vries, Liat; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Ellaithi, Mona; Evliyaoglu, Olcay; Fica, Simone; Nedelea, Lavinia; Gawlik, Aneta; Globa, Evgenia; Zelinska, Nataliya; Guran, Tulay; Güven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Mladenov, Vilhelm; Jain, Vandana; Sharma, Rajni; Jennane, Farida; Johnston, Colin; Junior, Gil Guerra; Konrad, Daniel; Gaisl, Odile; Krone, Nils; Krone, Ruth; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lichiardopol, Corina; Lisa, Lidka; Markosyan, Renata; Mazen, Inas; Mohnike, Klaus; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Rey, Rodolfo; Skaeil, Mars; Tack, Lloyd J. W.; Tomlinson, Jeremy; Weintrob, Naomi; Cools, Martine; Ahmed, S. Faisal

In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 184 (2021), 6, S. 791-801, insges. 11 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Lifetime impact of achondroplasia - current evidence and perspectives on the natural history

Hoover-Fong, Julie; Cheung, Moira S.; Fano, Virginia; Hagenas, Lars; Hecht, Jacqueline T.; Ireland, Penny; Irving, Melita; Mohnike, Klaus; Offiah, Amaka C.; Okenfuss, Ericka; Ozono, Keiichi; Raggio, Cathleen; Tofts, Louise; Kelly, Dominique; Shediac, Renée; Pan, Wayne; Savarirayan, Ravi

In: Bone - Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, Bd. 146 (2021), Artikel 115872, insges. 15 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

How to design a registry for undiagnosed patients in the framework of rare disease diagnosis - suggestions on software, data set and coding system

Berger, Alexandra; Rustemeier, Anne-Kathrin; Göbel, Jens; Kadioglu, Dennis; Britz, Vanessa; Schubert, Katharina; Mohnike, Klaus; Storf, Holger; Wagner, Thomas O. F.

In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 198, insges. 14 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46,XY congenital adrenal hyperplasia - the importance of optimal hormonal replacement

Rohayem, Julia; Bäumer, Lena Maria; Zitzmann, Michael; Fricke-Otto, Susanne; Mohnike, Klaus; Gohlke, Bettina; Reschke, Felix; Jourdan, Claus; Müller, Hermann L.; Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra; Weigel, Johannes; Jorch, Norbert; Müller-Rossberg, Elke; Lankes, Erwin; Gätjen, Imke; Richter-Unruh, Annette; Hauffa, Berthold; Kliesch, Sabine; Krumbholz, Aniko; Brämswig, Jürgen

In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), 4, S. 487-501

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Hydrocortisone dosing in children with classic congenital adrenal hyperplasia - results of the German/Austrian registry

Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Huebner, Angela; Richter-Unruh, Annette; Bettendorf, Markus; Rohrer, Tilman; Kapelari, Klaus; Riedl, Stefan; Mohnike, Klaus; Dörr, Helmuth-Günther; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Fink, Katharina; Holl, Reinhard W.; Wölfle, Joachim

In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 10 (2021), 5, S. 561-569, insges. 9 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Estimated prevalence of harmful alcohol consumption in pregnant and nonpregnant women in Saxony-Anhalt (NorthEast Germany) using biomarkers

Adler, Jakob; Rißmann, Anke; Kropf, Siegfried; Mohnike, Klaus; Taneva, Elina; Ansorge, Thomas; Zenker, Martin; Wex, Thomas

In: Alcoholism - Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, Bd. 45 (2021), Heft 4, S. 819-827

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Real-world estimates of adrenal insufficiencyrelated adverse events in children with congenital adrenal hyperplasia

Ali, Salma R.; Bryce, Jillian; Haghpanahan, Houra; Lewsey, James D.; Tan, Li En; Atapattu, Navoda; Birkebaek, Nils H.; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Balsamo, Antonio; Ortolano, Rita; Bonfig, Walter; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Elsedfy, Heba; Finken, Martijn J. J.; Flück, Christa E.; Gevers, Evelien; Korbonits, Márta; Guaragna-Filho, Guilherme; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Thankamony, Ajay; Iotova, Violeta; Krone, Nils; Krone, Ruth; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania A. S. S.; Miranda, Mirela C.; Milenkovic, Tatjana; Mohnike, Klaus; Nordenstrom, Anna; Einaudi, Silvia; Kamp, Hetty; Vieites, Ana; Vries, Liat; Ross, Richard J. M.; Ahmed, S. Faisal

In: The journal of clinical endocrinology & metabolism - Oxford : Oxford University Press, Bd. 106 (2021), Heft 1, S. e192-e203

2020

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland

Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Brämswig, Jürgen; Hauffa, Berthold; Holterhus, Paul-Martin; Mohnike, Klaus; Schmidt, Heinrich; Stalla, Günter K.; Wabitsch, Martin; Wölfle, Joachim

In: Deutsche medizinische Wochenschrift: DMW ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) ; Organ der Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Ärzte (GDNÄ) - Stuttgart: Thieme, 1875, Bd. 145.2020, 4, S. e18-e23, insges. 6 S.[Gesehen am 02.04.2020; Online publiziert: 24.07.2019]

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Refinement of the critical genomic region for congenital hyperinsulinism in the Chromosome 9p deletion syndrome

Banerjee, Indraneel; Senniappan, Senthil; Laver, Thomas W.; Caswell, Richard; Zenker, Martin; Mohnike, Klaus; Cheetham, Tim; Wakeling, Matthew N.; Ismail, Dunia; Lennerz, Belinda Susanne; Splitt, Miranda; Berberoğlu, Merih; Empting, Susann; Wabitsch, Martin; Pötzsch, Simone; Shah, Pratik; Siklar, Zeynep; Verge, Charles F.; Weedon, Michael N.; Ellard, Sian; Hussain, Khalid; Flanagan, Sarah E.

In: Wellcome open research - London: Wellcome Trust, 2016, Bd. 4.2020, Art.-Nr. 149, insgesamt 20 Seiten

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation

Čechová, Anna; Altassan, Ruqaiah; Borgel, Delphine; Bruneel, Arnaud; Correia, Joana; Girard, Muriel; Harroche, Annie; KiecWilk, Beata; Mohnike, Klaus; Pascreau, Tiffany; Pawliński, Łukasz; Radenkovic, Silvia; VuillaumierBarrot, Sandrine; AldamizEchevarria, Luis; Couce, Maria Luz; Martins, Esmeralda G.; Quelhas, Dulce; Morava-Kozicz, Eva; Lonlay, Pascale; Witters, Peter; Honzík, Tomáš

In: Journal of inherited metabolic disease: JIMD ; official journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism - Hoboken, NJ: Wiley, 1978, Bd. 43.2020, 4, S. 671-693

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Malformationen des Zentralnervensystems - seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern

Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Hauffa, Berthold; Mohnike, Klaus; Müller, Hermann L.; Reinehr, Thomas; Stalla, Günter K.; Wölfle, Joachim

In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 168.2020, 3, S. 246-251, insges. 5 S.[Online First 22. Jun. 2018]

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Case report - contradictory genetics and imaging in focal congenital hyperinsulinism reinforces the need for pancreatic biopsy

Yau, Daphne; Marwaha, Ria; Mohnike, Klaus; Sajjan, Rakesh; Empting, Susann; Craigie, Ross J.; Dunne, Mark J.; Salomon-Estebanez, Maria; Banerjee, Indraneel

In: International journal of pediatric endocrinology - New York, NY: Hindawi, 2009, 2020, Art.-Nr. 17, insgesamt 5 Seiten

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia - a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial

Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan

In: The lancet - London [u.a.] : Elsevier, Bd. 396 (2020), Heft 10252, S. 684-692

2019

Abstract

Influence of salt supplementation on drug therapy in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency aged 0-3 years - update on a retrospective multicentre analysis using the I-CAH registry

Neumann, Uta; Linde, Annelieke; Krone, Ruth; Guven, Ayla; Güran, Tülay; Elsedfy, Heba; Darendeliler, Feyza; Bachega, Tania; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine; Birkebaek, Nils H.; Vieites, Ana; Acerini, Carlo; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Costa, Eduardo; Atapattu, Navoda; Vries, Liat; Filho, Guilherme; Korbonits, Márta; Mohnike, Klaus; Bryce, Jillian; Ahmed, Faisal; Voet, Bernard; Blankenstein, Oliver; Claahsen van der Grinten, Hedi

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-157, S. 204-205

Abstract

[18]F-DOPA-PET/MRI or /CT in children with congenital hyperinsulinism

Empting, Susann; Mohnike, Konrad; Barthlen, Winfried; Michel, Peter; Wieland, Ilse; Zenker, Martin; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, FC9.6, S. 49

Abstract

Management of neonatal hypoglycaemia

Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, MTE 8, S. 16

Abstract

Development of an international benchmark for sick day episodes as a core clinical outcome in people with congenital adrenal hyperplasia

Ali, Salma; Daniel, Eleni; Bryce, Jillian; Ikiroma, Adalia; Lewsey, James; Ross, Richard; Krone, Ruth; Acerini, Carlo; Krone, Nils; Das, Urmi; Tomlinson, Jeremy; Korbonits, Márta; Higham, Claire; Darendeliler, Feyza; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Attapatu, Navoda; Milenkovic, Tatjana; Raducanu-Lichiardopol, Corina; Hannema, Sabine; Claahsen, Hedi; Finken, Martijn; Baronio, Federico; Balsamo, Antonio; Einaudi, Silvia; Vries, Liat; Luczay, Andrea; Neumann, Uta; Blankenstein, Oliver; Mohnike, Klaus; Bonfig, Walter; Elsedfy, Heba; Birkebaek, Nils; Iotova, Violeta; Bachega, Tania; Mendonca, Berenice; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Guaragna-Filho, Guilherme; Rey, Rodolfo; Ahmed, S. Faisal

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-167, S. 209-210

Abstract

Global practice of glucocorticoid and mineralocorticoid treatment in children and adults with congenital adrenal hyperplasia - insights from the I-CAH Registry

Bacila, Irina-Alexandra; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Claahsen-van der Grinten, Hedi; Krone, Ruth; Acerini, Carlo; Bachega, Tania S. S.; Miranda, Mirella C.; Mendonca, Berenice; Birkebaek, Nils H.; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Tomlinson, Jeremy; Elsedfy, Heba; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine; Higham, Claire; Atapattu, Navoda; Lichiardopol, Corina; Guran, Tulay; Abali, Zehra; Mohnike, Klaus; Finken, Martijn J. J.; Vieites, Ana; Darendeliler, Feyza; Guven, Ayla; Korbonits, Márta; Vrie, Liat; Costa, Eduardo; Einaudi, Silvia; Kamp, Hendrike Jacoba; Iotova, Violeta; Ross, Richard; Ahmed, S. Faisal; Krone, Nils

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-10, S. 132-133

Buchbeitrag

Angeborene Knochenerkrankungen

Mohnike, Klaus

In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 671-672, 2019

Buchbeitrag

18F-DOPA PET

States, Lisa J.; Mohnike, Klaus

In: Congenital Hyperinsulinism: A Practical Guide to Diagnosis and Management - Cham: Springer International Publishing, 2019; De León-Crutchlow, Diva D. . - 2019, S. 85-93

Buchbeitrag

Endokrinologische Störungen

Mohnike, Klaus

In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 487-493, 2019

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria - discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients

Riedl, Stefan; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Bonfig, Walter; Brämswig, Jürgen; Richter-Unruh, Annette; Fricke-Otto, Susanne; Bettendorf, Markus; Riepe, Felix Günther; Kriegshäuser, Gernot; Schönau, Eckhard; Even, Gertrud; Hauffa, Berthold; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus

In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 8 (2019), 2, S. 86-94, insges. 9 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Cross-cultural selection and validation of instruments to assess patient-reported outcomes in children and adolescents with achondroplasia

Bloemeke, Janika; Sommer, Rachel; Witt, Stefanie; Bullinger, Monika; Nordon, Clementine; Badia, Francisco Javier; González, Felipe Luna; Leiva-Gea, Antonio; Rufino, Francisco; Mayoral-Cleries, Fermín; Romero-Sanchiz, Pablo; Saiz, Verónica Clamagirand; Nogueira-Arjona, Raquel; Mohnike, Klaus; Quitmann, Julia

In: Quality of life research - Dordrecht [u.a.]: Springer Science + Business Media B.V, Bd. 28.2019, 9, S. 2553-2563

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Meeting report from 2nd ICCBH-ERN BOND spinal complications in children and adults with achondroplasia workshop, Dublin, Ireland, 2nd July 2022

Cheung, Moira S.; Mohnike, Klaus

In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 165 (2022)

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Quality of life of short-statured children born small for gestational age or idiopathic growth hormone deficiency within 1 year of growth hormone treatment

Quitmann, Julia; Bloemeke, Janika; Silva, Neuza; Bullinger, Monika; Witt, Stefanie; Akkurt, Ilker; Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra; Vogel, Christian; Böttcher, Volker; Kuhnle Krahl, Ursula; Bettendorf, Markus; Schönau, Eckhard; Fricke-Otto, Susanne; Keller, Alexdandra; Mohnike, Klaus; Dörr, Helmuth-Günther

In: Frontiers in Pediatrics - Lausanne: Frontiers Media, 2013, Bd. 7.2019, Art.-Nr. 164, insges. 11 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

NR5A1 gene variants repress the ovarianspecific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients

Knarston, Ingrid M.; Robevska, Gorjana; Bergen, Jocelyn A.; Eggers, Stefanie; Croft, Brittany; Yates, Jason; Hersmus, Remko; Looijenga, Leendert H. J.; Cameron, Fergus J.; Mohnike, Klaus; Ayers, Katie L.; Sinclair, Andrew H.

In: Human mutation - New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, 1992, Bd. 40 (2019), 2, S. 207-216

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie - Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland

Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Brämswig, Jürgen; Hauffa, Berthold; Holterhus, Paul-Martin; Mohnike, Klaus; Schmidt, Heinrich; Stalla, Günter K.; Wabitsch, Martin; Wölfle, Joachim

In: Deutsche medizinische Wochenschrift - Stuttgart: Thieme, Bd. 144.2019, 14, S. e87-e93, insges. 7 S.[Gesehen am 10.12.2019]

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Meeting report from the achondroplasia foramen magnum workshop, Salzburg, Austria 22nd June 2019

Cheung, Moira S.; Alves, Inés; Hagenäs, Lars; Mohnike, Klaus

In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 127.2019, S. 499-502

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study

Witt, Stefanie; Kolb, Beate; Bloemeke, Janika; Mohnike, Klaus; Bullinger, Monika; Quitmann, Julia

In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 2006, Bd. 14.2019, Art.-Nr. 194, insges. 9 S.

2018

Abstract

Impact of puberty on final height in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia (CAH)

Rohayem, Julia; Schreiner, Felix; Riedl, Stefan; Voss, Egbert; Wolf, Johannes; Grasemann, Corinna; Fink, Katharina; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P008, S. 128

Abstract

MetabERN (ERN for Rare Hereditary metabolic Diseases) - first year deliverables

Scarpa, Maurizio; Belmatoug, Nadia; Couce, Maria L.; Toro, Mireia; Dionisi-Vici, Carlo; Kozich, Viktor; Mohnike, Klaus; Morava, Eva; Plockinger, Ursula; Rahman, Shamima; Ziagaki, Athanasia

In: Journal of inherited metabolic disease - Dordrecht : Springer - Bd. 41.2018, Suppl. 1, P-453, S. S215

Abstract

Gonadectomy for adults with DSD conditions in the International Disorders of Sex Development Registry

Lucas-Herald, Angela K.; Kyriakou, Andreas; Bryce, Jillian; Rodie, Martina; Acerini, Carlo; Arlt, Wiebke; Balsamo, Antonio; Baronico, Federico; Bertelloni, Silvano; Brooke, Antonia; Claahsen Van Der Grinten, Hedi; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Davies, Justin H.; Desloovere, An; Ellaithi, Mona; Fica, Simona; Gawlik, Aneta; Guran, Tulay; Hannema, Sabine; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Jennane, Farida; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lisa, Lidka; Mazen, Inas; Mladenov, Wilchelm; Mohnike, Klaus; Nedelea, Lavinia; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Poyrazoglu, Sukran; Rey, Rodolfo; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Weintrob, Naomi; Ahmed, Syed Faisal

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P232, S. 549-550

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Development of body proportions in achondroplasia - sitting height, leg length, arm span, and foot length

Merker, Andrea; Neumeyer, Luitgard; Hertel, Niels Thomas; Grigelioniene, Giedre; Mäkitie, Outi; Mohnike, Klaus; Hagenäs, Lars

In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 9, S. 1819-1829

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Outcome after hypospadias repair - evaluation using the hypospadias objective penile evaluation score

Krull, Sarah; Rißmann, Anke; Krause, Hardy; Mohnike, Klaus; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Koehn, Andrea; Hass, Hans-Juergen

In: European journal of pediatric surgery - Stuttgart : Thieme, Bd. 28 (2018), Heft 3, S. 268-272

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features - role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations

Shima, Hirohito; Koehler, Katrin; Nomura, Yumiko; Sugimoto, Kazuhiko; Satoh, Akira; Ogata, Tsutomu; Fukami, Maki; Jühlen, Ramona; Schülke-Gerstenfeld, Markus; Mohnike, Klaus; Huebner, Angela; Narumi, Satoshi

In: Journal of medical genetics - London: BMJ Publishing Group, Bd. 55.2018, 2, S. 81-85

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Bilirubin, urobilinogen, pancreas elastase and bile acid in drain fluid - the GBUP-study : analysis of biomarkers for a colorectal anastomotic leakage

Paasch, Christoph; Rink, Silke; Steinbach, Marcus; Kneif, Sören; Peetz, Dirk; Klötzler, Andre; Gauger, Ulrich; Mohnike, Klaus; Hünerbein, Michael

In: Annals of medicine and surgery - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, Bd. 35.2018, S. 44-50

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Growth in achondroplasia - development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort

Merker, Andrea; Neumeyer, Luitgard; Hertel, Niels Thomas; Grigelioniene, Giedre; Mäkitie, Outi; Mohnike, Klaus; Hagenäs, Lars

In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 8, S. 1723-1734

Begutachteter Zeitschriftenartikel

A multicenter experience with long-acting somatostatin analogues in patients with congenital hyperinsulinism

Steen, Ivo; Albada, Mirjam E.; Mohnike, Klaus; Christesen, Henrik Thybo; Empting, Susann; Salomon-Estebanez, Maria; Rasmussen, Amalie Greve; Stuart, Annemarie Verrijn; Linde, Annelieke A. A.; Banerjee, Indraneel; Boot, Annemieke M.

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 2, S. 82-89

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose

Bonfig, Walter; Roehl, Friedhelm; Riedl, Stefan; Brämswig, Jürgen; Richter-Unruh, Annette; Fricke-Otto, Susanne; Hübner, Angela; Bettendorf, Markus; Schönau, Eckhard; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89 (2018), 1, S. 7-12, insges. 6 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Formal neurocognitive testing in 60 patients with congenital hyperinsulinism

Ludwig, Anja; Enke, Simone; Heindorf, Janine; Empting, Susann; Meissner, Thomas; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 1, S. 1-6

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Effekte eines späten Beginns einer Therapie mit Wachstumshormon - Ergebnisse eines Expertenworkshops

Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Dötsch, Jörg; Hauffa, Berthold; Mohnike, Klaus; Müller, Hermann L.; Woefle, Joachim

In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 166.2018, 4, S. 317-324, insges. 8 S.[Gesehen am 05.04.2019; First online: 07 March 2017]

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Characterization of diabetes following pancreatic surgery in patients with congenital hyperinsulinism

Welters, Alena; Meissner, Thomas; Grulich-Henn, Jürgen; Fröhlich-Reiterer, Elke; Warncke, Katharina; Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Menzel, Ulrike; Datz, Nicolin; Bollow, Esther; Holl, Reinhard W.

In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 13(2018) Artikel-Nummer 230, 10 Seiten[Gesehen am 04.07.2019]

2017

Abstract

The prevalence of adults with DSD conditions at risk of hypogonadism in the International Disorders of Sex Development Registry

Lucas-Herald, Angela K.; Kyriakou, Andreas; Bryce, Jillian; Rodie, Martina; Acerini, Carlo; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronico, Federico; Bertelloni, Silvano; Brooke, Antonia; Chatelain, Pierre; Claahsen Van Der Grinten, Hedi; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Davies, Justin H.; Ellaithi, Mona; Fica, Simona; Gawlik, Aneta M.; Guran, Tulay; Hannema, Sabine E.; Hewitt, Jacqueline; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Jennane, Farida; Johnston, Colin; Krone, Ruth E.; Krone, Nils; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lichiardopol, Corina; Lisa, Lidka; Mazen, Inas; Mohnike, Klaus; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Rey, Rodolfo A.; Vries, Liat; Weintrob, Naomi; Ahmed, Syed Faisal

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-1511, Seite 557-558

Abstract

Mutation in SAMD9 extends the genetic and clinical spectrum of triple A syndrome

Huebner, Angela; Mohnike, Klaus; Narumi, Satoshi; Landgraf, Dana; Reschke, Felix; Jühlen, Ramona; Koehler, Katrin

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, FC98, Seite 53

Abstract

Non-familial short stature due to a de novo mutation in aggrecan

Gkourogianni, Alexandra; Jee, Youn Hee; Mohnike, Klaus; Andrade, Anenisia C.; Baron, Jeffrey; Nilsson, Ola

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-852, Seite 504-505

Abstract

Defining the dose, type and timing of glucocorticoid and mineralocorticoid replacement in 256 children and adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the I-CAH registry

Daniel, Eleni; Sandrk, Marija; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Claahsen-Van der Grinten, Hedi; Linde, Annelieke; Darendeliler, Feyza; Pyrazoglu, Sukran; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania S.S.; Miranda, Mirela C.; Acerini, Carlo; Guran, Tulay; Vieites, Ana; Birkebaek, Niels H.; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Tomlinson, Jeremy W.; Ahmed, Syed Faisal; Elsedfy, Heba; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire; Atapattu, Navoda; Lichiardopol, Corina; Krone, Ruth E.; Mohnike, Klaus; Ross, Richard J.; Krone, Nils

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P2-1503, Seite 358

Abstract

Mutation screening in 15 patients with suspected triple A syndrome revealed a novel mutation in SAMD9

Köhler, Katrin; Landgraf, Dana; Narumi, Satoshi; Mohnike, Klaus; Jühlen, Ramona; Huebner, Angela

In: 60. Deutscher Kongress für Endokrinologie - Hannover: pharma service - eine Business Unit der documediaS GmbH, 2017, 2017, Abstract-ID: P1-04-10

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Diagnosis and management of SilverRussell syndrome - first international consensus statement

Wakeling, Emma L.; Brioude, Frédéric; Lokulo-Sodipe, Oluwakemi; O'Connell, Susan M.; Salem, Jennifer; Bliek, Jet; Canton, Ana P.M.; Chrzanowska, Krystyna H.; Davies, Justin H.; Dias, Renuka P.; Dubern, Béatrice; Elbracht, Miriam; Giabicani, Eloise; Grimberg, Adda; Grønskov, Karen; Hokken-Koelega, Anita C.S.; Jorge, Alexander A.; Kagami, Masayo; Linglart, Agnes; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Monk, David; Moore, Gudrun E.; Murray, Philip G.; Ogata, Tsutomu; Petit, Isabelle Oliver; Russo, Silvia; Said, Edith; Toumba, Meropi; Tümer, Zeynep; Binder, Gerhard; Eggermann, Thomas; Harbison, Madeleine D.; Temple, I. Karen; Mackay, Deborah J.G.; Netchine, Irène

In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.]: Nature Publ. Group, 2009, Bd. 13.2017, 2, S. 105-124

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Spontaneous growth and effect of early therapy with calcitriol and phosphate in X-linked hypophosphatemic rickets

Weigel, Johannes; Richter, Roland; Böhm, Peter; Knye, Kathrin; Empting, Susann; Mohnike, Klaus

In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd, Bd. 15.2017, Suppl. 1, Seite 119-122

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Aggrecan mutations in nonfamilial short stature and short stature without accelerated skeletal maturation

Tatsi, Christina; Gkourogianni, Alexandra; Mohnike, Klaus; DeArment, Diana; Witchel, Selma; Andrade, Anenisia C.; Markello, Thomas C.; Baron, Jeffrey; Nilsson, Ola; Jee, Youn Hee

In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 1.2017, 8, S. 1006-1011

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Growth and final height among children with phenylketonuria

Thiele, Alena Gerlinde; Gausche, Ruth; Lindenberg, Cornelia; Beger, Christoph; Arélin, Maria; Keil, Carmen; Mütze, Ulrike; Weigel, Johannes; Mohnike, Klaus; Baerwald, Christoph; Scholz, Markus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland Werner; Beblo, Skadi

In: Pediatrics - Elk Grove Village, Ill.: American Academy of Pediatrics, Bd. 140.2017, 5, Art.-Nr. e20170015, insges. 14 S.

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Diagnostik und Therapie des Silver-Russell-Syndroms - Zusammenfassung des ersten internationalen Konsensus-Statements

Elbracht, Miriam; Mohnike, Klaus; Eggermann, Thomas; Binder, Gerhard

In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, 1996, Bd. 165.2017, 10, S. 895-904

Nicht begutachteter Zeitschriftenartikel

In Memoriam Nachruf Prof. Dr. Horst Köditz

Mohnike, Klaus

In: Ärzteblatt Sachsen-Anhalt: offizielles Mitteilungsblatt der Ärztekammer Sachsen-Anhalt- Magdeburg: Ärztekammer Sachsen-Anhalt, 1990, Bd. 28.2017, 7/8, S. 22

2016

Buchbeitrag

Pädiatrische Tumoren

Vorwerk, Peter; Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus

In: PET/CT-Atlas: Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie / Wolfgang Mohnike, Gustav Hör, Andreas Hertel, Heinrich Schelbert (Hrsg.) - Berlin: Springer . - 2016, S. 435-464

Buchbeitrag

Kongenitaler Hyperinsulinismus

Barthlen, Winfried; Varol, Emine; Empting, Susann; Mohnike, Klaus

In: PET/CT-Atlas : Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie. - Berlin : Springer, S. 759-763, 2016

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Surgery in focal congenital hyperinsulinism (CHI) - the Hyperinsulinism Germany International experience in 30 children

Barthlen, Winfried; Varol, Emine; Empting, Susann; Wieland, Ilse; Zenker, Martin; Mohnike, Wolfgang; Vogelgesang, Silke; Mohnike, Klaus

In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd., Bd. 14 (2016), 2, S. 129-137

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Hereditäre Skeletterkrankungen unter besonderer Berücksichtigung der Gruppe genetisch entzündlicher/rheumatoider Osteoarthropathien

Zabel, Bernhard; Lausch, Ekkehart; Matysiak, Uta; Mohnike, Klaus

In: Aktuelle Rheumatologie - Stuttgart: Thieme, 1980, Bd. 41.2016, 5, S. 377-382

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Absolute Raritäten

Mohnike, Klaus

In: Deutsches Ärzteblatt international - Köln : Dt. Ärzte-Verl., Bd. 113 (2016), Heft 27/28, S. 487

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Blood pressure in a large cohort of children and adolescents with classic adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency

Bonfig, Walter; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Riedl, Stefan; Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Brämswig, Jürgen; Schönau, Eckhard; Riepe, Felix Günther; Hauffa, Berthold; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus

In: American journal of hypertension: the official journal of the American Society of Hypertension - Oxford: Oxford Univ. Press, 1988, Bd. 29.2016, 2, S. 266-272, insges. 7 S.[Published: 11 June 2015]

2015

Abstract

Multilokuläre Riesenmongolenflecken, Hepatomegalie und Skelettanomalien in der Differenzialdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen

Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Gollnick, Harald; Ambach, Andreas

In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: JDDG : Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV): JDDG ; Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV)/ Deutsche Dermatologische Gesellschaft - Chichester: Blackwell, 2003, Bd. 13.2015, 4, S. 376

Begutachteter Zeitschriftenartikel

LC-MS/MS-based quantification of cholesterol and related metabolites in dried blood for the screening of inborn errors of sterol metabolism

Becker, Susen; Rönicke, Sabine; Empting, Susann; Haas, Dorothea; Mohnike, Klaus; Beblo, Skadi; Mütze, Ulrike; Husain, Ralf A.; Thiery, Joachim; Ceglarek, Uta

In: Analytical and bioanalytical chemistry - Berlin: Springer, Bd. 407 (2015), 17, S. 5227-5233

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Congenital hyperinsulinism, neonatal diabetes and the risk of malignancies - an international collaborative study ; preliminary communication

Makov, M.; Chodick, Gabriel; Mohnike, Klaus; Otonkoski, Timo; Huopio, Hanna; Banerjee, Indraneel; Cavé, Hélène; Polak, Michel; Christesen, Henrik T.; Hussain, Khalid; Deleon, Diva; Stanley, Charles; Cappa, Marco; Ramos, Olga; Zangen, David; Laron, Zvi

In: Diabetic medicine - Oxford [u.a.]: Wiley-Blackwell, 1984, Bd. 32.2015, 5, S. 701-703

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Multiple polycyclic brownish to reddish macules on the skin in an infant

Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Ambach, Andreas

In: JAMA dermatology - Chicago, Ill: American Medical Association, 2013, Bd. 151.2015, 11, S. 1249-1250

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Long-term surveillance of children with congenital hypothyroidism - data from the German registry for congenital hypothyroidism (AQUAPE Hypo Dok) : Daten aus dem Deutschen Register für Konnatale Hypothyreose (AQUAPE Hypo Dok)

Ellerbroek, Victoria Louise; Bonfig, Walter; Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Hauffa, Berthold; Fricke-Otto, Susanne; Rohrer, Tilman; Reschke, Felix; Schönau, Eckhard; Schwab, Karl Otfried; Kapelari, Klaus; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Mohnike, Klaus; Holl, Reinhard W.

In: Klinische Pädiatrie - Stuttgart: Thieme, Bd. 227 (2015), 4, S. 199-205

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Therapy monitoring in congenital adrenal hyperplasia by dried blood samples

Wieacker, Isabelle Catherine; Peter, Michael; Borucki, Katrin; Empting, Susann; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Mohnike, Klaus

In: The journal of pediatric endocrinology and metabolism - Berlin [u.a.]: de Gruyter, Bd. 28 (2015), 7/8, S. 867-871

Artikel in Kongressband

Multiple "Mongolenflecke" als kutane Manifestation einer Typ-1 GM1-Gangliosidose mit Nachweis einer homozygoten Mutation des Exon 2 des GLB1-Gens

Ambach, Andreas; Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Gollnick, Harald

In: 20. Jahrestagung: 7. März 2015 in Halle (Saale) ; [Programm]// Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie Sachsen-Anhalt, 2015, insges. 3 S.

2014

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Clinical and genetic evaluation of patients with KATP channel mutations from the German registry for congenital hyperinsulinism

Mohnike, Klaus; Wieland, Ilse; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Empting, Susann; Mohnike, Wolfgang; Meissner, Thomas; Zenker, Martin

In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger - from developmental endocrinology to clinical research, Bd. 81 (2014), 3, S. 156-168

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings anhand von Fallbeispielen

Rönicke, Sabine; Starke, Irmgard; Mohnike, Klaus; Köhn, Andrea; Rißmann, Anke

In: Die Hebamme - Stuttgart: Thieme, 2004, Bd. 27.2014, 1, S. 44-47

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Clinical and Genetic Evaluation of Patients with KATP Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism

Mohnike, Klaus; Wieland, Ilse; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Empting, Susann; Mohnike, Wolfgang; Meissner, Thomas; Zenker, Martin

In: Hormone Research in Paediatrics, 2014, S. , ISSN 1663-2826, 10.1159/000356905

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Universelles Neugeborenen-Hörscreening - Definition einheitlicher Parameter durch den Verband Deutscher Hörscreening-Zentralen (VDHZ) als Voraussetzung für eine flächendeckende Evaluation mit validen Ergebnissen

Brockow, Inken; Praetorius, Mark; Neumann, Katrin; Zehnhoff-Dinnesen, Antoinette; Mohnike, Klaus; Matulat, Peter; Rohlfs, Anna-Katharina; Lang-Roth, Ruth; Gross, Manfred; Duphorn, Eva; Meuret, Sylvia; Seidel, Annett; Schönfeld, Rüdiger; Schönweiler, Rainer; Dienlin, Sieghard; Rißmann, Anke; Friedrich, I.; Lehnert, Bernhard; Nennstiel-Ratzel, Uta

In: HNO - Berlin: Springer, 1996, Bd. 62.2014, 3, S. 165-170

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Universal newborn hearing screening : Definition of uniform parameters by the Association of German Hearing Screening Centers as a requirement for nationwide evaluation with valid results

Brockow, I; Praetorius, M; Neumann, K; Am Zehnhoff-Dinnesen, A; Mohnike, K; Matulat, P; Rohlfs, K; Lang-Roth, R; Gross, M; Duphorn, E; Meuret, S; Seidel, A; Schönfeld, R; Schönweiler, R; Dienlin, S; Rißmann, A; Friedrich, I; Lehnert, B; Nennstiel-Ratzel, U; VDHZ.,

In: 2014,

2013

Buchbeitrag

Sonometrie bei Achondroplasie

Avenarius, Stefan; Empting, Susann; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Heinrichs, Thomas; Rohden, Ludwig; Mohnike, Klaus

In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 41-50

Buchbeitrag

Medikamentöse Therapieoptionen bei Achondroplasie und Hypochondroplasie

Mohnike, Klaus; Zabel, Bernhard

In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 155-160

Buchbeitrag

Klinisches Spektrum von Achondroplasie und Hypochondroplasie

Mohnike, Klaus; Vaupel, Nora

In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 29-34, 2013

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox

Mohnike, Klaus; Richter-Unruh, Annette

In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde ; Organ der Österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Heidelberg: Springer Medizin-Verl., Bd. 161 (2013), 2, S. 153-154

Begutachteter Zeitschriftenartikel

Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen in Deutschland

Nennstiel-Ratzel, Uta; Lüders, Anja; Odenwald, Birgit; Mohnike, Klaus; Liebl, Bernhard

In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH & Co. KG, Bd. 80 (2013), 4, S. 551-558

Herausgeberschaft

Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen

Mohnike, Klaus; Klingebiel, Karl-Heinz; Vaupel, Nora; Zabel, Bernhard

In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013, 2. Auflage, 211 Seiten, Illustrationen, Diagramme, 209 mm x 147 mm

2012

Buchbeitrag

Insulinome

Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus

In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 283-286

Buchbeitrag

Kongenitaler Hyperinsulinismus

Barthlen, Winfried; Mohnike, Klaus

In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 288-293

Dissertation

SIDS-Risiko bei Frühgeborenen - Analyse der Daten einer nationalen Fall-Kontrollstudie

Thomalla, Hans-Ullrich; Mohnike, Klaus

In: Magdeburg Univ., Med. Fak., Diss., 2012, 67, 42 Bl., graph. Darst.

2011

Buchbeitrag

Pädiatrie

Vorwerk, Peter; Kluge, Regine; Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus

In: PET/CT-Atlas: interdisziplinäre onkologische, neurologische und kardiologische PET/CT-Diagnostik ; mit 32 Tabellen / W. Mohnike; G. Hör; H. Schelbert - Berlin [u.a.]: Springer . - 2011, S. 845-892

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Visualization of the focus in congenital hyperinsulinism by intraoperative sonography

Rohden, Ludwig von; Mohnike, Klaus; Mau, Harald; Eberhard, Traugott; Mohnike, Wolfgang; Blankenstein, Oliver; Empting, Susann; Koch, Michael; Füchtner, Frank; Barthlen, Winfried

In: Seminars in pediatric surgery. - New York, NY : Elsevier, Bd. 20.2011, 1, S. 28-31

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Glucose metabolism and neurological outcome in congenital hyperinsulinism

Ludwig, Anja; Ziegenhorn, Katja; Empting, Susann; Meissner, Thomas; Marquard, Jan; Holl, Reinhard; Mohnike, Klaus

In: Seminars in pediatric surgery - New York, NY: Elsevier, 1992, Bd. 20.2011, 1, S. 45-49

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism

Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 75 (2011), Heft 4, S. 304-310

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Intraoperative Sonography: A Technique for Localizing Focal Forms of Congenital Hyperinsulinism in the Pancreas

Rohden, Ludwig von; Mohnike, Klaus; Mau, Harald; Eberhard, Traugott; Mohnike, Wolfgang; Blankenstein, Oliver; Empting, Susann; Koch, Michael; Füchtner, Frank; Barthlen, Winfried

In: Ultraschall in der Medizin. - Stuttgart : Thieme, Bd. 32.2011, 1, S. 74-80

2010

Buchbeitrag

Angeborene Knochenerkrankungen

Mohnike, Klaus

In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 582-583

Buchbeitrag

Endokrinologische Störungen

Mohnike, Klaus

In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 403-410

Dissertation

Die Feinnadelbiopsie in der Diagnostik der kindlichen differenzierten Schilddrüsenkarzinome - eine kritische Analyse

Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus

In: Magdeburg Univ., Med. Fak., Diss., 2010, 59 Bl

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Congenital hyperinsulinism

Arnoux, Jean-Baptiste; Lonlay, Pascale; Ribeiro, Maria-Joao; Hussain, Khalid; Blankenstein, Oliver; Mohnike, Klaus; Valayannopoulos, Vassili; Robert, Jean-Jacques; Rahier, Jacques; Sempoux, Christine; Bellanné, Christine; Verkarre, Virginie; Aigrain, Yves; Jaubert, Francis; Brunelle, Francis; Nihoul-Fékété, Claire

In: Early human development: an international journal concerned with the continuity of fetal and postnatal life - Amsterdam: Elsevier North-Holland Biomedical Press, 1977, Bd. 86.2010, 5, S. 287-294

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism

Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus

In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 74 (2010), Heft 6, S. 438-443

2008

Buchbeitrag

Planungsunterstützung für Pankreasoperationen bei Hyperinsulinismus von Kindern

Dornheim, Jana; Preim, Bernhard; Preim, Uta; Mohnike, Konrad; Blankenstein, Oliver; Füchtner, Frank; Mohnike, Wolfgang; Empting, Susann; Mohnike, Klaus

In: Bildverarbeitung für die Medizin 2008: Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin / Thomas Tolxdorff; Jürgen Braun; Thomas M. Deserno; Heinz Handels; Alexander Horsch; Hans-Peter Meinzer (Hrsg.): Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin - Berlin: Springer; Tolxdorff, Thomas . - 2008, S. 232-236Kongress: Workshop Bildverarbeitung für die Medizin (Berlin : 2008.04.06-08)

Herausgeberschaft

Cholesterin - zwischen Mangel und Überfluss - 20. Jahrestagung 2006 der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), Fulda

Starke, Irmgard; Mohnike, Klaus

In: Heilbronn: SPS Publ., 2008 - (APS-Edition)

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Evaluation of (18F)Fluoro-L-DOPA positron emission tomography-computed tomography for surgery in focal congenital hyperinsulinism

Barthlen, Winfried; Blankenstein, Oliver; Mau, Harald; Koch, Martin; Höhne, Claudia; Mohnike, Wolfgang; Eberhard, Traugott; Füchtner, Frank; Lorenz-Depiereux, Bettina; Mohnike, Klaus

In: The journal of clinical endocrinology & metabolism: JCEM ; official journal of the Endocrine Society - Chevy Chase, Md.: Endocrine Society, Bd. 93 (2008), 3, S. 869-875

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Long-term non-surgical therapy of severe persistent congenital hyperinsulinism with glucagon

Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Pfützner, Andreas; Pötzsch, Simone; Schober, Edith; Steiner, Solomon; Hardy, Olga T.; Grimberg, Adda van; Waarde, W. M. van

In: Hormone research - Basel : Karger, Bd. 70 (2008), Heft 1, S. 59-64

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Congenital hyperinsulinism: [18F]DOPA PET/CT scan of a focal lesion in the head of the pancreas

Kapoor, R. R.; Gilbert, C.; Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Füchtner, Frank; Hussain, K.

In: Archives of disease in childhood: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health - London: BMJ Publ. Group, Bd. 93.2008, 2, S. F166

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Metabolische Krisen im Kindesalter

Mohnike, Klaus; Starke, Irmgard; Pötzsch, Simone

In: Intensivmedizin up2date - Stuttgart: Thieme, Bd. 4 (2008), 3, S. 229-244

2007

Herausgeberschaft

Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie - Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen

Mohnike, Klaus; Klingebiel, Karl-Heinz; Freisinger, Peter; Jeszenszky, Deszö

In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2007, XVII, 195 Seiten, Illustrationen, Diagramme, 21 cm

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC

Jakubiczka, Sibylle; Bettecken, Thomas; Mohnike, Klaus; Schneppenheim, Reinhard; Stumm, Markus; Tönnies, Holger; Volleth, Marianne; Wieacker, Peter

In: European journal of pediatrics: official organ of the Belgian Pediatric Association - Berlin: Springer, Bd. 166 (2007), 7, S. 743-745

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Congenital cataract, ataxia, external ophthalmoplegia and dysphagia in two siblings - a Marinesco-Sjögren-Like syndrome

Schulz, Solveig; Vielhaber, Stefan; Muschke, Petra; Mohnike, Klaus; Gooding, R.; Wieacker, Peter

In: Neuropediatrics: journal of pediatric, neurobiology and neurogenetics ; official journal of the Society for Neuropediatrics - Stuttgart [u.a.]: Thieme, Bd. 38 (2007), 2, S. 88-90

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Distribution of sex chromosomes in dysgenetic gonads of mixed type

Röpke, Albrecht; Kalinski, Thomas; Mohnike, Klaus; Sel, S.; Jakubiczka, Sibylle; Pelz, Antje-Friederike; Roessner, Albert; Wieacker, Peter F.

In: Cytogenetic and genome research - Basel: Karger, Bd. 116 (2007), 1/2, S. 146-151

Wissenschaftliche Monographie

Mikrosonographie der Schilddrüse im Kindesalter

Rohden, Ludwig; Pötzsch, Simone; Mohnike, Klaus

In: München: Marseille, 2007, 64 S, Ill.

2006

Buchbeitrag

Nesidioblastose (angeborener Hyperinsulinismus)

Mohnike, Klaus

In: PET/CT-Atlas: ein interdisziplinärer Leitfaden der onkologischen PET/CT-Diagnostik ; mit 15 Tabellen / Wolfgang Mohnike; Gustav Hör. Unter Mitarb. von Thomas Beyer ... - Berlin: Springer . - 2006, S. 382-383

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism

Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Christesen, H. T.; Lonlay, J. De; Hussain, K.; Koopmans, K. P.; Minn, H.; Mohnike, W.; Mutair, A.; Otonkoski, T.; Rahier, J.; Ribeiro, M.; Schoenle, E.; Fékété, C. N.

In: Hormone research: from developmental endocrinology to clinical research ; official organ of the European Society for Paediatric Endocrinology - Basel: Karger, Bd. 66 (2006), Heft 1, S. 40-42

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism

Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Christesen, H. T.; Lonlay, J. De; Hussain, K.; Koopmans, K. P.; Minn, H.; Mohnike, W.; Mutair, A.; Otonkoski, T.; Rahier, J.; Ribeiro, M.; Schoenle, E.; Fékété, C. N.

In: Hormone research - Basel : Karger, Bd. 66 (2006), Heft 1, S. 40-42

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien

Weigel, Johannes F. W.; Bührdel, Peter; Robel-Tillig, Eva; Mohnike, Klaus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland W.

In: Kinder- und Jugendmedizin - Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, Bd. 6 (2006), Heft 4, S. 215-222

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

CranioNet - eine interdisziplinäre Strategie für das Kraniopharyngeom

Reschke, Kirsten; Busse, Sebastian; Mohnike, Klaus; Buchfelder, M.; Ranke, M.; Fahlbusch, R.; Lehnert, Hendrik

In: Deutsche medizinische Wochenschrift . - Stuttgart : Thieme, Bd. 131.2006, 15, S. 821-824

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Das Klinefelter-Syndrom

Mohnike, Klaus

In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH & Co. KG, Bd. 69 (2006), Heft 3, S. 495-501

Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe

Mutation typing in patients with medium chain AcylCoA dehydrogenase deficiency (MCADD) and PCR based mutation screening in SIDS victims

Krause, Dieter; Jachau, Katja; Mohnike, Klaus; Nennstiel-Ratzel, Uta; Busch, U.; Rosentreter, Yvonne; Sorychta, Janine; Starke, Irmgard; Sander, J.; Vennemann, M.; Bajanowski, T.; Szibor, Reinhard

In: Progress in forensic genetics 11: proceedings of the 21st international ISFG congress held in Ponta Delgada, The Azores, Portugal between 13 and 16 September 2005 / ed.: António Amorim, Francisco Corte-Real, Niels Morling - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, 2006 . - 2006, S. 682-684

2005

Buchbeitrag

Grundzüge der Therapie im Kindesalter.

Mohnike, Klaus; Cagnoli, M.; Knye, K.

In: keine Angabe

Buchbeitrag

Zur Geschichte des Phosphatdiabetes.

Mohnike, Klaus; Cagnoli, M.; Empting, Susann

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

}... Growth hormone treatment in 35 prepubertal children with achondroplasia : a five-year dose- response trial.

Hertel, N.; Ekloef, O.; Ivarsson, S.; Mohnike, Klaus; Neumeyer, L.

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Novel and recurrent mutations in patients with androgen insensitivity syndromes.

Ledig, Susanne; Jakubiczka, Sybille; Neulen, J.; Aulepp, U.; Burck Lehmann, U.; Mohnike, Klaus; Thiele, H.; Zierler, H.; Brewer, C.; Wieacker, Peter

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Insulin-like growth factor binding protein-2 at diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia and the prediction of relapse risk.

Vorwerk, Peter; Mohnike, Klaus; Wex, Heike; Roehl, Friedrich Wilhelm; Zimmermann, M.; Blum, W.; Mittler, Uwe

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe

Proteus syndrome : successful therapy of severe migraine symptoms with low molecular weight heparin.

Aumann, Volker; Lutze, Gerd; Neumann, A.; Mohnike, Klaus; Mittler, Uwe

In: keine Angabe

2004

Buchbeitrag

Wachstum und Gewichtszunahme in den ersten Lebensjahren : Magdeburger Kohorte 1969-77.

Mohnike, Klaus; Riebenstahl, O.; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Bernhardt, Cordula; Beye, Petra

In: keine Angabe

Buchbeitrag

Vorgeburtliches Wachstum, Schwangerschaftsdauer, Gewicht und Länge bei Geburt.

Mohnike, Klaus

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Serum MEPE-ASARM-peptides are elevated in X-linked rickets (HYP) : implications for phosphaturia and rickets.

Bresler, D.; Bruder, J.; Mohnike, Klaus; Fraser, W.; Rowe, P.

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Tolerability of the Biken acellular pertussis vaccine in adults with or without previous vaccination against pertussis in childhood.

Knuf, M.; Schmitt, H.J.; Mohnike, Klaus; Zepp, F.; Habermehl, P.; Kampmann, C.; Herden, P.

In: keine Angabe

2003

Buchbeitrag

The Magdeburg clinical studies' network for pediatric diseases.

Mohnike, Klaus; Empting, Susann; Roehl, Friedrich-Wilhelm

In: keine Angabe

Buchbeitrag

Wachstum und Entwicklungsstörungen.

Mohnike, Klaus

In: keine Angabe

Buchbeitrag

Nebenniere.

Lehnert, Hendrik; Allolio, B.; Buhr, H.; Hahn, K.; Mann, B.; Mohnike, Klaus; Weiss, M.

In: keine Angabe

2002

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Glucagon therapy as a possible cause of erythema necrolyticum migrans in two neonates with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia.

Wald, M.; Lawrenz, K.; Luckner, D.; Seimann, R.; Mohnike, Klaus; Schober, E.

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift

Expression of components of the IGF signalling system in childhood acute lymphoblastic leukaemia.

Vorwerk, Peter; Wex, Heike; Hohmann, B.; Mohnike, Klaus; Schmidt, Uwe; Mittler, Uwe

In: keine Angabe

Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift

Manifestation eines Cushing-Syndroms und osteoporotischer Frakturen in der Schwangerschaft einer Patientin mit Carney-Komplex.

Reschke, Kirsten; Klose, Silke; Mohnike, Klaus; Buhtz, Peter; Roessner, Albert; Lehnert, Hendrik

In: keine Angabe

Kooperationen
  • Keine Daten im Forschungsportal hinterlegt.
Profil
pädiatrische Endokrinologie, Skelettdysplasien, angeborene Stoffwechselerkrankungen
Service
klinische Studien im Kindesalter (Phase 2 und 3), Mitglied ERN-BOND, Metab-ERN, Endo-ERN, EuRReCa
Vita

1970-75

Studium der Humanmedizin Humboldt-Universität Berlin

1975

Approbation und Diplom (Dipl. med.)

1977

Promotion A: Das kardioelektrische Feld des Menschen

1975-80

Facharztausbildung Kinderheilkunde und Jugendmedizin an der Mediz. Akad. MD

9-11/ 1988

Scholarship British Council am Institute of Child Health, Newcastle upon Tyne (GB) (Prof.Aynsley-Green)-      Hypoglykämie, Hyperinsulinismus.

seit 1991

Oberarzt der Klinik für Kinderheilkunde

9/1993-8/94

DFG-Studienaufenthalt Med. Univ. South Carolina, Charleston, USA  (Prof. L. Key)- IGF-regulatives System bei Leukämie

seit 1997

Sprecher der Arbeitsgruppe "Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie

1999-2018

Leiter des Zentrums für Neugeborenenscreening `Sachsen-Anhalt´

2000

Habilitation "Insulinähnliche Wachstumsfaktoren und körperliche Entwicklung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie

2002-2005

Mitglied im "Expertengremium Arzneimittel für Kinder und Jugendliche am Institut für Arzneimittel und Medizinprodukte

2003

European certificate as clinical investigator (UCL, Brussel)

2003-2018

Vorstandsmitglied der Sächsisch-Thüringische Gesellschaft für Kinder-, Jugendmedizin und Kinderchirurgie

2004-2018

Mitglied in der ständigen Screeningkommission der Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin

2006-2020

Leiter der Kommission für Pädiatrische Endokrinologie / Diabetologie der Ärztekammer Sachsen - Anhalt

seit 2008

Mitglied des Promotionskommission der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg

seit 2013

Leiter Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen

1977

Robert-Koch-Preis der Humboldt-Universität Berlin

2008

Henning-Andersen Award of the European Society of Pediatric Endocrinology

2009

ESPE Hormone Research Price

Presse
Keine Daten im Forschungsportal hinterlegt.

Letzte Änderung: 08.06.2023 - Ansprechpartner: Webmaster