Development of an international benchmark for sick day episodes as a core clinical outcome in people with congenital adrenal hyperplasia
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-167, S. 209-210

Global practice of glucocorticoid and mineralocorticoid treatment in children and adults with congenital adrenal hyperplasia - insights from the I-CAH Registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-10, S. 132-133

Influence of salt supplementation on drug therapy in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency aged 0-3 years - update on a retrospective multicentre analysis using the I-CAH registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-157, S. 204-205

Management of neonatal hypoglycaemia
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, MTE 8, S. 16

Cross-cultural selection and validation of instruments to assess patient-reported outcomes in children and adolescents with achondroplasia
In: Quality of life research - Dordrecht [u.a.]: Springer Science + Business Media B.V, Bd. 28.2019, 9, S. 2553-2563

Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria - discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients
In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, Bd. 8.2019, 2, S. 86-94, insges. 9 S.

Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie - Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland
In: Deutsche medizinische Wochenschrift - Stuttgart: Thieme, Bd. 144.2019, 14, S. e87-e93

Meeting report from the achondroplasia foramen magnum workshop, Salzburg, Austria 22nd June 2019
In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 127.2019, S. 499-502

NR5A1 gene variants repress the ovarianspecific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients
In: Human mutation - New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, Bd. 40.2019, 2, S. 207-216

Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study
In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, Bd. 14.2019, Art.-Nr. 194, insges. 9 S.

Quality of life of short-statured children born small for gestational age or idiopathic growth hormone deficiency within 1 year of growth hormone treatment
In: Frontiers in Pediatrics - Lausanne: Frontiers Media, Bd. 7.2019, Art.-Nr. 164, insges. 11 S.

Angeborene Knochenerkrankungen
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 671-672, 2019

Endokrinologische Störungen
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 487-493, 2019

Gonadectomy for adults with DSD conditions in the International Disorders of Sex Development Registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P232, S. 549-550

Impact of puberty on final height in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia (CAH)
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P008, S. 128

MetabERN (ERN for Rare Hereditary metabolic Diseases) - first year deliverables
In: Journal of inherited metabolic disease / Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism - Dordrecht: Springer, Bd. 41.2018, Suppl. 1, P-453, S. S215

A multicenter experience with long-acting somatostatin analogues in patients with congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 2, S. 82-89

Bilirubin, urobilinogen, pancreas elastase and bile acid in drain fluid - the GBUP-study : analysis of biomarkers for a colorectal anastomotic leakage
In: Annals of medicine and surgery - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, Bd. 35.2018, S. 44-50

Characterization of diabetes following pancreatic surgery in patients with congenital hyperinsulinism
In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 13(2018) Artikel-Nummer 230, 10 Seiten

Development of body proportions in achondroplasia - sitting height, leg length, arm span, and foot length
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 9, S. 1819-1829

Effekte eines späten Beginns einer Therapie mit Wachstumshormon - Ergebnisse eines Expertenworkshops
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 166.2018, 4, S. 317-324, insges. 8 S.

Formal neurocognitive testing in 60 patients with congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 1, S. 1-6

Growth in achondroplasia - development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 8, S. 1723-1734

Outcome after hypospadias repair - evaluation using the hypospadias objective penile evaluation score
In: European journal of pediatric surgery - Stuttgart: Thieme, Bd. 28.2018, 3, S. 268-272

Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 1, S. 7-12, insges. 6 S.

Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features - role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations
In: Journal of medical genetics - London: BMJ Publishing Group, Bd. 55.2018, 2, S. 81-85

Defining the dose, type and timing of glucocorticoid and mineralocorticoid replacement in 256 children and adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the I-CAH registry
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P2-1503, Seite 358

Mutation in SAMD9 extends the genetic and clinical spectrum of triple A syndrome
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 88.2017, Suppl. 1, FC98, Seite 53

Mutation screening in 15 patients with suspected triple A syndrome revealed a novel mutation in SAMD9
In: 60. Deutscher Kongress für Endokrinologie: 15.-17. März 2017, Congress Centrum Würzburg : Abstracts - Hannover: pharma service - eine Business Unit der documediaS GmbH, 2017, Abstract-ID: P1-04-10

Non-familial short stature due to a de novo mutation in aggrecan
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-852, Seite 504-505

The prevalence of adults with DSD conditions at risk of hypogonadism in the International Disorders of Sex Development Registry
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-1511, Seite 557-558

Aggrecan mutations in nonfamilial short stature and short stature without accelerated skeletal maturation
In: Journal of the Endocrine Society: JES - Washington, DC: Endocrine Society, Bd. 1.2017, 8, S. 1006-1011

Diagnosis and management of SilverRussell syndrome - first international consensus statement
In: Nature reviews / Endocrinology- London [u.a.]: Nature Publ. Group, 2009, Bd. 13.2017, 2, S. 105-124

Diagnostik und Therapie des Silver-Russell-Syndroms - Zusammenfassung des ersten internationalen Konsensus-Statements
In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 165.2017, 10, S. 895-904

Growth and final height among children with phenylketonuria
In: Pediatrics: official journal of the American Academy of Pediatrics - Elk Grove Village, Ill: American Academy of Pediatrics, Bd. 140.2017, 5, Art.-Nr. e20170015, insges. 14 S.

Spontaneous growth and effect of early therapy with calcitriol and phosphate in X-linked hypophosphatemic rickets
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd, Bd. 15.2017, Suppl. 1, Seite 119-122

In Memoriam Nachruf Prof. Dr. Horst Köditz
In: Ärzteblatt Sachsen-Anhalt: offizielles Mitteilungsblatt der Ärztekammer Sachsen-Anhalt- Magdeburg: Ärztekammer Sachsen-Anhalt, 1990, Bd. 28.2017, 7/8, S. 22

Absolute Raritäten
In: Deutsches Ärzteblatt international : a weekly online journal of clinical medicine and public health. - Köln : Dt. Ärzte-Verl, Bd. 113.2016, 27/28, S. 487

Blood pressure in a large cohort of children and adolescents with classic adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency
In: American journal of hypertension : the official journal of the American Society of Hypertension. - Oxford : Oxford Univ. Press, Bd. 29.2016, 2, S. 266-272

Hereditäre Skeletterkrankungen unter besonderer Berücksichtigung der Gruppe genetisch entzündlicher/rheumatoider Osteoarthropathien
In: Aktuelle Rheumatologie. - Stuttgart : Thieme, Bd. 41.2016, 5, S. 377-382

Surgery in focal congenital hyperinsulinism (CHI) - the Hyperinsulinism Germany International experience in 30 children
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd, Bd. 14.2016, 2, S. 129-137

Kongenitaler Hyperinsulinismus
In: PET/CT-Atlas : Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie. - Berlin : Springer, S. 759-763, 2016

Pädiatrische Tumoren
In: PET/CT-Atlas : Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie. - Berlin : Springer, S. 435-464, 2016

Multilokuläre Riesenmongolenflecken, Hepatomegalie und Skelettanomalien in der Differenzialdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen
In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: JDDG : Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV) - Chichester: Blackwell, Bd. 13.2015, 4, S. 376

Multiple "Mongolenflecke" als kutane Manifestation einer Typ-1 GM1-Gangliosidose mit Nachweis einer homozygoten Mutation des Exon 2 des GLB1-Gens
In: 20. Jahrestagung: 7. März 2015 in Halle (Saale) ; [Programm]// Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie Sachsen-Anhalt, 2015, insges. 3 S.

Congenital hyperinsulinism, neonatal diabetes and the risk of malignancies - an international collaborative study ; preliminary communication
In: Diabetic medicine: journal of Diabetes UK - Oxford [u.a.]: Wiley-Blackwell, Bd. 32.2015, 5, S. 701-703

LC-MS/MS-based quantification of cholesterol and related metabolites in dried blood for the screening of inborn errors of sterol metabolism
In: Analytical and bioanalytical chemistry: a merger of Fresenius\' journal of analytical chemistry and Analusis - Berlin: Springer, Bd. 407.2015, 17, S. 5227-5233

Long-term surveillance of children with congenital hypothyroidism - Daten aus dem Deutschen Register für Konnatale Hypothyreose (AQUAPE Hypo Dok)
In: Klinische Pädiatrie: clinical research and practice in pediatrics - Stuttgart: Thieme, Bd. 227.2015, 4, S. 199-205

Multiple polycyclic brownish to reddish macules on the skin in an infant
In: JAMA dermatology - Chicago, Ill: American Medical Association, Bd. 151.2015, 11, S. 1249-1250

Therapy monitoring in congenital adrenal hyperplasia by dried blood samples
In: The journal of pediatric endocrinology and metabolism: JPEM - Berlin [u.a.]: de Gruyter, Bd. 28.2015, 7/8, S. 867-871

Clinical and Genetic Evaluation of Patients with KATP Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism
In: Hormone Research in Paediatrics, 2014, S. , ISSN 1663-2826, 10.1159/000356905

Clinical and genetic evaluation of patients with KATP channel mutations from the German registry for congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 81.2014, 3, S. 156-168

Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings anhand von Fallbeispielen
In: Die Hebamme : Fortbildungszeitschrift für Hebammen und Entbindungspfleger. - Stuttgart : Thieme, Bd. 27.2014, 1, S. 44-47

Universelles Neugeborenen-Hörscreening - Definition einheitlicher Parameter durch den Verband Deutscher Hörscreening-Zentralen (VDHZ) als Voraussetzung für eine flächendeckende Evaluation mit validen Ergebnissen
In: HNO: Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Halschirurgie - Berlin: Springer, Bd. 62.2014, 3, S. 165-170

Universal newborn hearing screening : Definition of uniform parameters by the Association of German Hearing Screening Centers as a requirement for nationwide evaluation with valid results
In: 2014,

Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox
In: Monatsschrift Kinderheilkunde. - Heidelberg : Springer Medizin-Verl, Bd. 161.2013, 2, S. 153-154

Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen in Deutschland
In: Pädiatrische Praxis. - München : Marseille, Bd. 80.2013, 4, S. 551-558

Klinisches Spektrum von Achondroplasie und Hypochondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 29-34, 2013

Medikamentöse Therapieoptionen bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 155-160, 2013

Sonometrie bei Achondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 41-50, 2013

Insulinome
In: Solide Tumoren im Kindesalter. - Stuttgart : Schattauer, S. 283-286, 2012

Kongenitaler Hyperinsulinismus
In: Solide Tumoren im Kindesalter. - Stuttgart : Schattauer, S. 288-293, 2012

Pädiatrie
In: PET/CT-Atlas. - Berlin [u.a.] : Springer, S. 845-892, 2011

Glucose metabolism and neurological outcome in congenital hyperinsulinism
In: Seminars in pediatric surgery. - New York, NY : Elsevier, Bd. 20.2011, 1, S. 45-49

Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics. - Basel : Karger, Bd. 75.2011, 4, S. 304-310

Visualization of the focus in congenital hyperinsulinism by intraoperative sonography
In: Seminars in pediatric surgery. - New York, NY : Elsevier, Bd. 20.2011, 1, S. 28-31

Intraoperative Sonography: A Technique for Localizing Focal Forms of Congenital Hyperinsulinism in the Pancreas
In: Ultraschall in der Medizin. - Stuttgart : Thieme, Bd. 32.2011, 1, S. 74-80

Angeborene Knochenerkrankungen
In: Neonatologie . - Stuttgart [u.a.] : Thieme, ISBN 978-3-13-146071-4, S. 582-583, 2010

Endokrinologische Störungen
In: Neonatologie . - Stuttgart [u.a.] : Thieme, ISBN 978-3-13-146071-4, S. 403-410, 2010

Congenital hyperinsulinism
In: Early human development . - Amsterdam : Elsevier North-Holland Biomedical Press, Bd. 86.2010, 5, S. 287-294

Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics . - Basel : Karger, Bd. 74.2010, 6, S. 438-443

Planungsunterstützung für Pankreasoperationen bei Hyperinsulinismus von Kindern
In: Bildverarbeitung für die Medizin 2008 . - Berlin [u.a.] : Springer, ISBN 3-540-78639-2, S. 232-236 ; Kongress: Workshop Bildverarbeitung für die Medizin; (Berlin) : 2008.04.06-08

Cholesterin - zwischen Mangel und Überfluss - 20. Jahrestagung 2006 der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), Fulda
In: APS-Edition; Heilbronn: SPS Publ., ISBN 978-3-936145-37-3, 2008

Congenital hyperinsulinism: [18F]DOPA PET/CT scan of a focal lesion in the head of the pancreas
In: Archives of disease in childhood . - London : BMJ Publ. Group, Bd. 93.2008, 2, S. 166

Evaluation of (18F)Fluoro-L-DOPA positron emission tomography-computed tomography for surgery in focal congenital hyperinsulinism
In: The journal of clinical endocrinology & metabolism . - Chevy Chase, Md. : Endocrine Society, Bd. 93.2008, 3, S. 869-875

Long-term non-surgical therapy of severe persistent congenital hyperinsulinism with glucagon
In: Hormone research : from developmental endocrinology to clinical research ; official organ of the European Society for Paediatric Endocrinology. - Basel : Karger, Bd. 70.2008, 1, S. 59-64

Metabolische Krisen im Kindesalter
In: Intensivmedizin up2date. - Stuttgart : Thieme, Bd. 4.2008, 3, S. 229-244

Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie
In: Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen; Bd. 4

Congenital cataract, ataxia, external ophthalmoplegia and dysphagia in two siblings - a Marinesco-Sjögren-Like syndrome
In: Neuropediatrics. - Stuttgart [u.a.] : Thieme, Bd. 38.2007, 2, S. 88-90

Distribution of sex chromosomes in dysgenetic gonads of mixed type
In: Cytogenetic and genome research . - Basel : Karger, Bd. 116.2007, 1/2, S. 146-151

Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC
In: European journal of pediatrics . - Berlin : Springer, Bd. 166.2007, 7, S. 743-745

Mikrosonographie der Schilddrüse im Kindesalter
In: München: Marseille, 2007; 64 S: Ill., ISBN 9783886161287

Nesidioblastose (angeborener Hyperinsulinismus)
In: PET/CT-Atlas . - Berlin [u.a.] : Springer, ISBN 3-540-31214-5, S. 382-383, 2006

Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism
In: Hormone research . - Basel : Karger, Bd. 66.2006, 1, S. 40-42

CranioNet - eine interdisziplinäre Strategie für das Kraniopharyngeom
In: Deutsche medizinische Wochenschrift . - Stuttgart : Thieme, Bd. 131.2006, 15, S. 821-824

Das Klinefelter-Syndrom
In: Pädiatrische Praxis . - München : Marseille, Bd. 69.2006, 3, S. 495-501

Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien
In: Kinder- und Jugendmedizin . - Stuttgart : Schattauer, Bd. 6.2006, 4, S. 215-222

Mutation typing in patients with medium chain AcylCoA dehydrogenase deficiency (MCADD) and PCR based mutation screening in SIDS victims
In: Progress in forensic genetics 11 . - Amsterdam [u.a.] : Elsevier, ISBN 0-444-52102-X, S. 682-684, 2006

Grundzüge der Therapie im Kindesalter.
In: Mohnike, K. (Hrsg.) ; Klingebiel, K.-H. (Hrsg.): Familiäre hypophosphatämische Rachitis : Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen. Berlin : ABW Wissenschaftsverl., 2005 [c2004], S. 99 - 104

Zur Geschichte des Phosphatdiabetes.
In: Mohnike, K. (Hrsg.) ; Klingebiel, K.-H. (Hrsg.): Familiäre hypophosphatämische Rachitis : Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen. Berlin : ABW Wissenschaftsverl., 2005 [c2004], S. 1 - 12

Insulin-like growth factor binding protein-2 at diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia and the prediction of relapse risk.
In: J. Clin. Endocrinol. Metab. 90(2005), Nr. 5, S. 3022 - 3027

Novel and recurrent mutations in patients with androgen insensitivity syndromes.
In: Horm. Res. 63(2005), Nr. 6, S. 263 - 269

}... Growth hormone treatment in 35 prepubertal children with achondroplasia : a five-year dose- response trial.
In: Acta Paediatr. 94(2005), Nr. 10, S. 1402 - 1410

Proteus syndrome : successful therapy of severe migraine symptoms with low molecular weight heparin.
In: Scharrer, I. (Ed.) ; Schramm, W. (Ed.): 34th Hemophilia Symposium : Hamburg 2003. Heidelberg : Springer Med., 2005, S. 373 - 377

Vorgeburtliches Wachstum, Schwangerschaftsdauer, Gewicht und Länge bei Geburt.
In: Mohnike, K. (Hrsg.): Intrauterine Wachstumsretardierung : Diagnostik, Therapie und Verlauf. Bremen [u.a.] : UNI-MED, 2004, S. 12 - 14 (UNI-MED SCIENCE)

Wachstum und Gewichtszunahme in den ersten Lebensjahren : Magdeburger Kohorte 1969-77.
In: Mohnike, K. (Hrsg.): Intrauterine Wachstumsretardierung : Diagnostik, Therapie und Verlauf. Bremen [u.a.] : UNI-MED, 2004, S. 55 - 58 (UNI-MED SCIENCE)

Serum MEPE-ASARM-peptides are elevated in X-linked rickets (HYP) : implications for phosphaturia and rickets.
In: J. Endocrinol. 183(2004), Nr. 3, S. R1 - R9

Tolerability of the Biken acellular pertussis vaccine in adults with or without previous vaccination against pertussis in childhood.
In: Med. Klin. 99(2004), Nr. 9, S. 495 - 499

Nebenniere.
In: Deutsche Gesellschaft für Endokrinologie (Hrsg.) ; Lehnert, H. (Red.): Rationelle Diagnostik und Therapie in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel. 2., völlig neu bearb. Aufl. Stuttgart [u.a.] : Thieme, 2003, S. 137 - 180

The Magdeburg clinical studies' network for pediatric diseases.
In: Blobel, B. (Ed.) ; Pharow, P. (Ed.): Advanced health telematics and telemedicine : the Magdeburg expert summit textbook. Amsterdam [u.a.] : IOS Press [u.a.], 2003, S. 253 - 256 (Studies in health technology and informatics ; 96)

Wachstum und Entwicklungsstörungen.
In: Schölmerich, J. (Hrsg.) ; Burdach, S. (Hrsg.) ; Diehl, V. (Hrsg.) ; ... (Hrsg.): Medizinische Therapie in Klinik und Praxis. Berlin [u.a.] : Springer, 2003, S. 1689 - 1692

Expression of components of the IGF signalling system in childhood acute lymphoblastic leukaemia.
In: J. Clin. Pathol.: Mol. Pathol. 55(2002), S. 40 - 45

Glucagon therapy as a possible cause of erythema necrolyticum migrans in two neonates with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
In: Eur. J. Pediatr. 161(2002), S. 600 - 603

Manifestation eines Cushing-Syndroms und osteoporotischer Frakturen in der Schwangerschaft einer Patientin mit Carney-Komplex.
In: Med. Klin. 97(2002), Nr. 2, S. 91 - 95