Prof. Mohnike
apl. Prof. Dr. med. Klaus Mohnike
Universitätskinderklinik (KPAE)
Aktuelle Projekte
GH-4415/ GHT-Adherence
Laufzeit: 17.10.2018 bis 31.12.2025
NovoNordisk Pharma GmbH, Validation of a Patient-reported Outcome (PRO) Measure That Assesses Reasons for Non-adherence to Growth Hormone Therapy (GHT). The aim of the study is to examine the suitability, the so-called validation, of a questionnaire, with which one can grasp the reasons why injections of growth hormones are omitted by patients ("non-adherence"). Participants are treated with growth hormone and are therefore eligible to take part in the study. Study doctor will ask participants to answer questionnaires. two times within 14 days. The first time participants answer during the routine visit to the practice / clinic and the second time at home. There are no risks associated with participating in the study as it does not affect participant's medical treatment.
GH-4488/ GHT-Adherence
Laufzeit: 19.10.2019 bis 31.12.2025
Participants are free to decide if they want to take part in this study or not. The study will be conducted to collect information about the influence of adherence to growth hormone therapy with Norditropin® in children and teenagers in daily practice in Germany. This study will look mainly at the difference in near final height between children and teenagers who adhere to their therapy plan with Norditropin® to non-adherent patients. Participants will get Norditropin® as prescribed to them by their doctor. The study will last as long as the therapy with growth hormone is seen necessary by the participants' doctors and the participants, up to a maximum of 10 years. During the visits at the participants' doctors participants will be asked to fill in a questionnaire.
Abgeschlossene Projekte
EMR200098-008; Prospective, single-cohort, multicentre observational long-therm study in short children born small for gestational age (SGA) after treatment with Saizen (SALTO Study)
Laufzeit: 05.07.2016 bis 31.12.2024
Primary objective of the study:
To assess the long-term safety of Saizen® for 10 years after
cessation of treatment, in terms of occurrence of type 2
diabetes mellitus and malignancies, in a minimum of 200
subjects born SGA who received Saizen® for the treatment
of short stature
Secondary objectives of the study:
To assess occurrence of metabolic syndrome
To assess glucose metabolism parameters
To characterize the observed malignancies
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and/or
glucose metabolism disorders or malignancy to familial
inheritance
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and
glucose metabolism disorders or malignancy to subject
characteristics and medical history.
Study design and plan Prospective, single-cohort, multicentre, multinational
observational long-term follow-up study in subjects born
SGA who received Saizen® for the treatment of short stature.
The study will comprise a 10-year safety follow-up period
after cessation of Saizen® therapy in short children born SGA
who had received Saizen® in the frame of a company
sponsored clinical study or in the post-marketing setting.
The subjects may be enrolled up to 5 years after treatment
cessation.
EMR700773_001/ BMN 162-501, NIS KAMPER
Laufzeit: 01.01.2015 bis 31.12.2024
Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER)
Um weitere Informationen über den Nutzen und die Sicherheit einer Langzeitbehandlung mit Kuvan® zu sammeln, hat Merck Serono im Dezember das Patientenregister KAMPER gestartet. In diesem sollen die Daten von mehr als 600 Patienten in 11 Ländern Europas über 15 Jahre erfasst und ausgewertet werden.
Kuvan®: Mit Kuvan® zur Behandlung der Hyperphenylalaninämie, verursacht durch die angeborene Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) oder einen Mangel am wichtigen Koenzym Tetrahydrobiopterin, bieten wir das erste Medikament für diese seltene Krankheit in Europa an. (http://berichte.merckgroup.com/2009/gb/pharma/merck-serono/therapiegebiete/endokrinologie.html)
BMN 111-302 A Phase 3, Open-Label Long-Term Extension Study to Evaluate the Safety and Efficacy of BMN 111 in Children with Achondroplasia.
Laufzeit: 09.09.2019 bis 30.09.2023
This is a Phase 3 open-label, multicenter study to evaluate the safety and efficacy of BMN 111 in children with ACH who complete Study 111-301. Eligible subjects who have completed 1 year of BMN 111 or placebo treatment in Study 111-301 may be enrolled in the 111-302 extension study and will receive a daily dose of 15 µg/kg BMN 111 by subcutaneous injection.
To minimize bias, during dosing in 111-302 investigators and subjects will continue to be blinded to the subjects’ treatment allocation in 111-301.
Approximately 33 clinical centers worldwide will participate in the study.
Safety monitoring will be conducted for all subjects after the first dose of BMN 111 and over the duration of the study. This will include 30 minutes of observation for all days of dose administration in conjunction with adverse event (AE) documentation/reporting. If the caregiver is unable or unavailable to administer BMN 111, home health care may be provided. For the first 104 weeks, contact by a study staff member to the caregiver will be required every 4 weeks (±10 days) when there are no study visits or contact in the preceding 4 weeks. After Week 104, contact will be made every 8 weeks (±10 days). During these contacts, study staff will ask about dose administration and seek information on AEs and SAEs by specific questioning. Information on all AEs and serious adverse events (SAEs) should be recorded in the subject’s medical record and on the AE eCRF.
C4181001 (Pfizer) TA46-002 (Therachon)
Laufzeit: 03.09.2018 bis 30.06.2023
TA46-002, An international Prospective Registry Investigation the Natural History of Children with Achondroplasia; To investigate the natural history of children with achondroplasia in terms of:
• Anthropometric characteristics
• Achondroplasia-related symptoms, tests, and treatments
• Biomarkers of bone growth
CORD - Gemeinsame Verbundvorhabenbeschreibung für den Konsortien‐übergreifenden Use Case Collaboration on Rare Diseases (CORD)
Laufzeit: 01.01.2019 bis 30.06.2023
Dieses Projekt wird unterstützt oder verwaltet über das Datenintegrationszentrum der Universitätsmedizin Magdeburg >> https://diz.med.ovgu.de:
Die vorstehend im Kapitel 0.2 aufgeführten zwanzig deutschen Universitätsklinika und weitere Partner engagieren sich im konsortienübergreifenden Use Case "Collaboration on Rare Diseases (CORD)" der Medizininformatik- Initiative (MII) des BMBF für die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen. Dies erfolgt im Rahmen der MII in Anlehnung an den von BMBF und BMG unterstützten Aktionsplan des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Jedes der Universitätsklinika betreibt ein Zentrum für Seltene Erkrankungen, ist Mitglied in einem der vier Konsortien der Medizininformatik- Initiative (MII) (HiGHmed / DIFUTURE / MIRACUM / SMITH) und ist fortgeschritten beim Aufbau eines Datenintegrationszentrums nach den Regeln der MII. CORD nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der MII mit dem Ziel, die Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es soll belegt werden, dass diese Lösungen zu messbarem Nutzen für Patienten, Ärzte und Forscher führen. Des Weiteren trägt CORD zum Gesamtergebnis der MII bei, beispielsweise durch Erweiterung der medizinischen Dokumentation und Erprobung innovativer Ansätze zur Verknüpfung und Auswertung von Daten. Auf der klinischen Seite strebt CORD an, die Sichtbarkeit der seltenen Erkrankungen zu erhöhen, Einblicke in die Versorgungsrealität zu gewähren, die Forschung in diesem Gebiet anzuregen sowie die Qualität der diagnostischen und therapeutischen Prozesse zu verbessern.
Auf der Medizininformatik-Seite legt CORD Schwerpunkte auf die Verbesserung von Konzepten und Lösungen für die klinische Dokumentation zu seltenen Erkrankungen, auf die organisatorische, semantische und syntaktische Interoperabilität sowie die datenschutzkonformen Methoden für einen bundesweiten Zugang zu den so gewonnenen Daten. In diesem Sinne werden in CORD einige Lösungen pilotiert und evaluiert und daraufhin Verbesserungsvorschläge erarbeitet, die einer größeren nationalen und internationalen Community zugänglich gemacht werden.
Förderkennzeichen: 01ZZ1911A
946831 - EuRR-Bone - HP-PJ-2019,EUROPEAN COMMISSION Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency (CHAFEA)
Laufzeit: 01.02.2020 bis 01.02.2023
European Registry For Rare Bone and Mineral Conditions; This project will:
• Establish a centralised registry for all rare bone and mineral disorders, covering a core data set, building upon the set already established by and in collaboration with EuRRECa.
• Establish four disease-specific modules (Disease Specific Modules) on FD/MAS, OI, Rare Hypophosphatemia and Achondroplasia that capture more detailed genetic, clinical and patient related outcome measures in such a way that the approach is scalable to other rare bone and calcium disorders.
Geschmackswahrnehmung von Menschen mit Phenylketonurie (PKU)
Laufzeit: 23.06.2015 bis 31.12.2022
Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob eine veränderte Geschmackswahrnehmung bei Menschen mit Phenylketonurie auftritt und ggf. in welchem Maße. Aufgrund des starken sauren Eigengeschmacks der täglich zugeführten Aminosäuremischungen wird das Augenmerk zunächst auf diesen Geschmack gerichtet.
Zudem erscheint die Entwicklung des Süßgeschmacks von Interesse und soll in der Studie untersucht werden. Dies begründet sich zum einen in der Vielzahl stark gesüßter ASM. Dieses Süßen wird häufig zur Abmilderung des starken Sauergeschmackes vorgenommen. Zum anderen zeigen Erfahrungen verschiedener Betreuer von PKU-Patienten, dass diese häufig phenylalaninfreie, aber auch stark gesüßter Lebensmittel und Getränke wie Apfelsaft, gelantinefreie Gummibärchen, Bonbons etc. verzehren.
Bei neutralen Aminosäuremischungen ist zudem ein starker Bittergeschmack auffallend. Aufgrund dessen wird diese Geschmacksrichtung ebenfalls Bestandteil der Untersuchungen sein. Die Geschmacksrichtungen salzig und umami sind bei den Betrachtungen in soweit von Interesse, dass von einer veränderten Wahrnehmung durch eine generell modifizierte Ernährung ausgegangen wird.
Fragen, die geklärt werden sollen und demnach die Weiterentwicklung der Aminosäuren-mischungen von Nutricia Metabolics beeinflussen können, sind:
· Haben Menschen mit PKU eine andere Geschmackswahrnehmung als Menschen ohne PKU?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Sauergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Bittergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Süßgeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM oder aufgrund einer hohe Aufnahme an stark süßen Lebensmitteln adaptiert?
· Müssen ASM stark aromatisiert oder gesüßt werden um den starken Eigengeschmack zu überdecken, um von PKU-Patienten akzeptiert zu werden oder nehmen diese den Eigengeschmack deutlich weniger wahr?
ZP4207-106 A Trial Evaluating the Long-term Safety and Efficacy of Dasiglucagon for the Treatment of Children with Congenital Hyperinsulinism
Laufzeit: 04.06.2020 bis 31.12.2022
This is an open-label, multinational, multicentre, long-term safety and efficacy trial in patients with CHI who completed either ZP4207-17103 or ZP4207-17109 (the ‘lead-in trials’). Informed consent (and assent as applicable) for participation in this trial will be obtained from eligible patients. Eligible patients will continue with dasiglucagon at the dose level reached at the end of their participation in the lead-in trial, with allowance for further dasiglucagon dose adjustments and changes to CHI standard of care (SOC) medications in order to optimise the treatment of the individual patient.
To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device, and families will also be asked to perform self-monitoring of blood glucose (SMBG).
The end-of-treatment visit from the lead-in trial will serve as the baseline visit for the present trial, and any post-treatment follow-up scheduled for patients in the lead-in trial will be redundant if they are enrolled in the present trial by the time of the scheduled follow-up visit.
Patients will be seen at Month 1, 3, and 6 and every 3 months thereafter. Details on dasiglucagon and other relevant data will be collected in an electronic diary at specified intervals and reviewed by site staff. Patients will be allowed to remain in the trial until approval of dasiglucagon
RZ358-606, REZOLUTE,2016-004186-83
Laufzeit: 27.07.2020 bis 31.12.2021
There is a significant unmet medical need to develop new therapies aimed at preventing chronic recurrent hypoglycemia in congenital HI, the most common cause of persistent hypoglycemia in children. RZ358 is a human mAb that allosterically attenuates excessive insulin action on target cells. Therefore, RZ358 is ideally suited as a potential therapy for hyperinsulinism, and it is being developed to treat the hypoglycemia associated with diseases such as congenital HI. This is a Phase 2, multicenter, open label clinical study designed to assess the safety and efficacy of four progressively higher doses of RZ358 in separate groups of patients with hyperinsulinemic hypoglycemia due to Congenital HI, not adequately controlled with or without current standard of care. A screening period of up to 4 weeks will evaluate eligibility. Once enrolled, RZ358 will be administered weekly for the first month and then bi-weekly for the second month for a total treatment period of 8 weeks and a post-treatment follow-up period of 15 weeks
ZP4207-17103, 2017-004545-24, phase 2 clinical trial in Hyperinsulinism
Laufzeit: 01.11.2020 bis 01.11.2021
This is a combined phase 2 and 3, randomised, double-blind, parallel-group trial to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children aged = 7 days and < 3 months at screening who have been diagnosed with diffuse or focal CHI. To qualify for participation, patients must have an absolute necessity during the last 24 hours of intravenous (IV) glucose (=10 mg/kg/min) to prevent hypoglycaemia and be non-responsive to oral diazoxide (defined as inadequacy of diazoxide to eliminate the need for IV glucose, not necessarily that that diazoxide has no effect).
The purpose of this trial is to evaluate whether subcutaneous pump infusion of dasiglucagon can effectively and safely reduce glucose requirements sufficiently to enable discharge of patients from hospital care.
After screening, eligible patients will be randomly assigned in a double-blind fashion to receive dasiglucagon or placebo for 24 hours (Treatment Period 1), see Figure 1. During this period, dosing of trial drug as well as the glucose infusion rate (GIR) will be adjusted based on blood glucose measurements, and feeding (full feedings by mouth, nasogastric tube, or gastric tube) should remain as stable as possible. Safety assessments will be performed 24 hours after initiation of the trial drug (active or placebo).
ZSE-DUO Innovationsprojekt GBA
Laufzeit: 01.10.2018 bis 30.09.2021
Konsortialvertrag mit Universität Würzburg zur Durchführung des Projekts "Duale Lotsenstruktur zur Abklärung unklarer Diagnosen in Zentren für Seltene Erkrankungen / ZSE-DUO" mit dem Förderkennzeichen 01NVF17031.
INEA/CEF/ICT/A2018/1816992 Action-No. 2018-EU-IA-0173
Laufzeit: 01.06.2019 bis 31.03.2021
Im Aufgabenbereich der OvGU geht es in erster Linie um die (von METAB ERN - Europäisches Referenznetzwerk für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen - initiierte, von der EU geförderte) Erstellung und Implementierung von Minimal-Data-Sets für bestimmte Stoffwechselkrankheiten zur effizienteren Nutzung des CPMS (Clinical Patient Management System). Prof. Mohnike erstellt diese Data-Sets.
Das Budget wurde von der EU so vorgegeben (S. 61+62 des Grant Agreement) und konnte nicht verhandelt werden. Es handelt sich um die Expertenstunden, die für die Erarbeitung der Krankheitsmerkmale (Activity 1: Implementation of Data-sets for Inherited Metabolic Diseases (IMD)) notwendig sind
BMN 111-301, Phase 3-Medikamenten-Zulassungsstudie bei Achondroplasie
Laufzeit: 21.11.2017 bis 31.12.2020
Achondroplasia (ACH), the most common form of disproportionate short stature or dwarfism, is an autosomal dominant genetic skeletal disorder caused by a gain-of-function mutation in the fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3), a negative regulator of endochondral bone formation. Due to this FGFR3 mutation, there is exaggerated negative regulation on endochondral ossification, which results in ACH (Laederich and Horton, 2010, Curr Opin Pediatr).
The use of modified recombinant C-type natriuretic peptide (rhCNP) as a potential therapy for the treatment of ACH is based on the mechanism of action of C-type natriuretic peptide (CNP). CNP and its receptor, NPR-B, are key regulators of skeletal growth. CNP binding to its receptor, natriuretic peptide receptor-B (NPR-B), acts as a key regulator of longitudinal bone growth by down-regulating the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. CNP-mediated activation of NPR-B results in the rescue of the dwarfism phenotype of mice with a FGFR3 gain-of-function mutation (Yasoda, 2004; Yasoda 2009). The pharmacological activity of BMN 111 was explored in two mouse models of ACH, a severe, Fgfr3Y367C/+ model (Lorget, 2012, Am.J Hum.Genet), and a mild [Ach] /+ model. Partial or complete reversion of the ACH phenotype was observed in these mouse models after BMN 111 administration. Additionally, in wild-type mice, and normal rats and monkeys, BMN 111 administration resulted in growth plate expansion and dose-dependent skeletal growth at hemodynamically-tolerated dose levels (Wendt, 2015, J Pharmacol Exp Ther). Therefore, administration of CNP has been proposed as a therapeutic approach for ACH.
Nichtinterventionelle Unbedenklichkeitsstudie (PASS) mit Orfadin
Laufzeit: 23.11.2015 bis 31.12.2020
Non-interventional study that will look at the long-term safety of Orfadin treatment in patients suffering from hereditary tyrosinemia type 1. Orfadin will be used according to normal practice . There is an ongoing post-marketing surveillance (PMS) program to monitor hepatic, renal, hematological, neurological and ophthalmic status in all patients treated with Orfadin. The Committee for medicinal Products for Human Use (CHMP) has required this program and have looked at the data for approximately 400 patients and found the benefit-risk ratio to be positive. The present study (PASS) will replace the ongoing PMS. The transition of countries will be gradual; starting in 2013.The study will include HT-1 patients on Orfadin treatment in standard clinical care as well as newly diagnosed patients just starting with Orfadin treatment.
NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)
Laufzeit: 24.11.2015 bis 31.12.2020
NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)
AWB zur Therapie von Patienten mit Kleinwuchs in den Indikationen Wachstumshormon-Mangel bei Kindern (GHD), intrauteriner Wachstumsverzögerung (SGA - Small for Gestational Age) Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) und von präpubertären Kindern mit chronischer Nierenerkrankung (CRI) sowie Substitutionstherapie bei Erwachsenen mit ausgeprägtem Wachstumshormonmangel (AGHD) mit rh-GH (Wachstumshormon) Saizen
ZP4207-17109 Phase 3- Studie bei angeborenem Hyperinsulinismus)
Laufzeit: 04.11.2019 bis 31.12.2020
This is a 2-period, open-label study to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children between the ages of 3 months and 12 years. Patients are to have undergone near-total pancreatectomy and have a documented HbA1c = 7% or be diagnosed with diffuse CHI treated with a non-surgical approach. To qualify for participation, patients are to experience 3 or more events of hypoglycaemia per week (plasma glucose < 70 mg/dL) and have an absolute need for supplementary gastric glucose infusions despite standard of care (SOC) medications.
The purpose of this trial is to evaluate whether dasiglucagon can reduce the number and severity of hypoglycaemic episodes. To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device from enrollment (Day 0) through the end of treatment (Week 8). During both treatment periods, patients will have CGM performed and results will be masked. Patients will furthermore be asked to wear the CGM for 2-4 weeks in the screening period. This is done to establish a solid baseline for hypo rates and correct for variation between patients.
NIS LIAISE BMN 111-501, Achondroplasia Quality of Life
Laufzeit: 26.12.2017 bis 28.02.2020
Multinational, epidemiological, observational, retrospective, cross-sectional study of individuals with achondroplasia (subjects).
Study Objectives
The objectives of the study are to describe the impact on the following in individuals with achondroplasia:
• Quality of life (QoL)
• Clinical burden (functional impact, comorbidities, complications, medical and surgical care)
• Healthcare resource use
• Socio-economic burden (educational, personal, employment and financial impact)
• Psychosocial burden (psychological and socialisation impact)
2016-001275-80, XOMA-Studie
Laufzeit: 27.07.2016 bis 31.12.2018
This is an open-label single-dose study to evaluate 2 dose levels of XOMA 358 in subjects with congenital hyperinsulinism. Two cohorts, with up to 6 subjects in each cohort, are planned for evaluation. Each subject will participate in only 1 cohort.
Cohort A will receive a single 1 mg/kg IV dose of XOMA 358 as an infusion over 30 minutes on 1 occasion. The second dose level (ie, Cohort B) will not take place until the Data Safety Review Committee (DSRC) has reviewed all available data from Cohort A relevant to the safety and tolerability, pharmacodynamics (PD), and pharmacokinetics (PK) of XOMA 358 collected through Day 29. After such review, Cohort B or additional subjects in Cohort A may be enrolled if the DSRC deems it appropriate to repeat a dose level or to study an additional dose level. The dose level of Cohort B will be determined by the DSRC and will not exceed 3 mg/kg.
In each cohort, safety will be monitored throughout the study, and serial blood samples will be collected through Day 105 for the PK of XOMA 358 after single-dose administration. In addition to the scheduled follow-up visits, subjects may be asked, at the Investigator’s discretion, to return to the research unit for safety procedures, additional PK and PD sample collection, or both. Various PD markers, including glucose, ketones (betahydroxybutyrate), insulin, C-peptide, and free fatty acid levels, will be assessed. A monitored fast, protein challenge, and oral glucose tolerance test (OGTT) will be performed on specific days. Induction of biological activity by XOMA 358 will be determined via changes in hypoglycemic events or other parameters.
Interim PK analyses may be performed to reconsider the sampling time points as the study progresses.
Studie über Todesfälle bei Kindern im 2. - 24. Lebensmonat -TOKEN-
Laufzeit: 01.10.2005 bis 30.12.2008
Das Projekt soll bisher unbekannte Risikofaktoren für einen frühen Tod erkennen (z. B. bestimmte Lebensumstände, problematische Schwangerschafts- und Geburtsverläufe, Erkrankungen, medizinische bzw. medikamentöse Behandlungen einschließlich Impfungen)
Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis
Laufzeit: 01.12.2002 bis 30.12.2006
Kinder mit hypophosphatämischer Rachitis (HR) weisen häufig trotz optimaler konservativer Therapie (Vitamin D, Phosphatsubstitution) einen Kleinwuchs, periodontale Abszesse mit Zahnverlust und im Erwachsenenalter Veränderungen des Knochen- und Bänderapparates auf. In dem Projekt soll die Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis untersucht werden.Es handelt sich um eine randomisierte, offene, prospektive, multizentrische, multinationale Studie, in der die Patienten für den Zeitraum von 24 Monaten entweder Wachstumshormon und ihre konventionelle Therapie erhalten oder nur ihre konventionelle Therapie. Die Zuordnung erfolgt nach dem Zufallsprinzip im Verhältnis 1:1 nachdem der Patient und die Eltern sich grundsätzlich für eine Teilnahme an der Untersuchung entschieden haben.
Kernspintomographische Untersuchungen an gesunden Probanden bei 7 Tesla
Laufzeit: 08.08.2005 bis 30.08.2006
Studie soll an einem Gerät durchgeführt werden, das aufgrund seiner hohen Magnetfeldstärke (7Tesla) zur Zeit nicht als Medizinprodukt zugelassen ist und daher im Forschungsbetrieb genutzt werden muss. Das Hauptziel der Untersuchungen ist es, genügend Daten zu sammeln, um die Leistungsfähigkeit des Gerätes und mögliche Risiken und Nebenwirkungen für die Probanden besser beurteilen zu können.
Externe Qualitätssicherung der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie
Laufzeit: 28.07.2005 bis 30.06.2006
Endokrine Erkrankungen gehören zu den eher selten Fällen, mit denen Kinderärzte außerhalb spezieller Betreuungszentren konfrontiert werden. Um die Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit solchen Erkrankungen zu verbessern, hat die Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) 1997 das Projekt zur vergleichenden Qualitätssicherung initiiert. Fünf Krankheitsbilder das Adrenogenitale Syndrom, die angeborene Hypothyreose, Pubertas praecox und die Basedow-Hyperthyreose - gehörten zur Zielpopulation. Bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurde das Qualitätssicherungsprojekt schrittweise weiterentwickelt.
Wachstumsbeeinflussung unter der Behandlung mit menschlichem Wachstumshormon bei angeborenen Skelettsystemerkrankungen
Laufzeit: 01.01.1991 bis 01.01.2000
Die endokrinologische Spezialsprechstunde der Magdeburger Univ.kinderklinik ist als deutsches Zentrum an einer multizentrischen skandinavischen Studie beteiligt. Weitere Studienzentren sind die Univ.kinderkliniken Stockholm, Helsinki, Oslo und Kopenhagen.
Wachstumshormontherapie bei Erwachsenen mit STH-Mangel und erreichter Endlänge
Laufzeit: 01.11.1998 bis 01.01.2000
Multizentrische klinische Studie gemeinsam mit den Univ.Kinderkliniken München, Tübingen, Leipzig, Hamburg.
Morbidität im Erwachsenenalter bei ehemaligen Kindern mit zu niedrigem Geburtsgewicht
Laufzeit: 01.09.1998 bis 01.09.1999
In einer prospektiven Studie an einer weitgehend unselektierten Patientengruppe wird die Morbidität von ehemaligen SGA-Patienten untersucht. Grundlage sind 230 Probanden, die zwischen 1967 und 1977 in der Kinderklinik der damaligen Medizinischen Akademie Magdeburg untersucht wurden.
2025
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Differences in gait parameters between children with achondroplasia and an age-matched control group of typically developed children in the age range of 6 to 12 years
Hergenröther, Mareike; Palm, Katja; Mohnike, Klaus; Witte, Kerstin
In: PLOS ONE - San Francisco, California, US : PLOS, Bd. 20 (2025), Heft 6, S. 1-16
2024
Abstract
Non-coding variants in HK1 and hyperinsulinism - genotype-phenotype associations
Hopkins, Jasmin; Owens, Nick; Neumann, Bianca; Arnoux, Jean-Baptiste; Empting, Susann; Locke, Jonathan; Laver, Thomas; Johnson, Matthew; Bellanne-Chantelot, Christine; Mohnike, Klaus; Zenker, Martin; Saint Martin, Cecile; Flanagan, Sarah
In: European journal of human genetics - Basingstoke : Stockton Press, Bd. 32 (2024), Heft Supplement 1, S. 21, Artikel C06.5
Real world data analysis of contemporary therapy and its association to anthropometric outcomes in 1500 patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Bacila, Irina A.; Lawrence, Neil R.; Balagamage, Chamila; Bryce, Jillian; Ali, Salma R.; Alimussina, Malika; Chen, Minglu; Arya, Ved Bhushan; Atapattu, Navoda; Bachega, Tânia A.; Barat, Pascal; Baronio, Federico; Bertelloni, Silvano; Birkebæk, Niels; Bonfig, Walter; Bruin, Christiaan de; Claahsen-van der Grinten, Hedi; Cools, Martine; Costa, Eduardo; Crowne, Elizabeth; Davies, Justin H.; Debono, Miguel; Vries, Liat de; Kubat, Katja Dumic; Elsedfy, Heba; Evliyaoglu, Olcay; Flück, Christa E.; Gazdagh, Gabriella; German, Alina; Gevers, Evelien F.; Globa, Evgenia; Guran, Tulay; Güven, Ayla; Guazzarotti, Laura; Hannema, Sabine; Hatipoglu, Nihal; Janus, Dominika; Kamp, Hendrike Jacoba van der; Karabouta, Zacharoula; Krone, Ruth; Taube, Nina Lenherr; Leka-Emiri, Sofia; Lichiardopol, Corina; Hassan, Mona Mamdouh; Marginean, Otilia; Markosyan, Renata; Mazen, Inas; Miles, Harriet; Mitchell, Anna L.; Mohnike, Klaus; Neumann, Uta; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; O’Connell, Susan M.; Phan-Hug, Franziska; Poyrazoglu, Sukran; Probst-Scheidegger, Ursina; Rey, Rodolfo; Russo, Gianni; Salerno, Mariacarolina; Sanctis, Luisa de; Seneviratne, Sumudu N.; Segev-Becker, Anat; Shenoy, Savitha; Skae, Mars; Thankamony, Ajay; Ucar, Ahmet; Utari, Agustini; Vieites, Ana; Wasniewska, Malgorzata; Ahmed, S. Faisal; Krone, Nils
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 3, S. 43-44, Artikel FC4.1
Bone age in achondroplasia - comparative study using visual and AI-based technologies
Fardipour, Minu; Skaf, Kyra; Rassmann, Sebastian; Beger, Christoph; Kotnik, Primoz; Tkemaladze, Tinatin; Palm, Katja; Krawitz, Peter; Mohnike, Klaus; Javanmardi, Behnam
In: European journal of human genetics - Basingstoke : Stockton Press, Bd. 32 (2024), Heft Suppl. 2, S. 1366-1367, Artikel P06.005.B
Safety and efficacy of efpegerglucagon in patients with congenital hyperinsulinism - interim results from a phase 2 study
Dastamani, Antonia; Banerjee, Indraneel; Mohnike, Klaus; Puri, Mala; Gwak, EunJi; Kang, Seohyun; Byeon, JinHee; Lee, Moon Hee; Leon, Diva De
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 3, S. 319, Artikel P1-309
Expansion of the CrescNet registry achondroplasia module - real-world demographic data and outcomes after up to 2 years of vosoritide treatment
Mohnike, Klaus; Eibenstein, Ursula; Pimenta, Jeanne; Reichert, Anja; Mukherjee, Swati; Gausche, Ruth; Beger, Christoph; Pfäffle, Roland
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 3, S. 38, Artikel FC2.6
Gait asymmetry in children with achondroplasia in comparison to a group of typically developed children
Hergenröther, Mareike; Palm, Katja; Mohnike, Klaus; Witte, Kerstin
In: Gait & posture - Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, Bd. 113 (2024), Heft Supplement 1, S. 91
Growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia aged ≥ 10 years at treatment initiation - results from a phase 3 extension study
Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William R.; Bacino, Carlos A.; Harmatz, Paul R.; Rutsch, Frank; Carroll, Ricki S.; Polgreen, Lynda E.; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Prada, Carlos; Lurie, Ann; Lurie, Robert H.; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Kubota, Takuo; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kotani, Yumiko; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Brandstetter, Shelley; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Mochizuki, Hiroshi; Tajima, Asako; Basel, Donald; Mukherjee, Swati; Shediac, Renée; Harris, Michael; Ingole, Sheetal; Low, Andrea; Hoover-Fong, Julie E.
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 1, S. 172-174, Artikel 6813
Real world effectiveness of vosoritide in 165 children with achondroplasia - data from a multicenter European registry
Wechsung, Katja; Al-Halak, Maesa; Avdjieva-Tzavella, Daniela; Bechtold-Dalla Pozza, Susanne; Beger, Christoph; Gausche, Ruth; Oberste-Berghaus, Corinna; Högler, Wolfgang; Hösl, Matthias; Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Huebner, Angela; Ingwers, Anja; Janner, Marco; Keller, Alexandra; Kunkel, Philip Oskar Sean; Nader, Sean; Mohnike, Klaus; Muschol, Nicole; Palm, Katja; Pötzsch, Simone; Rutsch, Frank; Schnabel, Dirk; Soucek, Ondrej; Streata, Ioana; Vogt, Björn; Völkl, Thomas Michael Karl; Wölfle, Joachim; Zeman, Jiri; Pfäffle, Roland
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 3, S. 149-150, Artikel T20
European achondroplasia forum - are current outcome measures for achondroplasia still fit for purpose in the era of medical management?
Irving, Melita; AlSayed, Moeenaldeen; Baujat, Genevieve; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valérie; Fauroux, Brigitte; Fredwall, Svein; Guillen-Navarro, Encarna; Kunkel, Phillip; Lampe, Christian; Leiva-Gea, Antonio; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Pejin, Zagorka; Sessa, Marco; Sousa, Sérgio
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft Suppl. 3, S. 410, Artikel P2-172
Buchbeitrag
Chirurgie seltener Erkrankungen
Lorenz, Kerstin; Schneider, Rick; Mohnike, Wolfgang; Barthlen, Winfried; Empting, Susann; Mohnike, Klaus; Mohnike, Konrad
In: PET/CT-Atlas , 4th ed. 2024. - Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg ; Mohnike, Wolfgang *1949-*, S. 609-623
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Anatomical characteristics of cervicomedullary compression on MRI scans in children with achondroplasia
Trautwein, Isabella; Behme, Daniel; Kunkel, Philip Oskar Sean; Gerdes, Jasper; Mohnike, Klaus
In: Journal of imaging - Basel : MDPI, Bd. 10 (2024), Heft 11, Artikel 291, insges. 12 S.
Kongenitaler Hyperinsulinismus - Update 2024 - Congenital hyperinsulinism - update 2024
Empting, Susann; Mohnike, Klaus
In: Kinder- und Jugendmedizin - Stuttgart : Thieme, Bd. 24 (2024), Heft 6, S. 421-429
ERN BOND - the key European network leveraging diagnosis, research, and treatment for rare bone conditions
Casareto, Lorena; Appelman-Dijkstra, Natasha M.; Brandi, Maria Luisa; Chapurlat, Roland; Cormier-Daire, Valérie; Hamdy, Neveen A. T.; Heath, Karen E.; Horn, Joachim; Mantovani, Giovanna; Mohnike, Klaus; Sousa, Sérgio Bernardo; Travessa, André; Wekre, Lena Lande; Zillikens, M. Carola; Sangiorgi, Luca
In: European journal of medical genetics - New York, NY [u.a.] : Elsevier, Bd. 68 (2024), Artikel 104916, insges. 8 S.
Editorial - the problem of childhood hypoglycemia, volume II
Banerjee, Indraneel; Mohnike, Klaus
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne : Frontiers Research Foundation, Bd. 15 (2024), Artikel 1412976, insges. 3 S.
Development of a weight-band dosing approach for vosoritide in children with achondroplasia using a population pharmacokinetic model
Qi, Yulan; Chan, Ming Liang; Mould, Diane R.; Larimore, Kevin; Fisheleva, Elena; Cherukuri, Anu; Day, Jonathan; Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Ozono, Keiichi; Mohnike, Klaus; Wilcox, William R.; Bober, Michael B.; Henshaw, Joshua
In: Clinical pharmacokinetics - Berlin [u.a.] : Springer, Bd. 63 (2024), Heft 5, S. 707-719
International guidelines for the diagnosis and management of hyperinsulinism
Leon, Diva D.; Arnoux, Jean Baptiste; Banerjee, Indraneel; Bergada, Ignacio; Bhatti, Tricia; Conwell, Louise S.; Fu, Junfen; Flanagan, Sarah E.; Gillis, David; Meißner, Thomas; Mohnike, Klaus; Pasquini, Tai L. S.; Shah, Pratik; Stanley, Charles A.; Vella, Adrian; Yorifuji, Tohru; Thornton, Paul S.
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 97 (2024), Heft 3, S. 279-298
European achondroplasia forum practical considerations for following adults with achondroplasia
Fredwall, Svein; AlSayed, Moeenaldeen; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valérie; Fauroux, Brigitte; Guillén-Navarro, Encarna; Innig, Florian; Kunkel, Philip Oskar Sean; Lampe, Christian Gerhard; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Pejin, Zagorka; Sessa, Marco; Sousa, Sérgio B.; Irving, Melita
In: Advances in therapy - Tarporley : Springer Healthcare Communications, Bd. 41 (2024), Heft 7, S. 2545-2558, insges. 14 S. [Online veröffentlicht: 15. Mai 2024; Gesehen am 17.02.2025]
Persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia are accompanied by improvements in physical and social aspects of health-related quality of life
Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Wilcox, William R.; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie E.; Harmatz, Paul; Polgreen, Lynda E.; Mohnike, Klaus; Prada, Carlos E.; Kubota, Takuo; Arundel, Paul; Leiva-Gea, Antonio; Rowell, Richard; Low, Andrea; Sabir, Ian; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 26 (2024), Heft 12, Artikel 101274, insges. 7 S.
Vosoritide therapy in children with achondroplasia - early experience and practical considerations for clinical practice
Semler, Jörg Oliver; Cormier-Daire, Valérie; Lausch, Ekkehart; Bober, Michael B.; Carroll, Ricki; Sousa, Sérgio B.; Deyle, David; Faden, Maha; Hartmann, Gabriele; Huser, Aaron J.; Legare, Janet M.; Mohnike, Klaus; Rohrer, Tilman; Rutsch, Frank; Smith, Pamela; Travessa, Andre M.; Verardo, Angela; White, Klane K.; Wilcox, William R.; Hoover-Fong, Julie
In: Advances in therapy - Tarporley : Springer Healthcare Communications, Bd. 41 (2024), Heft 1, S. 198-214
Deeplasia - deep learning for bone age assessment validated on skeletal dysplasias
Rassmann, Sebastian; Keller, Alexandra; Skaf, Kyra; Hustinx, Alexander; Gausche, Ruth; Ibarra-Arellano, Miguel A.; Hsieh, Tzung-Chien; Madajieu, Yolande E. D.; Nöthen, Markus Maria; Pfäffle, Roland; Attenberger, Ulrike; Born, Mark; Mohnike, Klaus; Krawitz, Peter; Javanmardi, Behnam
In: Pediatric radiology - Berlin : Springer, Bd. 54 (2024), Heft 1, S. 82-95
Growth reference charts for children with hypochondroplasia
Cheung, Moira S.; Cole, Tim J.; Arundel, Paul; Bridges, Nicola; Burren, Christine P.; Cole, Trevor; Davies, Justin Huw; Hagenäs, Lars; Högler, Wolfgang; Hulse, Anthony; Mason, Avril; McDonnell, Ciara; Merker, Andrea; Mohnike, Klaus; Sabir, Ataf; Skae, Mars; Rothenbuhler, Anya; Warner, Justin; Irving, Melita
In: American journal of medical genetics - New York, NY : Wiley-Liss, Bd. 194 (2024), Heft 2, S. 243-252
2023
Abstract
Dasiglucagon safety in paediatric participants with CHI
Meißner, Thomas; León, Diva D.; Thornton, Paul; Zangen, David; Mohnike, Klaus; Andersen, Marie; Bøge, Eva; Birch, Sune; Ivkovic, Jelena; Banerjee, Indi
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 59-60, Artikel FC10.1
Impact of newborn screening for Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) on adult height - data from the CAH Registry of the German Society for Pediatric and Adolescent Endocrinology and Diabetology (DGPAED)
Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Eckert, Alexander; Binder, Gerhard; Bonfig, Walter; Dübbers, Angelika; Mohnike, Klaus; Riedl, Stefan; Wölfle, Joachim; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 151, Artikel P1-401
The European Registries for Rare Bone and Mineral Conditions (EuRR-Bone) - collecting core data elements and clinician and patient-reported outcomes
Zurita, Ana Luisa Priego; Cherenko, Mariya; Alves, Inês; Boarini, Manila; Oberste-Berghaus, Corinna; Högler, Wolfgang; Javaid, M. Kassim; Linglart, Agnès; Mohnike, Klaus; Mordenti, Marina; Rooij, Tess M.; Roos, Marco; Sangiorgi, Luca; Skarberg, Rebecca; Soucek, Ondrej; Ahmed, S. Faisal; Appelman-Dijkstra, Natasha M.
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 171-172, Artikel P1-411
Multidisciplinary approach in achondroplasia - real world experience after drug approval of vosoritide
Kunkel, Philip Oskar Sean; Halak, Maesa Al; Bechthold-Dalla Pozza, Susanne; Oberste-Berghaus, Corinna; Keller, Alexandra; Muschol, Nadine; Nader, Sean; Palm, Katja; Pötzsch, Simone; Rohrer, Tilman; Rutsch, Frank; Schnabel, Dirk; Völkl, Thomas Michael Karl; Vogt, Björn; Wechsung, Katja; Weigel, Johannes; Wölfle, Joachim; Pfäffle, Roland; Gausche, Ruth; Beger, Christoph; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 4, S. 173, Artikel P1-414
Persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia for up to 3.5 years - update from Phase 3 extension study
Polgreen, Lynda E.; Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William W.; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi Mochizuki; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Lawrinson, Sue; Day, Jonathan
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 3, S. 149-151, Artikel 6229
Vosoritide therapy in patients with achondroplasia - early experience and practical considerations for clinical practice
Verado, Angela; Semler, Jörg Oliver; Cormier-Daire, Valerie; Lausch, Ekkehart; Bober, Michael B.; Carroll, Ricki; Sousa, Sérgio B.; Deyle, David; Faden, Maha; Hartmann, Gabriele; Huser, Aaron; Legare, Janet; Mohnike, Klaus; Rohrer, Tilman; Rutsch, Frank; Smith, Pamela; Travessa, Andre; White, Klane K.; Wilcox, William W.; Hoover-Fong, Julie
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 96 (2023), Heft suppl 3, S. 153-154, Artikel 6240
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Editorial - the problem of childhood hypoglycaemia
Banerjee, Indraneel; Mohnike, Klaus
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne : Frontiers Research Foundation, Bd. 14 (2023), Artikel 1211933, insges. 3 S.
Real-world evidence in achondroplasia - considerations for a standardized data set
Alanay, Yasemin; Mohnike, Klaus; Nilsson, Ola; Alves, Inês; AlSayed, Moeenaldeen; Appelman-Dijkstra, Natasha M.; Baujat, Genevieve; Ben-Omran, Tawfeg; Breyer, Sandra Rafaela; Cormier-Daire, Valerie; Gregersen, Pernille Axél; Guillén-Navarro, Encarna; Högler, Wolfgang; Maghnie, Mohamad; Mukherjee, Swati;; Cohen, Shelda; Pimenta, Jeanne M.; Selicorni, Angelo; Semler, Jörg Oliver; Sigaudy, Sabine; Popkov, Dmitry; Sabir, Ian; Noval, Susana; Sessa, Marco; Irving, Melita
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 166, insges. 9 S.
European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis
Irving, Melita; AlSayed, Moeenaldeen; Arundel, Paul; Baujat, Geneviève; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valérie; Fredwall, Svein O.; Guillen-Navarro, Encarna; Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Kunkel, Philip Oskar Sean; Lampe, Christian Gerhard; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), S. 1-8, Artikel 219, insges. 8 S.
Syndromic forms of congenital hyperinsulinism
Zenker, Martin; Mohnike, Klaus; Palm, Katja
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne : Frontiers Research Foundation, Bd. 14 (2023), Artikel 1013874, insges. 19 S.
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study
Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Selicorni, Angelo; Heath, Karen E.; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Merker, Andrea; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Rehberg, Mirko; Santos-Simarro, Fernando; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Onesimo, Roberta; Landfeldt, Erik; Jarrett, James; Quinn, Jennifer; Rowell, Richard; Pimenta, Jeanne M.; Cohen, Shelda; Butt, Thomas; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati;; Mohnike, Klaus
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 56, insges. 19 S.
Parents' experience of administering vosoritide - a daily injectable for children with achondroplasia
NiMhurchadha, Sinead; Butler, Karen; Argent, Rob; Palm, Katja; Baujat, Genevieve; Cormier-Daire, Valerie; Mohnike, Klaus
In: Advances in therapy - Tarporley : Springer Healthcare Communications, Bd. 40 (2023), Heft 5, S. 2457-2470
2022
Abstract
An ongoing phase 2 study of HM15136, a novel long-acting glucagon analogue, in subjects with congenital hyperinsulinism (ACHIEVE)
Shin, Wonjung; Park, Munyoung; Arbelaez, Ana Maria; Banerjee, Indi; Dastamani, Antonia; Mohnike, Klaus; Okawa, Erin; Cho, Hyungjin; De León, Diva D.
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 1, S. 100-101
An international study of the association between local health care resources and acute adrenal insufficiency events in children with congenital adrenal hyperplasia
Tseretopoulou, Xanthippi; Ali, Salma R.; Bryce, Jillian; Navoda, Atapattu; Birkebaek, Niels H.; Baronio, Federico; Bonfig, Walter; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Sanctis, Luisa; Elsedfy, Heba; Finken, Martijn J. J.; Flück, Christa E.; Gevers, Evelien; Korbonits, Márta; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Thankamony, Ajay; Iotova, Violeta; Krone, Ruth; Lichiardopol, Corina; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania A. S. S.; Miranda, Mirela C.; Milenkovic, Tatjana; Mohnike, Klaus; Nordenstrom, Anna; Kamp, Hendrike Jacoba; Ahmed, Syed Faisal
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 401-402
The European registries for rare bone and mineral conditions - registering new cases of paediatric rare bone and mineral conditions using an electronic reporting tool
Zurita, Ana Luisa Priego; Bryce, Jillian; Alves, Inês; Boarini, Manila; Oberste-Berghaus, Corinna; Högler, Wolfgang; Javaid, M. Kassim; Linglart, Agnès; Mohnike, Klaus; Mordenti, Marina; Mortier, Geert; Roos, Marco; Sangiorgi, Luca; Skarberg, Rebecca; Soucek, Ondrej; Ahmed, S. Faisal; Appelman-Dijkstra, Natasha M.
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 68-69
Vosoritide for children with achondroplasia - growth velocity and pubertal milestones
Irving, Melita; Hoover-Fong, Julie; Bacino, Carlos A.; Charrow, Joel; Cormier-Daire, Valérie; Polgreen, Lynda E.; Harmatz, Paul; Dickson, Patricia; Bober, Michael B.; Mohnike, Klaus; Wilcox, William; Labed, Alice Huntsman; Lawrinson, Sue; Fisheleva, Elena; Jeha, George; Day, Jonathan; Phillips, John; Savarirayan, Ravi
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 3, Supplement, S. S352-S353, Artikel OP021
Buchbeitrag
Historie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)
Empting, Susann; Mohnike, Klaus; Palm, Katja
In: X-chromosomale Hypophosphatämie - Phosphatdiabetes - XLH/ Schnabel - Bremen: UNI-MED; Schnabel, Dirk . - 2022, S. 14-17
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia
Fredwall, Svein; Allum, Yana; AlSayed, Moeenaldeen; Alves, Inês; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Cormier-Daire, Valerie; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.; Wright, Michael
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 318, insges. 10 S.
Jugendmedizin in Deutschland - Bestandsaufnahme der Kommission Jugendmedizin der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin (DAKJ) : Kurzfassung - Adolescent medicine in Germany - inventory of the Committee on Adolescent Medicine of the German Academy for Pediatric and Adolescent Medicine (DAKJ)
Schmid, Ronald G.; Achenbach, Michael; Pape, Lars; Pies, Mechthild; Mohnike, Klaus; Stier, Bernhard; Trost-Brinkhues, Gabriele
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 170 (2022), 1, S. 70-76
Somatostatin receptors in congenital hyperinsulinism - biology to bedside
Albada, Mirjam E.; Mohnike, Klaus; Dunne, Mark J.; Banerjee, Indi; Betz, Stephen F.
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 7 S.
Literature review and expert opinion on the impact of achondroplasia on medical complications and health-related quality of life and expectations for long-term impact of vosoritide - a modified Delphi study
Savarirayan, Ravi; Baratela, Wagner; Butt, Thomas; Cormier-Daire, Valérie; Irving, Melita; Miller, Bradley; Mohnike, Klaus; Ozono, Keiichi; Rosenfeld, Ron; Selicorni, Angelo; Thompson, Dominic; White, Klane K.; Wright, Michael; Fredwall, Svein O.
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 224, insges. 10 S.
Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe - European Achondroplasia Forum best practice recommendations
Cormier-Daire, Valerie; AlSayed, Moeenaldeen; Alves, Inês; Bengoa, Joana; Ben-Omran, Tawfeg; Boero, Silvio; Fredwall, Svein O.; Garel, Catherine; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mortier, Geert; Sousa, Sérgio B.; Mohnike, Klaus
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 293, insges. 10 S.
Growth parameters in children with achondroplasia - a 7-year, prospective, multinational, observational study
Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Harmatz, Paul; Delgado, Borja; Wilcox, William R.; Philips, John; Owen, Natalie; Bacino, Carlos A.; Tofts, Louise; Charrow, Joel; Polgreen, Lynda E.; Hoover-Fong, Julie; Arundel, Paul; Ginebreda, Ignacio; Saal, Howard M.; Basel, Donald; Font, Rosendo Ullot; Ozono, Keiichi; Bober, Michael B.; Cormier-Daire, Valérie; Sang, Kim-Hanh Le Quan; Baujat, Genevieve; Alanay, Yasemin; Rutsch, Frank; Hoernschemeyer, Daniel; Mohnike, Klaus; Mochizuki, Hiroshi; Tajima, Asako; Kotani, Yumiko; Weaver, David D.; White, Klane K.; Army, Clare; Larrimore, Kevin; Gregg, Keith; Jeha, George; Milligan, Claire; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 12, S. 2444-2452
Methodology for generating standardized datasets with characteristic diagnostic parameters of rare diseases in form of HPO-terms
Liebers-Kyungay, Ann-Christin; Mohnike, Klaus; Lingen, Corine; Bressan, Anita; Bellettato, Cinzia; Scarpa, Maurizio; Palm, Katja; Ziagaki, Athanasia
In: Diagnostic Pathology - Los Angeles, CA : Omics international, Bd. 7 (2022), Heft S11, Artikel 1000002, insges. 6 S.
Experiences of children and adolescents living with achondroplasia and their caregivers
Shediac, Renée; Moshkovich, Olga; Gerould, Heather; Ballinger, Rachel; Williams, Agnes; Bellenger, M. Alex; Quinn, Jennifer; Hoover-Fong, Julie; Mohnike, Klaus; Savarirayan, Ravi; Kelly, Dominique
In: Molecular genetics & genomic medicine - Chichester [u.a.]: Wiley, 2013, Bd. 10 (2022), 4, insges. 13 S.
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
Savarirayan, Ravi; Ireland, Penny; Irving, Melita; Thompson, Dominic; Alves, Inês; Baratela, Wagner A. R.; Betts, James; Bober, Michael B.; Boero, Silvio; Briddell, Jenna; Campbell, Jeffrey; Campeau, Philippe M.; Carl-Innig, Patricia; Cheung, Moira S.; Cobourne, Martyn T.; Cormier-Daire, Valérie; Deladure-Molla, Muriel; Pino, Mariana; Elphick, Heather; Fano, Virginia; Fauroux, Brigitte; Gibbins, Jonathan; Groves, Mari L.; Hagenäs, Lars; Hannon, Therese; Hoover-Fong, Julie; Kaisermann, Morrys; Leiva-Gea, Antonio; Llerena, Juan; Mackenzie, William; Martin, Kenneth W.; Mazzoleni, Fabio; McDonnell, Sharon; Meazzini, Maria Costanza; Milerad, Josef; Mohnike, Klaus; Mortier, Geert R.; Offiah, Amaka C.; Ozono, Keiichi; Phillips III, John A.; Powell, Steven; Prasad, Yosha; Raggio, Cathleen; Rosselli, Pablo; Rossiter, Judith; Selicorni, Angelo; Sessa, Marco; Theroux, Mary; Thomas, Matthew; Trespedi, Laura; Tunkel, David; Wallis, Colin; Wright, Michael; Yasui, Natsuo; Fredwall, Svein Otto
In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.] : Nature Publ. Group, Bd. 18 (2022), Heft 3, S. 173-189
Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations
Schuart, Claudia; Bassi, Andrea; Kapp, Friedrich; Wieland, Ilse; Pagliazzi, Angelica; Losch, Heike; Mazzatenta, Carlo; Bacci, Giacomo M.; Oranges, Teresa; Schanze, Denny; Mohnike, Klaus; Nanda, Arti; Fischer, Judith; Zenker, Martin; Happle, Rudolf
In: European journal of medical genetics - New York, NY [u.a.]: Elsevier, Bd. 65 (2022), Heft 5, S. 1-6, Artikel 104472
Treatment of congenital adrenal hyperplasia in children aged 03 years - a retrospective multicenter analysis of salt supplementation, glucocorticoid and mineralocorticoid medication, growth and blood pressure
Neumann, Uta; Linde, Annelieke; Krone, Ruth E.; Krone, Nils; Güven, Ayla; Güran, Tülay; Elsedfy, Heba; Poyrazoglu, Sukran; Darendeliler, Feyza; Bachega, Tania A. S. S.; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine E.; Birkebaek, Niels; Vieites, Ana; Thankamony, Ajay; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Costa, Eduardo Correa; Atapattu, Navoda; Vries, Liat; Guaragna-Filho, Guilherme; Korbonits, Márta; Mohnike, Klaus; Bryce, Jillian; Ahmed, S. Faisal; Voet, Bernard; Blankenstein, Oliver; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 186 (2022), 5, S. 587-596
Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism
Wieland, Ilse; Schanze, Ina; Felgendreher, Ina; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Mohnike, Klaus; Zenker, Martin
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 8 S.
Pharmacokinetics and exposure-response of vosoritide in children with achondroplasia
Chan, Ming Liang; Qi, Yulan; Larimore, Kevin; Cherukuri, Anu; Seid, Lori; Jayaram, Kala; Jeha, George; Fisheleva, Elena; Day, Jonathan; Huntsman-Labed, Alice; Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Ozono, Keiichi; Mohnike, Klaus; Wilcox, William R.; Horton, William A.; Henshaw, Joshua
In: Clinical pharmacokinetics - Berlin [u.a.] : Springer, Bd. 61 (2022), Heft 2, S. 263-280
Correlation of PET-MRI, pathology, LOH, and surgical success in a case of CHI with atypical large pancreatic focus
Vossschulte, Hendrik; Mohnike, Konrad; Mohnike, Klaus; Warncke, Katharina; Akcay, Ayse; Zenker, Martin; Wieland, Ilse; Schanze, Ina; Höfele, Julia; Förster, Christine; Barthlen, Winfried; Stahlberg, Kim Laura; Empting, Susann
In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 6 (2022), 6, S. 1-8
2021
Abstract
Associations between height and health-related quality of life (HRQoL) and functional independence in children with achondroplasia
Irving, Melita; Savarirayan, Ravi; Arundel, Paul; Polgreen, Lynda E.; Mohnike, Klaus; Ozono, Keiichi; Saunders, Michael; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 94 (2021), Heft Suppl. 1, S. 321, Artikel P2-284
Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia - findings from a multinational, observational study
Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Wiesel, Awi; Allegri, Anna Elsa Maria; Selicorni, Angelo; Lopez, Antonio Gonzalez-Meneses; Heath, Karen; Zampino, Giuseppe; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Simarro, Fernando Santos; Tajè, Silvia; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Landfeldt, Erik; Causin, Luiz; Jarrett, James; Quinn, Jennifer; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati; Mohnike, Klaus
In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S127-S128
Clinical characteristics of children with Congenital hyperinsulinsm - results from the European Registries for Rare Endocrine Conditions (EuRRECa) project
Plachy, Lukas; Bryce, Jillian; Mohnike, Klaus; Gan, Hoong-Wei; Shaikh, Guftar; Rozenkova, Klara; Mozzillo, Enza; Maltoni, Giulio; Navardauskaite, Ruta; Casteels, Kristina; Stuart, Annemarie Verrijn; Dastamani, Antonia; Empting, Susann; Verkauskiene, Rasa; Ahmed, S. Faisal; Sumnik, Zdenek
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 94 (2021), Suppl. 1, S. 104
Lifetime impact of achondroplasia in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study
Maghnie, Mohamad; Semler, Jörg Oliver; Guillen-Navarro, Encarna; Wiesel, Awi; Allegri, Anna Elsa Maria; Selicorni, Angelo; Lopez, Antonio Gonzalez-Meneses; Heath, Karen; Zampino, Giuseppe; Haeusler, Gabriele; Hagenäs, Lars; Leiva-Gea, Antonio; González, Vanesa López; Raimann, Adalbert; Simarro, Fernando Santos; Tajè, Silvia; Ertl, Diana-Alexandra; Gregersen, Pernille Axél; Pimenta, Jeanne M.; Cohen, Shelda; Jarrett, James; Rowell, Richard; Shediac, Renée; Mukherjee, Swati; Mohnike, Klaus
In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S65-S66
Buchbeitrag
Hypoglykämie
Mohnike, Klaus
In: Differenzialdiagnose Pädiatrie - München: Elsevier; Michalk, Dietrich *1944-* . - 2021, S. 605-610
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Vosoritide treatment accelerates bone growth in children with achondroplasia
Savarirayan, Ravi; Irving, Melita; Hoover-Fong, Julie; Bacino, Carlos A.; Ozono, Keiichi; Mohnike, Klaus; Cormier-Daire, Valerie; Leiva-Gea, Antonio; Alanay, Yasemin; Andrews, Mary; Crews, Chandler; Klafehn, Cristina; Jayaram, Kala; Jeha, George S.; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan
In: Future Rare Diseases - London : Future Medicine, Bd. 1 (2021), Heft 3, Artikel FRD14, insges. 9 S.
Lifetime impact of achondroplasia - current evidence and perspectives on the natural history
Hoover-Fong, Julie; Cheung, Moira S.; Fano, Virginia; Hagenas, Lars; Hecht, Jacqueline T.; Ireland, Penny; Irving, Melita; Mohnike, Klaus; Offiah, Amaka C.; Okenfuss, Ericka; Ozono, Keiichi; Raggio, Cathleen; Tofts, Louise; Kelly, Dominique; Shediac, Renée; Pan, Wayne; Savarirayan, Ravi
In: Bone - Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, Bd. 146 (2021), Artikel 115872, insges. 15 S.
Gonadectomy in conditions affecting sex development - a registry-based cohort study
Lucas-Herald, Angela K.; Bryce, Jillian; Kyriakou, Andreas; Lindhardt Ljubicic, Marie; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronio, Federico; Bertelloni, Silvano; Bettendorf, Markus; Brooke, Antonia; Grinten, Hedi L. Claahsen; Davies, Justin H.; Hermann, Gloria; Vries, Liat; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Ellaithi, Mona; Evliyaoglu, Olcay; Fica, Simone; Nedelea, Lavinia; Gawlik, Aneta; Globa, Evgenia; Zelinska, Nataliya; Guran, Tulay; Güven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Mladenov, Vilhelm; Jain, Vandana; Sharma, Rajni; Jennane, Farida; Johnston, Colin; Junior, Gil Guerra; Konrad, Daniel; Gaisl, Odile; Krone, Nils; Krone, Ruth; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lichiardopol, Corina; Lisa, Lidka; Markosyan, Renata; Mazen, Inas; Mohnike, Klaus; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Rey, Rodolfo; Skaeil, Mars; Tack, Lloyd J. W.; Tomlinson, Jeremy; Weintrob, Naomi; Cools, Martine; Ahmed, S. Faisal
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 184 (2021), 6, S. 791-801, insges. 11 S.
Kongenitaler Hyperinsulinismus - Ursachenforschung und Therapie
Empting, Susann; Palm, Katja; Mohnike, Klaus
In: Pädiatrie - München: Springer Medizin, Urban u. Vogel, Bd. 33 (2021), 2, S. 40-44
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia - 2-year results from an open-label, phase 3 extension study
Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan R. S.
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 23 (2021), Heft 12, S. 2443-2447
How to design a registry for undiagnosed patients in the framework of rare disease diagnosis - suggestions on software, data set and coding system
Berger, Alexandra; Rustemeier, Anne-Kathrin; Göbel, Jens; Kadioglu, Dennis; Britz, Vanessa; Schubert, Katharina; Mohnike, Klaus; Storf, Holger; Wagner, Thomas O. F.
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 198, insges. 14 S.
Pasireotide treatment for severe congenital hyperinsulinism due to a homozygous ABCC8 mutation
Mooij, Christiaan F.; Tacke, Carline E.; Albada, Mirjam E.; Barthlen, Winfried; Bikker, Hendrika; Mohnike, Klaus; Oomen, Matthijs W. N.; Trotsenburg, A. S. Paul; Zwaveling-Soonawala, Nitash
In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism - Seoul: Soc., 2012, Bd. 26 (2021), 4, S. 278-283
Real-world estimates of adrenal insufficiency-related adverse events in children with congenital adrenal hyperplasia
Ali, Salma R.; Bryce, Jillian; Haghpanahan, Houra; Lewsey, James D.; Tan, Li En; Atapattu, Navoda; Birkebaek, Nils H.; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Balsamo, Antonio; Ortolano, Rita; Bonfig, Walter; Claahsen-van der Grinten, Hedi L.; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Poyrazoglu, Sukran; Elsedfy, Heba; Finken, Martijn J. J.; Flück, Christa E.; Gevers, Evelien; Korbonits, Márta; Guaragna-Filho, Guilherme; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire; Hughes, Ieuan A.; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Thankamony, Ajay; Iotova, Violeta; Krone, Nils; Krone, Ruth; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania A. S. S.; Miranda, Mirela C.; Milenkovic, Tatjana; Mohnike, Klaus; Nordenstrom, Anna; Einaudi, Silvia; Kamp, Hetty van der; Vieites, Ana; Vries, Liat de; Ross, Richard J. M.; Ahmed, S. Faisal
In: The journal of clinical endocrinology & metabolism - Oxford : Oxford University Press, Bd. 106 (2021), Heft 1, S. e192-e203
Technical aspects of paediatric robotic pancreatic enucleation based on a case of an insulinoma
Schulte am Esch, Jan; Krüger, Martin; Barthlen, Winfried; Förster, Christine; Mohnike, Konrad; Empting, Susann; Benhidjeb, Tahar; Vossschulte, Hendrik
In: The international journal of medical robotics and computer assisted surgery - Chichester: Wiley, 2004, Bd. 17 (2021), 6, insges. 7 S.
Aktualisierte Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox
Mohnike, Klaus; Palm, Katja; Richter-Unruh, Annette
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 169 (2021), 12, S. 1171-1173
International practice of corticosteroid replacement therapy in congenital adrenal hyperplasia - data from the I-CAH registry
Bacila, Irina; Freeman, Nicole; Daniel, Eleni; Sandrk, Marija; Bryce, Jillian; Ali, Salma Rashid; Abali, Zehra Yavas; Atapattu, Navoda; Bachega, Tania A.; Balsamo, Antonio; Birkebæk, Niels; Blankenstein, Oliver; Bonfig, Walter; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Darendeliler, Feyza; Einaudi, Silvia; Elsedfy, Heba Hassan; Finken, Martijn J. J.; Gevers, Evelien; Grinten, Hedi L. Claahsen; Guran, Tulay; Güven, Ayla; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire E.; Iotova, Violeta; Kamp, Hendrike Jacoba; Korbonits, Márta; Krone, Ruth E.; Lichiardopol, Corina; Luczay, Andrea; Mendonca, Berenice Bilharino; Milenkovic, Tatjana; Miranda, Mirela C.; Mohnike, Klaus; Neumann, Uta; Ortolano, Rita; Poyrazoglu, Sukran; Thankamony, Ajay; Tomlinson, Jeremy W.; Vieites, Ana; Vries, Liat; Ahmed, S. Faisal; Ross, Richard J.; Krone, Nils
In: European journal of endocrinology - Bristol : BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), Heft 4, S. 553-563
Hydrocortisone dosing in children with classic congenital adrenal hyperplasia - results of the German/Austrian registry
Hoyer-Kuhn, Heike-Katharina; Huebner, Angela; Richter-Unruh, Annette; Bettendorf, Markus; Rohrer, Tilman; Kapelari, Klaus; Riedl, Stefan; Mohnike, Klaus; Dörr, Helmuth-Günther; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Fink, Katharina; Holl, Reinhard W.; Wölfle, Joachim
In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 10 (2021), 5, S. 561-569, insges. 9 S.
Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46,XY congenital adrenal hyperplasia - the importance of optimal hormonal replacement
Rohayem, Julia; Bäumer, Lena Maria; Zitzmann, Michael; Fricke-Otto, Susanne; Mohnike, Klaus; Gohlke, Bettina; Reschke, Felix; Jourdan, Claus; Müller, Hermann L.; Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra; Weigel, Johannes; Jorch, Norbert; Müller-Rossberg, Elke; Lankes, Erwin; Gätjen, Imke; Richter-Unruh, Annette; Hauffa, Berthold; Kliesch, Sabine; Krumbholz, Aniko; Brämswig, Jürgen
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), 4, S. 487-501
The first European consensus on principles of management for achondroplasia
Cormier-Daire, Valerie; AlSayed, Moeenaldeen; Ben-Omran, Tawfeg; Sousa, Sérgio Bernardo; Boero, Silvio; Fredwall, Svein O.; Guillen-Navarro, Encarna; Irving, Melita; Lampe, Christian; Maghnie, Mohamad; Mortier, Geert; Peijin, Zagorka; Mohnike, Klaus
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 333, insges. 7 S.
Estimated prevalence of harmful alcohol consumption in pregnant and nonpregnant women in Saxony-Anhalt (NorthEast Germany) using biomarkers
Adler, Jakob; Rißmann, Anke; Kropf, Siegfried; Mohnike, Klaus; Taneva, Elina; Ansorge, Thomas; Zenker, Martin; Wex, Thomas
In: Alcoholism - Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, Bd. 45 (2021), Heft 4, S. 819-827
2020
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Refinement of the critical genomic region for congenital hyperinsulinism in the Chromosome 9p deletion syndrome
Banerjee, Indraneel; Senniappan, Senthil; Laver, Thomas W.; Caswell, Richard; Zenker, Martin; Mohnike, Klaus; Cheetham, Tim; Wakeling, Matthew N.; Ismail, Dunia; Lennerz, Belinda Susanne; Splitt, Miranda; Berberoğlu, Merih; Empting, Susann; Wabitsch, Martin; Pötzsch, Simone; Shah, Pratik; Siklar, Zeynep; Verge, Charles F.; Weedon, Michael N.; Ellard, Sian; Hussain, Khalid; Flanagan, Sarah E.
In: Wellcome open research - London: Wellcome Trust, 2016, Bd. 4.2020, Art.-Nr. 149, insgesamt 20 Seiten
Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland
Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Brämswig, Jürgen; Hauffa, Berthold; Holterhus, Paul-Martin; Mohnike, Klaus; Schmidt, Heinrich; Stalla, Günter K.; Wabitsch, Martin; Wölfle, Joachim
In: Deutsche medizinische Wochenschrift: DMW ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) ; Organ der Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Ärzte (GDNÄ) - Stuttgart: Thieme, 1875, Bd. 145.2020, 4, S. e18-e23, insges. 6 S.[Gesehen am 02.04.2020; Online publiziert: 24.07.2019]
Malformationen des Zentralnervensystems - seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern
Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Hauffa, Berthold; Mohnike, Klaus; Müller, Hermann L.; Reinehr, Thomas; Stalla, Günter K.; Wölfle, Joachim
In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 168.2020, 3, S. 246-251, insges. 5 S.[Online First 22. Jun. 2018]
Case report - contradictory genetics and imaging in focal congenital hyperinsulinism reinforces the need for pancreatic biopsy
Yau, Daphne; Marwaha, Ria; Mohnike, Klaus; Sajjan, Rakesh; Empting, Susann; Craigie, Ross J.; Dunne, Mark J.; Salomon-Estebanez, Maria; Banerjee, Indraneel
In: International journal of pediatric endocrinology - New York, NY: Hindawi, 2009, 2020, Art.-Nr. 17, insgesamt 5 Seiten
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation
Čechová, Anna; Altassan, Ruqaiah; Borgel, Delphine; Bruneel, Arnaud; Correia, Joana; Girard, Muriel; Harroche, Annie; KiecWilk, Beata; Mohnike, Klaus; Pascreau, Tiffany; Pawliński, Łukasz; Radenkovic, Silvia; VuillaumierBarrot, Sandrine; AldamizEchevarria, Luis; Couce, Maria Luz; Martins, Esmeralda G.; Quelhas, Dulce; Morava-Kozicz, Eva; Lonlay, Pascale; Witters, Peter; Honzík, Tomáš
In: Journal of inherited metabolic disease: JIMD ; official journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism - Hoboken, NJ: Wiley, 1978, Bd. 43.2020, 4, S. 671-693
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia - a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial
Savarirayan, Ravi; Tofts, Louise; Irving, Melita; Wilcox, William; Bacino, Carlos A.; Hoover-Fong, Julie; Font, Rosendo Ullot; Harmatz, Paul; Rutsch, Frank; Bober, Michael B.; Polgreen, Lynda E.; Ginebreda, Ignacio; Mohnike, Klaus; Charrow, Joel; Hoernschemeyer, Daniel; Ozono, Keiichi; Alanay, Yasemin; Arundel, Paul; Kagami, Shoji; Yasui, Natsuo; White, Klane K.; Saal, Howard M.; Leiva-Gea, Antonio; Luna-González, Felipe; Mochizuki, Hiroshi; Basel, Donald; Porco, Dania M.; Jayaram, Kala; Fisheleva, Elena; Huntsman-Labed, Alice; Day, Jonathan
In: The lancet
2019
Abstract
Management of neonatal hypoglycaemia
Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, MTE 8, S. 16
Influence of salt supplementation on drug therapy in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency aged 0-3 years - update on a retrospective multicentre analysis using the I-CAH registry
Neumann, Uta; Linde, Annelieke; Krone, Ruth; Guven, Ayla; Güran, Tülay; Elsedfy, Heba; Darendeliler, Feyza; Bachega, Tania; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine; Birkebaek, Nils H.; Vieites, Ana; Acerini, Carlo; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Costa, Eduardo; Atapattu, Navoda; Vries, Liat; Filho, Guilherme; Korbonits, Márta; Mohnike, Klaus; Bryce, Jillian; Ahmed, Faisal; Voet, Bernard; Blankenstein, Oliver; Claahsen van der Grinten, Hedi
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-157, S. 204-205
Development of an international benchmark for sick day episodes as a core clinical outcome in people with congenital adrenal hyperplasia
Ali, Salma; Daniel, Eleni; Bryce, Jillian; Ikiroma, Adalia; Lewsey, James; Ross, Richard; Krone, Ruth; Acerini, Carlo; Krone, Nils; Das, Urmi; Tomlinson, Jeremy; Korbonits, Márta; Higham, Claire; Darendeliler, Feyza; Guran, Tulay; Guven, Ayla; Attapatu, Navoda; Milenkovic, Tatjana; Raducanu-Lichiardopol, Corina; Hannema, Sabine; Claahsen, Hedi; Finken, Martijn; Baronio, Federico; Balsamo, Antonio; Einaudi, Silvia; Vries, Liat; Luczay, Andrea; Neumann, Uta; Blankenstein, Oliver; Mohnike, Klaus; Bonfig, Walter; Elsedfy, Heba; Birkebaek, Nils; Iotova, Violeta; Bachega, Tania; Mendonca, Berenice; Cools, Martine; Costa, Eduardo Correa; Guaragna-Filho, Guilherme; Rey, Rodolfo; Ahmed, S. Faisal
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-167, S. 209-210
[18]F-DOPA-PET/MRI or /CT in children with congenital hyperinsulinism
Empting, Susann; Mohnike, Konrad; Barthlen, Winfried; Michel, Peter; Wieland, Ilse; Zenker, Martin; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, FC9.6, S. 49
Global practice of glucocorticoid and mineralocorticoid treatment in children and adults with congenital adrenal hyperplasia - insights from the I-CAH Registry
Bacila, Irina-Alexandra; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Claahsen-van der Grinten, Hedi; Krone, Ruth; Acerini, Carlo; Bachega, Tania S. S.; Miranda, Mirella C.; Mendonca, Berenice; Birkebaek, Nils H.; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Tomlinson, Jeremy; Elsedfy, Heba; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine; Higham, Claire; Atapattu, Navoda; Lichiardopol, Corina; Guran, Tulay; Abali, Zehra; Mohnike, Klaus; Finken, Martijn J. J.; Vieites, Ana; Darendeliler, Feyza; Guven, Ayla; Korbonits, Márta; Vrie, Liat; Costa, Eduardo; Einaudi, Silvia; Kamp, Hendrike Jacoba; Iotova, Violeta; Ross, Richard; Ahmed, S. Faisal; Krone, Nils
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-10, S. 132-133
Buchbeitrag
Endokrinologische Störungen
Mohnike, Klaus
In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 487-493, 2019
18F-DOPA PET
States, Lisa J.; Mohnike, Klaus
In: Congenital Hyperinsulinism: A Practical Guide to Diagnosis and Management - Cham: Springer International Publishing, 2019; De León-Crutchlow, Diva D. . - 2019, S. 85-93
Angeborene Knochenerkrankungen
Mohnike, Klaus
In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 671-672, 2019
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Meeting report from 2nd ICCBH-ERN BOND spinal complications in children and adults with achondroplasia workshop, Dublin, Ireland, 2nd July 2022
Cheung, Moira S.; Mohnike, Klaus
In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 165 (2022)
Quality of life of short-statured children born small for gestational age or idiopathic growth hormone deficiency within 1 year of growth hormone treatment
Quitmann, Julia; Bloemeke, Janika; Silva, Neuza; Bullinger, Monika; Witt, Stefanie; Akkurt, Ilker; Dunstheimer, Désirée Patricia Alexandra; Vogel, Christian; Böttcher, Volker; Kuhnle Krahl, Ursula; Bettendorf, Markus; Schönau, Eckhard; Fricke-Otto, Susanne; Keller, Alexdandra; Mohnike, Klaus; Dörr, Helmuth-Günther
In: Frontiers in Pediatrics - Lausanne : Frontiers Media - Bd. 7.2019, Art.-Nr. 164, insges. 11 S.
NR5A1 gene variants repress the ovarianspecific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients
Knarston, Ingrid M.; Robevska, Gorjana; Bergen, Jocelyn A.; Eggers, Stefanie; Croft, Brittany; Yates, Jason; Hersmus, Remko; Looijenga, Leendert H. J.; Cameron, Fergus J.; Mohnike, Klaus; Ayers, Katie L.; Sinclair, Andrew H.
In: Human mutation - New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, 1992, Bd. 40 (2019), 2, S. 207-216
Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie - Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland
Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Brämswig, Jürgen; Hauffa, Berthold; Holterhus, Paul-Martin; Mohnike, Klaus; Schmidt, Heinrich; Stalla, Günter K.; Wabitsch, Martin; Wölfle, Joachim
In: Deutsche medizinische Wochenschrift - Stuttgart: Thieme, Bd. 144.2019, 14, S. e87-e93, insges. 7 S.[Gesehen am 10.12.2019]
Meeting report from the achondroplasia foramen magnum workshop, Salzburg, Austria 22nd June 2019
Cheung, Moira S.; Alves, Inés; Hagenäs, Lars; Mohnike, Klaus
In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 127.2019, S. 499-502
Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study
Witt, Stefanie; Kolb, Beate; Bloemeke, Janika; Mohnike, Klaus; Bullinger, Monika; Quitmann, Julia
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central - Bd. 14.2019, Art.-Nr. 194, insges. 9 S.
Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria - discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients
Riedl, Stefan; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Bonfig, Walter; Brämswig, Jürgen; Richter-Unruh, Annette; Fricke-Otto, Susanne; Bettendorf, Markus; Riepe, Felix Günther; Kriegshäuser, Gernot; Schönau, Eckhard; Even, Gertrud; Hauffa, Berthold; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus
In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 8 (2019), 2, S. 86-94, insges. 9 S.
Cross-cultural selection and validation of instruments to assess patient-reported outcomes in children and adolescents with achondroplasia
Bloemeke, Janika; Sommer, Rachel; Witt, Stefanie; Bullinger, Monika; Nordon, Clementine; Badia, Francisco Javier; González, Felipe Luna; Leiva-Gea, Antonio; Rufino, Francisco de Borja Delgado; Mayoral-Cleries, Fermín; Romero-Sanchiz, Pablo; Saiz, Verónica Clamagirand; Nogueira-Arjona, Raquel; Mohnike, Klaus; Quitmann, Julia
In: Quality of life research - Cham : Springer Nature Switzerland AG, Bd. 28 (2019), Heft 9, S. 2553-2563
2018
Abstract
Impact of puberty on final height in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia (CAH)
Rohayem, Julia; Schreiner, Felix; Riedl, Stefan; Voss, Egbert; Wolf, Johannes; Grasemann, Corinna; Fink, Katharina; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P008, S. 128
Gonadectomy for adults with DSD conditions in the International Disorders of Sex Development Registry
Lucas-Herald, Angela K.; Kyriakou, Andreas; Bryce, Jillian; Rodie, Martina; Acerini, Carlo; Arlt, Wiebke; Balsamo, Antonio; Baronico, Federico; Bertelloni, Silvano; Brooke, Antonia; Claahsen Van Der Grinten, Hedi; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Davies, Justin H.; Desloovere, An; Ellaithi, Mona; Fica, Simona; Gawlik, Aneta; Guran, Tulay; Hannema, Sabine; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Jennane, Farida; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lisa, Lidka; Mazen, Inas; Mladenov, Wilchelm; Mohnike, Klaus; Nedelea, Lavinia; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Poyrazoglu, Sukran; Rey, Rodolfo; Tadokoro-Cuccaro, Rieko; Weintrob, Naomi; Ahmed, Syed Faisal
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P232, S. 549-550
MetabERN (ERN for Rare Hereditary metabolic Diseases) - first year deliverables
Scarpa, Maurizio; Belmatoug, Nadia; Couce, Maria L.; Toro, Mireia; Dionisi-Vici, Carlo; Kozich, Viktor; Mohnike, Klaus; Morava, Eva; Plockinger, Ursula; Rahman, Shamima; Ziagaki, Athanasia
In: Journal of inherited metabolic disease - Dordrecht : Springer - Bd. 41.2018, Suppl. 1, P-453, S. S215
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Formal neurocognitive testing in 60 patients with congenital hyperinsulinism
Ludwig, Anja; Enke, Simone; Heindorf, Janine; Empting, Susann; Meissner, Thomas; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 1, S. 1-6
Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features - role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations
Shima, Hirohito; Koehler, Katrin; Nomura, Yumiko; Sugimoto, Kazuhiko; Satoh, Akira; Ogata, Tsutomu; Fukami, Maki; Jühlen, Ramona; Schülke-Gerstenfeld, Markus; Mohnike, Klaus; Huebner, Angela; Narumi, Satoshi
In: Journal of medical genetics - London: BMJ Publishing Group, Bd. 55.2018, 2, S. 81-85
Outcome after hypospadias repair - evaluation using the hypospadias objective penile evaluation score
Krull, Sarah; Rißmann, Anke; Krause, Hardy; Mohnike, Klaus; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Koehn, Andrea; Haß, Hans-Jürgen
In: European journal of pediatric surgery - Stuttgart : Thieme, Bd. 28 (2018), Heft 3, S. 268-272
Characterization of diabetes following pancreatic surgery in patients with congenital hyperinsulinism
Welters, Alena; Meissner, Thomas; Grulich-Henn, Jürgen; Fröhlich-Reiterer, Elke; Warncke, Katharina; Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Menzel, Ulrike; Datz, Nicolin; Bollow, Esther; Holl, Reinhard W.
In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 13(2018) Artikel-Nummer 230, 10 Seiten[Gesehen am 04.07.2019]
Growth in achondroplasia - development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort
Merker, Andrea; Neumeyer, Luitgard; Hertel, Niels Thomas; Grigelioniene, Giedre; Mäkitie, Outi; Mohnike, Klaus; Hagenäs, Lars
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 8, S. 1723-1734
Development of body proportions in achondroplasia - sitting height, leg length, arm span, and foot length
Merker, Andrea; Neumeyer, Luitgard; Hertel, Niels Thomas; Grigelioniene, Giedre; Mäkitie, Outi; Mohnike, Klaus; Hagenäs, Lars
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 9, S. 1819-1829
A multicenter experience with long-acting somatostatin analogues in patients with congenital hyperinsulinism
Steen, Ivo; Albada, Mirjam E.; Mohnike, Klaus; Christesen, Henrik Thybo; Empting, Susann; Salomon-Estebanez, Maria; Rasmussen, Amalie Greve; Stuart, Annemarie Verrijn; Linde, Annelieke A. A.; Banerjee, Indraneel; Boot, Annemieke M.
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 2, S. 82-89
Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose
Bonfig, Walter; Roehl, Friedhelm; Riedl, Stefan; Brämswig, Jürgen; Richter-Unruh, Annette; Fricke-Otto, Susanne; Hübner, Angela; Bettendorf, Markus; Schönau, Eckhard; Dörr, Helmuth-Günther; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89 (2018), 1, S. 7-12, insges. 6 S.
Bilirubin, urobilinogen, pancreas elastase and bile acid in drain fluid - the GBUP-study : analysis of biomarkers for a colorectal anastomotic leakage
Paasch, Christoph; Rink, Silke; Steinbach, Marcus; Kneif, Sören; Peetz, Dirk; Klötzler, Andre; Gauger, Ulrich; Mohnike, Klaus; Hünerbein, Michael
In: Annals of medicine and surgery - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, Bd. 35.2018, S. 44-50
Effekte eines späten Beginns einer Therapie mit Wachstumshormon - Ergebnisse eines Expertenworkshops
Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Binder, Gerhard; Dötsch, Jörg; Hauffa, Berthold; Mohnike, Klaus; Müller, Hermann L.; Woefle, Joachim
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 166.2018, 4, S. 317-324, insges. 8 S.[Gesehen am 05.04.2019; First online: 07 March 2017]
2017
Abstract
Mutation in SAMD9 extends the genetic and clinical spectrum of triple A syndrome
Huebner, Angela; Mohnike, Klaus; Narumi, Satoshi; Landgraf, Dana; Reschke, Felix; Jühlen, Ramona; Koehler, Katrin
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, FC98, Seite 53
Mutation screening in 15 patients with suspected triple A syndrome revealed a novel mutation in SAMD9
Köhler, Katrin; Landgraf, Dana; Narumi, Satoshi; Mohnike, Klaus; Jühlen, Ramona; Huebner, Angela
In: 60. Deutscher Kongress für Endokrinologie - Hannover: pharma service - eine Business Unit der documediaS GmbH, 2017, 2017, Abstract-ID: P1-04-10
The prevalence of adults with DSD conditions at risk of hypogonadism in the International Disorders of Sex Development Registry
Lucas-Herald, Angela K.; Kyriakou, Andreas; Bryce, Jillian; Rodie, Martina; Acerini, Carlo; Arlt, Wiebke; Audi, Laura; Balsamo, Antonio; Baronico, Federico; Bertelloni, Silvano; Brooke, Antonia; Chatelain, Pierre; Claahsen Van Der Grinten, Hedi; Cools, Martine; Darendeliler, Feyza; Davies, Justin H.; Ellaithi, Mona; Fica, Simona; Gawlik, Aneta M.; Guran, Tulay; Hannema, Sabine E.; Hewitt, Jacqueline; Hiort, Olaf; Holterhus, Paul-Martin; Iotova, Violeta; Jennane, Farida; Johnston, Colin; Krone, Ruth E.; Krone, Nils; Lachlan, Katherine; Li, Dejun; Lichiardopol, Corina; Lisa, Lidka; Mazen, Inas; Mohnike, Klaus; Niedziela, Marek; Nordenstrom, Anna; Rey, Rodolfo A.; Vries, Liat; Weintrob, Naomi; Ahmed, Syed Faisal
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-1511, Seite 557-558
Defining the dose, type and timing of glucocorticoid and mineralocorticoid replacement in 256 children and adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the I-CAH registry
Daniel, Eleni; Sandrk, Marija; Blankenstein, Oliver; Neumann, Uta; Claahsen-Van der Grinten, Hedi; Linde, Annelieke; Darendeliler, Feyza; Pyrazoglu, Sukran; Mendonca, Berenice B.; Bachega, Tania S.S.; Miranda, Mirela C.; Acerini, Carlo; Guran, Tulay; Vieites, Ana; Birkebaek, Niels H.; Cools, Martine; Milenkovic, Tatjana; Bonfig, Walter; Tomlinson, Jeremy W.; Ahmed, Syed Faisal; Elsedfy, Heba; Balsamo, Antonio; Hannema, Sabine E.; Higham, Claire; Atapattu, Navoda; Lichiardopol, Corina; Krone, Ruth E.; Mohnike, Klaus; Ross, Richard J.; Krone, Nils
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P2-1503, Seite 358
Non-familial short stature due to a de novo mutation in aggrecan
Gkourogianni, Alexandra; Jee, Youn Hee; Mohnike, Klaus; Andrade, Anenisia C.; Baron, Jeffrey; Nilsson, Ola
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-852, Seite 504-505
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Diagnosis and management of SilverRussell syndrome - first international consensus statement
Wakeling, Emma L.; Brioude, Frédéric; Lokulo-Sodipe, Oluwakemi; O'Connell, Susan M.; Salem, Jennifer; Bliek, Jet; Canton, Ana P.M.; Chrzanowska, Krystyna H.; Davies, Justin H.; Dias, Renuka P.; Dubern, Béatrice; Elbracht, Miriam; Giabicani, Eloise; Grimberg, Adda; Grønskov, Karen; Hokken-Koelega, Anita C.S.; Jorge, Alexander A.; Kagami, Masayo; Linglart, Agnes; Maghnie, Mohamad; Mohnike, Klaus; Monk, David; Moore, Gudrun E.; Murray, Philip G.; Ogata, Tsutomu; Petit, Isabelle Oliver; Russo, Silvia; Said, Edith; Toumba, Meropi; Tümer, Zeynep; Binder, Gerhard; Eggermann, Thomas; Harbison, Madeleine D.; Temple, I. Karen; Mackay, Deborah J.G.; Netchine, Irène
In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.]: Nature Publ. Group, 2009, Bd. 13.2017, 2, S. 105-124
Spontaneous growth and effect of early therapy with calcitriol and phosphate in X-linked hypophosphatemic rickets
Weigel, Johannes; Richter, Roland; Böhm, Peter; Knye, Kathrin; Empting, Susann; Mohnike, Klaus
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd, Bd. 15.2017, Suppl. 1, Seite 119-122
Diagnostik und Therapie des Silver-Russell-Syndroms - Zusammenfassung des ersten internationalen Konsensus-Statements
Elbracht, Miriam; Mohnike, Klaus; Eggermann, Thomas; Binder, Gerhard
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, 1996, Bd. 165.2017, 10, S. 895-904
Aggrecan mutations in nonfamilial short stature and short stature without accelerated skeletal maturation
Tatsi, Christina; Gkourogianni, Alexandra; Mohnike, Klaus; DeArment, Diana; Witchel, Selma; Andrade, Anenisia C.; Markello, Thomas C.; Baron, Jeffrey; Nilsson, Ola; Jee, Youn Hee
In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 1.2017, 8, S. 1006-1011
Growth and final height among children with phenylketonuria
Thiele, Alena Gerlinde; Gausche, Ruth; Lindenberg, Cornelia; Beger, Christoph; Arélin, Maria; Keil, Carmen; Mütze, Ulrike; Weigel, Johannes; Mohnike, Klaus; Baerwald, Christoph; Scholz, Markus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland; Beblo, Skadi
In: Pediatrics - Elk Grove Village, Ill. : American Academy of Pediatrics - Bd. 140.2017, 5, Art.-Nr. e20170015, insges. 14 S.
Nicht begutachteter Zeitschriftenartikel
In Memoriam Nachruf Prof. Dr. Horst Köditz
Mohnike, Klaus
In: Ärzteblatt Sachsen-Anhalt: offizielles Mitteilungsblatt der Ärztekammer Sachsen-Anhalt- Magdeburg: Ärztekammer Sachsen-Anhalt, 1990, Bd. 28.2017, 7/8, S. 22
2016
Buchbeitrag
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Barthlen, Winfried; Varol, Emine; Empting, Susann; Mohnike, Klaus
In: PET/CT-Atlas : Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie. - Berlin : Springer, S. 759-763, 2016
Pädiatrische Tumoren
Vorwerk, Peter; Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus
In: PET/CT-Atlas: Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie / Wolfgang Mohnike, Gustav Hör, Andreas Hertel, Heinrich Schelbert (Hrsg.) - Berlin: Springer . - 2016, S. 435-464
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Absolute Raritäten
Mohnike, Klaus
In: Deutsches Ärzteblatt international - Köln : Dt. Ärzte-Verl., Bd. 113 (2016), Heft 27/28, S. 487
Surgery in focal congenital hyperinsulinism (CHI) - the Hyperinsulinism Germany International experience in 30 children
Barthlen, Winfried; Varol, Emine; Empting, Susann; Wieland, Ilse; Zenker, Martin; Mohnike, Wolfgang; Vogelgesang, Silke; Mohnike, Klaus
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd., Bd. 14 (2016), 2, S. 129-137
Blood pressure in a large cohort of children and adolescents with classic adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency
Bonfig, Walter; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Riedl, Stefan; Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Brämswig, Jürgen; Schönau, Eckhard; Riepe, Felix Günther; Hauffa, Berthold; Holl, Reinhard W.; Mohnike, Klaus
In: American journal of hypertension: the official journal of the American Society of Hypertension - Oxford: Oxford Univ. Press, 1988, Bd. 29.2016, 2, S. 266-272, insges. 7 S.[Published: 11 June 2015]
Hereditäre Skeletterkrankungen unter besonderer Berücksichtigung der Gruppe genetisch entzündlicher/rheumatoider Osteoarthropathien
Zabel, Bernhard; Lausch, Ekkehart; Matysiak, Uta; Mohnike, Klaus
In: Aktuelle Rheumatologie - Stuttgart: Thieme, 1980, Bd. 41.2016, 5, S. 377-382
2015
Abstract
Multilokuläre Riesenmongolenflecken, Hepatomegalie und Skelettanomalien in der Differenzialdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen
Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Gollnick, Harald; Ambach, Andreas
In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: JDDG : Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV): JDDG ; Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV)/ Deutsche Dermatologische Gesellschaft - Chichester: Blackwell, 2003, Bd. 13.2015, 4, S. 376
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Multiple polycyclic brownish to reddish macules on the skin in an infant
Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Ambach, Andreas
In: JAMA dermatology - Chicago, Ill: American Medical Association, 2013, Bd. 151.2015, 11, S. 1249-1250
Long-term surveillance of children with congenital hypothyroidism - data from the German registry for congenital hypothyroidism (AQUAPE Hypo Dok) : Daten aus dem Deutschen Register für Konnatale Hypothyreose (AQUAPE Hypo Dok)
Ellerbroek, Victoria Louise; Bonfig, Walter; Dörr, Helmuth-Günther; Bettendorf, Markus; Hauffa, Berthold; Fricke-Otto, Susanne; Rohrer, Tilman; Reschke, Felix; Schönau, Eckhard; Schwab, Karl Otfried; Kapelari, Klaus; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Mohnike, Klaus; Holl, Reinhard W.
In: Klinische Pädiatrie - Stuttgart: Thieme, Bd. 227 (2015), 4, S. 199-205
Therapy monitoring in congenital adrenal hyperplasia by dried blood samples
Wieacker, Isabelle Catherine; Peter, Michael; Borucki, Katrin; Empting, Susann; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Mohnike, Klaus
In: The journal of pediatric endocrinology and metabolism - Berlin [u.a.]: de Gruyter, Bd. 28 (2015), 7/8, S. 867-871
Congenital hyperinsulinism, neonatal diabetes and the risk of malignancies - an international collaborative study ; preliminary communication
Makov, M.; Chodick, Gabriel; Mohnike, Klaus; Otonkoski, Timo; Huopio, Hanna; Banerjee, Indraneel; Cavé, Hélène; Polak, Michel; Christesen, Henrik T.; Hussain, Khalid; Deleon, Diva; Stanley, Charles; Cappa, Marco; Ramos, Olga; Zangen, David; Laron, Zvi
In: Diabetic medicine - Oxford [u.a.]: Wiley-Blackwell, 1984, Bd. 32.2015, 5, S. 701-703
LC-MS/MS-based quantification of cholesterol and related metabolites in dried blood for the screening of inborn errors of sterol metabolism
Becker, Susen; Rönicke, Sabine; Empting, Susann; Haas, Dorothea; Mohnike, Klaus; Beblo, Skadi; Mütze, Ulrike; Husain, Ralf A.; Thiery, Joachim; Ceglarek, Uta
In: Analytical and bioanalytical chemistry - Berlin : Springer, Bd. 407 (2015), Heft 17, S. 5227-5233
Artikel in Kongressband
Multiple "Mongolenflecke" als kutane Manifestation einer Typ-1 GM1-Gangliosidose mit Nachweis einer homozygoten Mutation des Exon 2 des GLB1-Gens
Ambach, Andreas; Papathemeli, Despoina; Mohnike, Klaus; Gollnick, Harald
In: 20. Jahrestagung: 7. März 2015 in Halle (Saale) ; [Programm]// Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie Sachsen-Anhalt, 2015, insges. 3 S.
2014
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings anhand von Fallbeispielen
Rönicke, Sabine; Starke, Irmgard; Mohnike, Klaus; Köhn, Andrea; Rißmann, Anke
In: Hebamme - Stuttgart : Thieme, Bd. 27 (2014), Heft 1, S. 44-47
Clinical and genetic evaluation of patients with KATP channel mutations from the German registry for congenital hyperinsulinism
Mohnike, Klaus; Wieland, Ilse; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Empting, Susann; Mohnike, Wolfgang; Meissner, Thomas; Zenker, Martin
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger - from developmental endocrinology to clinical research, Bd. 81 (2014), 3, S. 156-168
Clinical and Genetic Evaluation of Patients with KATP Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism
Mohnike, Klaus; Wieland, Ilse; Barthlen, Winfried; Vogelgesang, Silke; Empting, Susann; Mohnike, Wolfgang; Meissner, Thomas; Zenker, Martin
In: Hormone Research in Paediatrics, 2014, S. , ISSN 1663-2826, 10.1159/000356905
Universelles Neugeborenen-Hörscreening - Definition einheitlicher Parameter durch den Verband Deutscher Hörscreening-Zentralen (VDHZ) als Voraussetzung für eine flächendeckende Evaluation mit validen Ergebnissen
Brockow, Inken; Praetorius, Mark; Neumann, Katrin; Zehnhoff-Dinnesen, Antoinette am; Mohnike, Klaus; Matulat, Peter; Rohlfs, Anna-Katharina; Lang-Roth, Ruth; Gross, Manfred; Duphorn, Eva; Meuret, Sylvia; Seidel, Annett; Schönfeld, Rüdiger; Schönweiler, Rainer; Dienlin, Sieghard; Rißmann, Anke; Friedrich, I.; Lehnert, Bernhard; Nennstiel-Ratzel, Uta
In: HNO - Berlin : Springer, Bd. 62 (2014), Heft 3, S. 165-170
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Universal newborn hearing screening : Definition of uniform parameters by the Association of German Hearing Screening Centers as a requirement for nationwide evaluation with valid results
Brockow, I; Praetorius, M; Neumann, K; Am Zehnhoff-Dinnesen, A; Mohnike, K; Matulat, P; Rohlfs, K; Lang-Roth, R; Gross, M; Duphorn, E; Meuret, S; Seidel, A; Schönfeld, R; Schönweiler, R; Dienlin, S; Rißmann, A; Friedrich, I; Lehnert, B; Nennstiel-Ratzel, U; VDHZ.,
In: 2014,
2013
Buchbeitrag
Klinisches Spektrum von Achondroplasie und Hypochondroplasie
Mohnike, Klaus; Vaupel, Nora
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 29-34, 2013
Sonometrie bei Achondroplasie
Avenarius, Stefan; Empting, Susann; Röhl, Friedrich-Wilhelm; Heinrichs, Thomas; Rohden, Ludwig; Mohnike, Klaus
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 41-50
Medikamentöse Therapieoptionen bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
Mohnike, Klaus; Zabel, Bernhard
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 155-160
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen in Deutschland
Nennstiel-Ratzel, Uta; Lüders, Anja; Odenwald, Birgit; Mohnike, Klaus; Liebl, Bernhard
In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH & Co. KG, Bd. 80 (2013), 4, S. 551-558
Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox
Mohnike, Klaus; Richter-Unruh, Annette
In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde ; Organ der Österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Heidelberg: Springer Medizin-Verl., Bd. 161 (2013), 2, S. 153-154
Herausgeberschaft
Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen
Mohnike, Klaus; Klingebiel, Karl-Heinz; Vaupel, Nora; Zabel, Bernhard
In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013, 211 Seiten, ISBN: 978-3-940615-41-1 [Literaturangaben]
2012
Buchbeitrag
Insulinome
Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus
In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 283-286
Kongenitaler Hyperinsulinismus
Barthlen, Winfried; Mohnike, Klaus
In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 288-293
Dissertation
SIDS-Risiko bei Frühgeborenen - Analyse der Daten einer nationalen Fall-Kontrollstudie
Thomalla, Hans-Ullrich; Mohnike, Klaus
In: Magdeburg Univ., Med. Fak., Diss., 2012, 67, 42 Bl., graph. Darst.
2011
Buchbeitrag
Pädiatrie
Vorwerk, Peter; Kluge, Regine; Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus
In: PET/CT-Atlas , 2. Aufl. - Berlin : Springer ; Mohnike, Wolfgang *1949-* . - 2011, S. 845-892
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Visualization of the focus in congenital hyperinsulinism by intraoperative sonography
Rohden, Ludwig; Mohnike, Klaus; Mau, Harald; Eberhard, Traugott; Mohnike, Wolfgang; Blankenstein, Oliver; Empting, Susann; Koch, Michael; Füchtner, Frank; Barthlen, Winfried
In: Seminars in pediatric surgery - New York, NY : Elsevier, Bd. 20 (2011), Heft 1, S. 28-31
Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 75 (2011), Heft 4, S. 304-310
Glucose metabolism and neurological outcome in congenital hyperinsulinism
Ludwig, Anja; Ziegenhorn, Katja; Empting, Susann; Meissner, Thomas; Marquard, Jan; Holl, Reinhard; Mohnike, Klaus
In: Seminars in pediatric surgery - New York, NY: Elsevier, 1992, Bd. 20.2011, 1, S. 45-49
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Intraoperative Sonography: A Technique for Localizing Focal Forms of Congenital Hyperinsulinism in the Pancreas - Intraoperative Sonografie: eine Methode zur Lokalisation der fokalen Form des kongenitalen Hyperinsulinismus im Pankreas
Rohden, Ludwig; Mohnike, Klaus; Mau, Harald; Eberhard, Traugott; Mohnike, Wolfgang; Blankenstein, Oliver; Empting, Susann; Koch, Michael; Füchtner, Frank; Barthlen, Winfried
In: Ultraschall in der Medizin - Stuttgart : Thieme, Bd. 32 (2011), Heft 1, S. 74-80
2010
Buchbeitrag
Endokrinologische Störungen
Mohnike, Klaus
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 403-410
Angeborene Knochenerkrankungen
Mohnike, Klaus
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 582-583
Dissertation
Die Feinnadelbiopsie in der Diagnostik der kindlichen differenzierten Schilddrüsenkarzinome - eine kritische Analyse
Redlich, Antje Karen; Mohnike, Klaus
In: Magdeburg Univ., Med. Fak., Diss., 2010, 59 Bl
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Congenital hyperinsulinism
Arnoux, Jean-Baptiste; Lonlay, Pascale; Ribeiro, Maria-Joao; Hussain, Khalid; Blankenstein, Oliver; Mohnike, Klaus; Valayannopoulos, Vassili; Robert, Jean-Jacques; Rahier, Jacques; Sempoux, Christine; Bellanné, Christine; Verkarre, Virginie; Aigrain, Yves; Jaubert, Francis; Brunelle, Francis; Nihoul-Fékété, Claire
In: Early human development - Amsterdam : Elsevier North-Holland Biomedical Press, Bd. 86 (2010), Heft 5, S. 287-294
Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
Barthlen, Winfried; Mohnike, Wolfgang; Mohnike, Klaus
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 74 (2010), Heft 6, S. 438-443
2008
Buchbeitrag
Planungsunterstützung für Pankreasoperationen bei Hyperinsulinismus von Kindern
Dornheim, Jana; Preim, Bernhard; Preim, Uta; Mohnike, Konrad; Blankenstein, Oliver; Füchtner, Frank; Mohnike, Wolfgang; Empting, Susann; Mohnike, Klaus
In: Bildverarbeitung für die Medizin 2008: Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin / Thomas Tolxdorff; Jürgen Braun; Thomas M. Deserno; Heinz Handels; Alexander Horsch; Hans-Peter Meinzer (Hrsg.): Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin - Berlin: Springer; Tolxdorff, Thomas . - 2008, S. 232-236Kongress: Workshop Bildverarbeitung für die Medizin (Berlin : 2008.04.06-08)
Herausgeberschaft
Cholesterin - zwischen Mangel und Überfluss - 20. Jahrestagung 2006 der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), Fulda
Starke, Irmgard; Mohnike, Klaus
In: Heilbronn: SPS Publ., 2008 - (APS-Edition), ISBN: 978-3-936145-37-3
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Long-term non-surgical therapy of severe persistent congenital hyperinsulinism with glucagon
Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Pfützner, Andreas; Pötzsch, Simone; Schober, Edith; Steiner, Solomon; Hardy, Olga T.; Grimberg, Adda van; Waarde, W. M. van
In: Hormone research - Basel : Karger, Bd. 70 (2008), Heft 1, S. 59-64
Evaluation of (18F)Fluoro-L-DOPA positron emission tomography-computed tomography for surgery in focal congenital hyperinsulinism
Barthlen, Winfried; Blankenstein, Oliver; Mau, Harald; Koch, Martin; Höhne, Claudia; Mohnike, Wolfgang; Eberhard, Traugott; Füchtner, Frank; Lorenz-Depiereux, Bettina; Mohnike, Klaus
In: The journal of clinical endocrinology & metabolism - Chevy Chase, Md. : Endocrine Society, Bd. 93 (2008), Heft 3, S. 869-875
Congenital hyperinsulinism: [18F]DOPA PET/CT scan of a focal lesion in the head of the pancreas
Kapoor, R. R.; Gilbert, C.; Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Füchtner, Frank; Hussain, K.
In: Archives of disease in childhood: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health - London: BMJ Publ. Group, Bd. 93.2008, 2, S. F166
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Metabolische Krisen im Kindesalter
Mohnike, Klaus; Starke, Irmgard; Pötzsch, Simone
In: Intensivmedizin up2date - Stuttgart : Thieme, Bd. 4 (2008), Heft 3, S. 229-244
2007
Herausgeberschaft
Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie - Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen
Mohnike, Klaus; Klingebiel, Karl-Heinz; Freisinger, Peter; Jeszenszky, Deszö
In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2007, XVII, 195 Seiten, ISBN: 978-3-936072-48-8 [Literaturangaben]
Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie - Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen
Mohnike, Klaus; Klingebiel, Karl-Heinz; Freisinger, Peter; Jeszenszky, Deszö
In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2007, XVII, 195 Seiten, Illustrationen, Diagramme, 21 cm
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC
Jakubiczka, Sibylle; Bettecken, Thomas; Mohnike, Klaus; Schneppenheim, Reinhard; Stumm, Markus; Tönnies, Holger; Volleth, Marianne; Wieacker, Peter
In: European journal of pediatrics: official organ of the Belgian Pediatric Association - Berlin: Springer, Bd. 166 (2007), 7, S. 743-745
Congenital cataract, ataxia, external ophthalmoplegia and dysphagia in two siblings - a Marinesco-Sjögren-Like syndrome
Schulz, Solveig; Vielhaber, Stefan; Muschke, Petra; Mohnike, Klaus; Gooding, R.; Wieacker, Peter
In: Neuropediatrics - Stuttgart [u.a.] : Thieme, Bd. 38 (2007), Heft 2, S. 88-90
Congenital cataract, ataxia, external ophthalmoplegia and dysphagia in two siblings - a Marinesco-Sjögren-Like syndrome
Schulz, Solveig; Vielhaber, Stefan; Muschke, Petra; Mohnike, Klaus; Gooding, R.; Wieacker, Peter
In: Neuropediatrics: journal of pediatric, neurobiology and neurogenetics ; official journal of the Society for Neuropediatrics - Stuttgart [u.a.]: Thieme, Bd. 38 (2007), 2, S. 88-90
Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC
Jakubiczka, Sibylle; Bettecken, Thomas; Mohnike, Klaus; Schneppenheim, Reinhard; Stumm, Markus; Tönnies, Holger; Volleth, Marianne; Wieacker, Peter
In: European journal of pediatrics - Berlin : Springer, Bd. 166 (2007), Heft 7, S. 743-745
Distribution of sex chromosomes in dysgenetic gonads of mixed type
Röpke, Albrecht; Kalinski, Thomas; Mohnike, Klaus; Sel, S.; Jakubiczka, Sibylle; Pelz, Antje-Friederike; Roessner, Albert; Wieacker, Peter F.
In: Cytogenetic and genome research - Basel: Karger, Bd. 116 (2007), 1/2, S. 146-151
Wissenschaftliche Monographie
Mikrosonographie der Schilddrüse im Kindesalter
Rohden, Ludwig; Pötzsch, Simone; Mohnike, Klaus
In: München: Marseille, 2007, 64 S, Ill.
2006
Buchbeitrag
Nesidioblastose (angeborener Hyperinsulinismus)
Mohnike, Klaus
In: PET/CT-Atlas: ein interdisziplinärer Leitfaden der onkologischen PET/CT-Diagnostik ; mit 15 Tabellen / Wolfgang Mohnike; Gustav Hör. Unter Mitarb. von Thomas Beyer ... - Berlin: Springer . - 2006, S. 382-383
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism
Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Christesen, H. T.; Lonlay, J. De; Hussain, K.; Koopmans, K. P.; Minn, H.; Mohnike, W.; Mutair, A.; Otonkoski, T.; Rahier, J.; Ribeiro, M.; Schoenle, E.; Fékété, C. N.
In: Hormone research - Basel : Karger, Bd. 66 (2006), Heft 1, S. 40-42
Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism
Mohnike, Klaus; Blankenstein, Oliver; Christesen, H. T.; Lonlay, J. De; Hussain, K.; Koopmans, K. P.; Minn, H.; Mohnike, W.; Mutair, A.; Otonkoski, T.; Rahier, J.; Ribeiro, M.; Schoenle, E.; Fékété, C. N.
In: Hormone research: from developmental endocrinology to clinical research ; official organ of the European Society for Paediatric Endocrinology - Basel: Karger, Bd. 66 (2006), Heft 1, S. 40-42
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien
Weigel, Johannes F. W.; Bührdel, Peter; Robel-Tillig, Eva; Mohnike, Klaus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland W.
In: Kinder- und Jugendmedizin - Stuttgart : Georg Thieme Verlag KG, Bd. 6 (2006), Heft 4, S. 215-222
Das Klinefelter-Syndrom
Mohnike, Klaus
In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH & Co. KG, Bd. 69 (2006), Heft 3, S. 495-501
CranioNet - eine interdisziplinäre Strategie für das Kraniopharyngeom - CranioNet - an interdisciplinary strategy for craniopharyngioma
Reschke, Kirsten; Busse, Sebastian; Mohnike, Klaus; Buchfelder, M.; Ranke, M.; Fahlbusch, R.; Lehnert, Hendrik
In: Deutsche medizinische Wochenschrift - Stuttgart : Thieme, Bd. 131 (2006), Heft 15, S. 821-824
Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien
Weigel, Johannes F. W.; Bührdel, Peter; Robel-Tillig, Eva; Mohnike, Klaus; Kiess, Wieland; Pfäffle, Roland W.
In: Kinder- und Jugendmedizin - Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, Bd. 6 (2006), Heft 4, S. 215-222
Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe
Mutation typing in patients with medium chain AcylCoA dehydrogenase deficiency (MCADD) and PCR based mutation screening in SIDS victims
Krause, Dieter; Jachau, Katja; Mohnike, Klaus; Nennstiel-Ratzel, Uta; Busch, U.; Rosentreter, Yvonne; Sorychta, Janine; Starke, Irmgard; Sander, J.; Vennemann, M.; Bajanowski, T.; Szibor, Reinhard
In: Progress in forensic genetics 11: proceedings of the 21st international ISFG congress held in Ponta Delgada, The Azores, Portugal between 13 and 16 September 2005 / ed.: António Amorim, Francisco Corte-Real, Niels Morling - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, 2006 . - 2006, S. 682-684
2005
Buchbeitrag
Grundzüge der Therapie im Kindesalter.
Mohnike, Klaus; Cagnoli, M.; Knye, K.
In: keine Angabe
Zur Geschichte des Phosphatdiabetes.
Mohnike, Klaus; Cagnoli, M.; Empting, Susann
In: keine Angabe
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
}... Growth hormone treatment in 35 prepubertal children with achondroplasia : a five-year dose- response trial.
Hertel, N.; Ekloef, O.; Ivarsson, S.; Mohnike, Klaus; Neumeyer, L.
In: keine Angabe
Insulin-like growth factor binding protein-2 at diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia and the prediction of relapse risk.
Vorwerk, Peter; Mohnike, Klaus; Wex, Heike; Roehl, Friedrich Wilhelm; Zimmermann, M.; Blum, W.; Mittler, Uwe
In: keine Angabe
Novel and recurrent mutations in patients with androgen insensitivity syndromes.
Ledig, Susanne; Jakubiczka, Sybille; Neulen, J.; Aulepp, U.; Burck Lehmann, U.; Mohnike, Klaus; Thiele, H.; Zierler, H.; Brewer, C.; Wieacker, Peter
In: keine Angabe
Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe
Proteus syndrome : successful therapy of severe migraine symptoms with low molecular weight heparin.
Aumann, Volker; Lutze, Gerd; Neumann, A.; Mohnike, Klaus; Mittler, Uwe
In: keine Angabe
2004
Buchbeitrag
Vorgeburtliches Wachstum, Schwangerschaftsdauer, Gewicht und Länge bei Geburt.
Mohnike, Klaus
In: keine Angabe
Wachstum und Gewichtszunahme in den ersten Lebensjahren : Magdeburger Kohorte 1969-77.
Mohnike, Klaus; Riebenstahl, O.; Roehl, Friedrich-Wilhelm; Bernhardt, Cordula; Beye, Petra
In: keine Angabe
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Serum MEPE-ASARM-peptides are elevated in X-linked rickets (HYP) : implications for phosphaturia and rickets.
Bresler, D.; Bruder, J.; Mohnike, Klaus; Fraser, W.; Rowe, P.
In: keine Angabe
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Tolerability of the Biken acellular pertussis vaccine in adults with or without previous vaccination against pertussis in childhood.
Knuf, M.; Schmitt, H.J.; Mohnike, Klaus; Zepp, F.; Habermehl, P.; Kampmann, C.; Herden, P.
In: keine Angabe
2003
Buchbeitrag
Nebenniere.
Lehnert, Hendrik; Allolio, B.; Buhr, H.; Hahn, K.; Mann, B.; Mohnike, Klaus; Weiss, M.
In: keine Angabe
Wachstum und Entwicklungsstörungen.
Mohnike, Klaus
In: keine Angabe
The Magdeburg clinical studies' network for pediatric diseases.
Mohnike, Klaus; Empting, Susann; Roehl, Friedrich-Wilhelm
In: keine Angabe
2002
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Expression of components of the IGF signalling system in childhood acute lymphoblastic leukaemia.
Vorwerk, Peter; Wex, Heike; Hohmann, B.; Mohnike, Klaus; Schmidt, Uwe; Mittler, Uwe
In: keine Angabe
Glucagon therapy as a possible cause of erythema necrolyticum migrans in two neonates with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Wald, M.; Lawrenz, K.; Luckner, D.; Seimann, R.; Mohnike, Klaus; Schober, E.
In: keine Angabe
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Manifestation eines Cushing-Syndroms und osteoporotischer Frakturen in der Schwangerschaft einer Patientin mit Carney-Komplex.
Reschke, Kirsten; Klose, Silke; Mohnike, Klaus; Buhtz, Peter; Roessner, Albert; Lehnert, Hendrik
In: keine Angabe
- Keine Daten im Forschungsportal hinterlegt.
1970-75 | Studium der Humanmedizin Humboldt-Universität Berlin |
1975 | Approbation und Diplom (Dipl. med.) |
1977 | Promotion A: Das kardioelektrische Feld des Menschen |
1975-80 | Facharztausbildung Kinderheilkunde und Jugendmedizin an der Mediz. Akad. MD |
9-11/ 1988 | Scholarship British Council am Institute of Child Health, Newcastle upon Tyne (GB) (Prof.Aynsley-Green)- Hypoglykämie, Hyperinsulinismus. |
seit 1991 | Oberarzt der Klinik für Kinderheilkunde |
9/1993-8/94 | DFG-Studienaufenthalt Med. Univ. South Carolina, Charleston, USA (Prof. L. Key)- IGF-regulatives System bei Leukämie |
seit 1997 | Sprecher der Arbeitsgruppe "Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie |
1999-2018 | Leiter des Zentrums für Neugeborenenscreening `Sachsen-Anhalt´ |
2000 | Habilitation "Insulinähnliche Wachstumsfaktoren und körperliche Entwicklung von Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie |
2002-2005 | Mitglied im "Expertengremium Arzneimittel für Kinder und Jugendliche am Institut für Arzneimittel und Medizinprodukte |
2003 | European certificate as clinical investigator (UCL, Brussel) |
2003-2018 | Vorstandsmitglied der Sächsisch-Thüringische Gesellschaft für Kinder-, Jugendmedizin und Kinderchirurgie |
2004-2018 | Mitglied in der ständigen Screeningkommission der Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin |
2006-2020 | Leiter der Kommission für Pädiatrische Endokrinologie / Diabetologie der Ärztekammer Sachsen - Anhalt |
seit 2008 | Mitglied des Promotionskommission der Medizinischen Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg |
seit 2013 | Leiter Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen |
1977 | Robert-Koch-Preis der Humboldt-Universität Berlin |
2008 | Henning-Andersen Award of the European Society of Pediatric Endocrinology |
2009 | ESPE Hormone Research Price |