Projekte

NovoNordisk Pharma GmbH, Validierung eines patientenberichteten Outcome-Maßstabs (PRO), der die Gründe für die Nichtbefolgung der Wachstumshormontherapie (GHT) erfasst. Ziel der Studie ist es, die Eignung – die sogenannte Validierung – eines Fragebogens zu untersuchen, mit dem die Gründe erfasst werden können, warum Patienten die Injektionen von Wachstumshormonen auslassen („Nichtbefolgung“). Die Teilnehmer werden mit Wachstumshormonen behandelt und sind daher zur Teilnahme an der Studie berechtigt. Der Studienarzt wird die Teilnehmer bitten, den Fragebogen zweimal innerhalb von 14 Tagen auszufüllen. Das erste Mal füllen die Teilnehmer den Fragebogen während des Routinetermins in der Praxis/Klinik aus, das zweite Mal zu Hause. Die Teilnahme an der Studie ist mit keinen Risiken verbunden, da sie keinen Einfluss auf die medizinische Behandlung der Teilnehmer hat.

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Die Teilnehmer können frei entscheiden, ob sie an dieser Studie teilnehmen möchten oder nicht. Die Studie wird durchgeführt, um Informationen über den Einfluss der Therapietreue bei der Wachstumshormontherapie mit Norditropin® bei Kindern und Jugendlichen in der täglichen Praxis in Deutschland zu sammeln. Diese Studie untersucht vor allem den Unterschied in der endgültigen Körpergröße zwischen Kindern und Jugendlichen, die ihren Therapieplan mit Norditropin® einhalten, und Patienten, die dies nicht tun. Die Teilnehmer erhalten Norditropin® gemäß der Verschreibung ihres Arztes. Die Studie dauert so lange, wie die Wachstumshormontherapie von den Ärzten der Teilnehmer und den Teilnehmern selbst als notwendig erachtet wird, maximal jedoch 10 Jahre. Bei den Terminen bei den Ärzten der Teilnehmer werden diese gebeten, einen Fragebogen auszufüllen.

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Primäres Ziel der Studie:
Bewertung der Langzeitsicherheit von Saizen® über 10 Jahre nach
nach Beendigung der Behandlung in Bezug auf das Auftreten von Typ-2
Typ-2-Diabetes mellitus und bösartigen Erkrankungen, bei mindestens 200
SGA geborenen Probanden, die Saizen® zur Behandlung von
von Kleinwuchs
Sekundäre Ziele der Studie:
Bewertung des Auftretens des metabolischen Syndroms
Bewertung der Parameter des Glukosestoffwechsels
Charakterisierung der beobachteten Malignitäten
Korrelation des Auftretens des metabolischen Syndroms und/oder von
Glukosestoffwechselstörungen oder Malignität mit der familiären
Vererbung
Korrelation des Auftretens des metabolischen Syndroms und von
Glukosestoffwechselstörungen oder Malignität mit den
Merkmalen und der medizinischen Vorgeschichte.
Studiendesign und -plan Prospektive, multizentrische, multinationale Ein-Kohorten-Studie
Beobachtungsstudie zur langfristigen Nachbeobachtung von Probanden, die
SGA geboren wurden und Saizen® zur Behandlung von Kleinwuchs erhalten haben.
Die Studie wird eine 10-jährige Nachbeobachtungszeit zur Sicherheit umfassen
nach Beendigung der Saizen®-Therapie bei kleinwüchsigen Kindern, die SGA
die Saizen® im Rahmen einer vom Unternehmen gesponserten
gesponserten klinischen Studie oder nach der Markteinführung erhalten haben.
Die Probanden können bis zu 5 Jahre nach Beendigung der Behandlung in die Studie
Beendigung der Behandlung.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 04.03.2026

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Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER)
Um weitere Informationen über den Nutzen und die Sicherheit einer Langzeitbehandlung mit Kuvan® zu sammeln, hat Merck Serono im Dezember das Patientenregister KAMPER gestartet. In diesem sollen die Daten von mehr als 600 Patienten in 11 Ländern Europas über 15 Jahre erfasst und ausgewertet werden.
Kuvan®: Mit Kuvan® zur Behandlung der Hyperphenylalaninämie, verursacht durch die angeborene Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) oder einen Mangel am wichtigen Koenzym Tetrahydrobiopterin, bieten wir das erste Medikament für diese seltene Krankheit in Europa an. (http://berichte.merckgroup.com/2009/gb/pharma/merck-serono/therapiegebiete/endokrinologie.html)

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Dies ist eine offene, multizentrische Phase-3-Studie zur Untersuchung der Sicherheit und Wirksamkeit von BMN 111 bei Kindern mit ACH, die die Studie 111-301 abgeschlossen haben. Geeignete Probanden, die eine einjährige Behandlung mit BMN 111 oder Placebo in der Studie 111-301 abgeschlossen haben, können in die Erweiterungsstudie 111-302 aufgenommen werden und erhalten eine tägliche Dosis von 15 µg/kg BMN 111 durch subkutane Injektion.
Um Verzerrungen zu minimieren, werden Prüfer und Probanden während der Dosierung in 111-302 weiterhin verblindet sein, was die Behandlungszuweisung der Probanden in 111-301 betrifft.
Ungefähr 33 klinische Zentren weltweit werden an der Studie teilnehmen.
Die Sicherheit aller Probanden wird nach der ersten Dosis von BMN 111 und während der gesamten Dauer der Studie überwacht. Dazu gehört eine 30-minütige Beobachtung an allen Tagen der Verabreichung der Dosis in Verbindung mit der Dokumentation/Berichterstattung von unerwünschten Ereignissen (AE). Wenn die Pflegeperson nicht in der Lage oder nicht verfügbar ist, BMN 111 zu verabreichen, kann eine häusliche Pflege zur Verfügung gestellt werden. In den ersten 104 Wochen ist alle 4 Wochen (±10 Tage) ein Kontakt zwischen einem Studienmitarbeiter und der Pflegeperson erforderlich, wenn in den vorangegangenen 4 Wochen keine Studienbesuche oder Kontakte stattgefunden haben. Nach Woche 104 wird der Kontakt alle 8 Wochen (±10 Tage) hergestellt. Bei diesen Kontakten erkundigen sich die Studienmitarbeiter nach der Verabreichung der Dosis und bitten durch gezielte Befragung um Informationen zu SUEs und SAEs. Informationen zu allen SUEs und schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAEs) sollten in der Krankenakte des Probanden und im AE eCRF festgehalten werden.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 07.04.2026

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TA46-002, eine internationale prospektive Registerstudie zum natürlichen Krankheitsverlauf bei Kindern mit Achondroplasie; zur Untersuchung des natürlichen Krankheitsverlaufs bei Kindern mit Achondroplasie in Bezug auf:
- anthropometrische Merkmale
- achondroplasiebedingte Symptome, Untersuchungen und Behandlungen
- Biomarker des Knochenwachstums

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Dieses Projekt wird unterstützt oder verwaltet über das Datenintegrationszentrum der Universitätsmedizin Magdeburg >> https://diz.med.ovgu.de:

Die vorstehend im Kapitel 0.2 aufgeführten zwanzig deutschen Universitätsklinika und weitere Partner engagieren sich im konsortienübergreifenden Use Case "Collaboration on Rare Diseases (CORD)" der Medizininformatik- Initiative (MII) des BMBF für die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen. Dies erfolgt im Rahmen der MII in Anlehnung an den von BMBF und BMG unterstützten Aktionsplan des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Jedes der Universitätsklinika betreibt ein Zentrum für Seltene Erkrankungen, ist Mitglied in einem der vier Konsortien der Medizininformatik- Initiative (MII) (HiGHmed / DIFUTURE / MIRACUM / SMITH) und ist fortgeschritten beim Aufbau eines Datenintegrationszentrums nach den Regeln der MII. CORD nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der MII mit dem Ziel, die Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es soll belegt werden, dass diese Lösungen zu messbarem Nutzen für Patienten, Ärzte und Forscher führen. Des Weiteren trägt CORD zum Gesamtergebnis der MII bei, beispielsweise durch Erweiterung der medizinischen Dokumentation und Erprobung innovativer Ansätze zur Verknüpfung und Auswertung von Daten. Auf der klinischen Seite strebt CORD an, die Sichtbarkeit der seltenen Erkrankungen zu erhöhen, Einblicke in die Versorgungsrealität zu gewähren, die Forschung in diesem Gebiet anzuregen sowie die Qualität der diagnostischen und therapeutischen Prozesse zu verbessern.
Auf der Medizininformatik-Seite legt CORD Schwerpunkte auf die Verbesserung von Konzepten und Lösungen für die klinische Dokumentation zu seltenen Erkrankungen, auf die organisatorische, semantische und syntaktische Interoperabilität sowie die datenschutzkonformen Methoden für einen bundesweiten Zugang zu den so gewonnenen Daten. In diesem Sinne werden in CORD einige Lösungen pilotiert und evaluiert und daraufhin Verbesserungsvorschläge erarbeitet, die einer größeren nationalen und internationalen Community zugänglich gemacht werden.

Förderkennzeichen: 01ZZ1911A

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Europäisches Register für seltene Knochen- und Mineralerkrankungen; Dieses Projekt wird:
- Einrichtung eines zentralen Registers für alle seltenen Knochen- und Mineralerkrankungen, das einen Kerndatensatz umfasst und auf dem bereits von und in Zusammenarbeit mit EuRRECa erstellten Satz aufbaut.
- Einrichtung von vier krankheitsspezifischen Modulen (Disease Specific Modules) für FD/MAS, OI, seltene Hypophosphatämie und Achondroplasie, die detailliertere genetische, klinische und patientenbezogene Ergebnisdaten erfassen, so dass der Ansatz auf andere seltene Knochen- und Kalziumerkrankungen übertragbar ist.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 30.04.2026

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Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob eine veränderte Geschmackswahrnehmung bei Menschen mit Phenylketonurie auftritt und ggf. in welchem Maße. Aufgrund des starken sauren Eigengeschmacks der täglich zugeführten Aminosäuremischungen wird das Augenmerk zunächst auf diesen Geschmack gerichtet.
Zudem erscheint die Entwicklung des Süßgeschmacks von Interesse und soll in der Studie untersucht werden. Dies begründet sich zum einen in der Vielzahl stark gesüßter ASM. Dieses Süßen wird häufig zur Abmilderung des starken Sauergeschmackes vorgenommen. Zum anderen zeigen Erfahrungen verschiedener Betreuer von PKU-Patienten, dass diese häufig phenylalaninfreie, aber auch stark gesüßter Lebensmittel und Getränke wie Apfelsaft, gelantinefreie Gummibärchen, Bonbons etc. verzehren.
Bei neutralen Aminosäuremischungen ist zudem ein starker Bittergeschmack auffallend. Aufgrund dessen wird diese Geschmacksrichtung ebenfalls Bestandteil der Untersuchungen sein. Die Geschmacksrichtungen salzig und umami sind bei den Betrachtungen in soweit von Interesse, dass von einer veränderten Wahrnehmung durch eine generell modifizierte Ernährung ausgegangen wird.

Fragen, die geklärt werden sollen und demnach die Weiterentwicklung der Aminosäuren-mischungen von Nutricia Metabolics beeinflussen können, sind:
· Haben Menschen mit PKU eine andere Geschmackswahrnehmung als Menschen ohne PKU?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Sauergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Bittergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Süßgeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM oder aufgrund einer hohe Aufnahme an stark süßen Lebensmitteln adaptiert?
· Müssen ASM stark aromatisiert oder gesüßt werden um den starken Eigengeschmack zu überdecken, um von PKU-Patienten akzeptiert zu werden oder nehmen diese den Eigengeschmack deutlich weniger wahr?

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Dies ist eine offene, multinationale, multizentrische Langzeitstudie zur Sicherheit und Wirksamkeit bei Patienten mit CHI, die entweder ZP4207-17103 oder ZP4207-17109 (die 'Lead-in-Studien') erhalten haben. Von den in Frage kommenden Patienten wird die informierte Zustimmung (und gegebenenfalls das Einverständnis) zur Teilnahme an dieser Studie eingeholt. Die in Frage kommenden Patienten werden weiterhin Dasiglucagon in der Dosis erhalten, die sie am Ende ihrer Teilnahme an der Einführungsstudie erreicht haben, wobei weitere Anpassungen der Dasiglucagon-Dosis und Änderungen der CHI-Standardmedikamente (SOC) möglich sind, um die Behandlung des einzelnen Patienten zu optimieren.
Um eine minimalinvasive, aber objektive Methode zur Bewertung der Häufigkeit von Hypoglykämien zu verwenden, müssen die Patienten ein Gerät zur kontinuierlichen Glukoseüberwachung (CGM) tragen, und auch die Familien werden gebeten, eine Blutzuckerselbstmessung (SMBG) durchzuführen.
Die Untersuchung am Ende der Behandlung in der Hauptstudie dient als Ausgangsuntersuchung für die vorliegende Studie, und jede für die Patienten in der Hauptstudie vorgesehene Nachuntersuchung ist überflüssig, wenn sie zum Zeitpunkt der geplanten Nachuntersuchung in die vorliegende Studie eingeschrieben sind.
Die Patienten werden im Monat 1, 3 und 6 und danach alle 3 Monate untersucht. Einzelheiten zu Dasiglucagon und andere relevante Daten werden in einem elektronischen Tagebuch in bestimmten Zeitabständen erfasst und von den Mitarbeitern vor Ort überprüft. Die Patienten können bis zur Zulassung von Dasiglucagon in der Studie bleiben.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt

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Es besteht ein erheblicher ungedeckter medizinischer Bedarf an der Entwicklung neuer Therapien zur Verhinderung chronisch-rezidivierender Hypoglykämien bei angeborener HI, der häufigsten Ursache für anhaltende Hypoglykämien bei Kindern. RZ358 ist ein humaner mAb, der die übermäßige Insulinwirkung auf die Zielzellen allosterisch abschwächt. Daher eignet sich RZ358 ideal als potenzielle Therapie für Hyperinsulinismus und wird zur Behandlung der Hypoglykämie entwickelt, die mit Krankheiten wie der kongenitalen HI einhergeht. Es handelt sich um eine multizentrische, offene klinische Studie der Phase 2, in der die Sicherheit und Wirksamkeit von vier progressiv höheren Dosierungen von RZ358 in verschiedenen Gruppen von Patienten mit hyperinsulinämischer Hypoglykämie aufgrund von angeborener HI untersucht werden soll, die mit oder ohne die derzeitige Standardbehandlung nicht ausreichend kontrolliert werden kann. In einem Screening von bis zu 4 Wochen wird geprüft, ob die Patienten für die Studie in Frage kommen. Nach der Aufnahme in die Studie wird RZ358 im ersten Monat wöchentlich und im zweiten Monat zweiwöchentlich verabreicht, was einer Gesamtbehandlungsdauer von 8 Wochen und einer Nachbeobachtungszeit von 15 Wochen entspricht.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 05.02.2026

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Es handelt sich um eine kombinierte randomisierte, doppelblinde Parallelgruppenstudie der Phasen 2 und 3 zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Dasiglucagon bei Kindern, die zum Zeitpunkt des Screenings = 7 Tage und < 3 Monate alt waren und bei denen eine diffuse oder fokale CHI diagnostiziert wurde. Um sich für die Teilnahme zu qualifizieren, müssen die Patienten in den letzten 24 Stunden unbedingt intravenöse (IV) Glukose (=10 mg/kg/min) benötigen, um eine Hypoglykämie zu verhindern, und nicht auf orales Diazoxid ansprechen (definiert als Unzulänglichkeit von Diazoxid, um die Notwendigkeit von IV-Glukose zu beseitigen, nicht notwendigerweise, dass das Diazoxid keine Wirkung hat).
Mit dieser Studie soll untersucht werden, ob die subkutane Pumpeninfusion von Dasiglucagon den Glukosebedarf wirksam und sicher genug senken kann, um die Entlassung der Patienten aus der Krankenhausbehandlung zu ermöglichen.
Nach dem Screening werden die in Frage kommenden Patienten nach dem Zufallsprinzip doppelblind einer 24-stündigen Behandlung mit Dasiglucagon oder Placebo zugewiesen (Behandlungszeitraum 1), siehe Abbildung 1. Während dieses Zeitraums werden die Dosierung des Studienmedikaments sowie die Glukoseinfusionsrate (GIR) auf der Grundlage von Blutzuckermessungen angepasst, und die Ernährung (Vollnahrung über den Mund, nasogastrale Sonde oder Magensonde) sollte so stabil wie möglich bleiben. Sicherheitsbewertungen werden 24 Stunden nach Beginn der Verabreichung des Studienmedikaments (Wirkstoff oder Placebo) durchgeführt.
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 29.12.2025

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Konsortialvertrag mit Universität Würzburg zur Durchführung des Projekts "Duale Lotsenstruktur zur Abklärung unklarer Diagnosen in Zentren für Seltene Erkrankungen / ZSE-DUO" mit dem Förderkennzeichen 01NVF17031.

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Im Aufgabenbereich der OvGU geht es in erster Linie um die (von METAB ERN - Europäisches Referenznetzwerk für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen - initiierte, von der EU geförderte) Erstellung und Implementierung von Minimal-Data-Sets für bestimmte Stoffwechselkrankheiten zur effizienteren Nutzung des CPMS (Clinical Patient Management System). Prof. Mohnike erstellt diese Data-Sets.

Das Budget wurde von der EU so vorgegeben (S. 61+62 des Grant Agreement) und konnte nicht verhandelt werden. Es handelt sich um die Expertenstunden, die für die Erarbeitung der Krankheitsmerkmale (Activity 1: Implementation of Data-sets for Inherited Metabolic Diseases (IMD)) notwendig sind

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Achondroplasie (ACH), die häufigste Form der disproportionalen Kleinwüchsigkeit oder des Zwergwuchses, ist eine autosomal-dominant vererbte Skeletterkrankung, die durch eine Funktionsgewinnmutation im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht wird, einem negativen Regulator der endochondralen Knochenbildung. Aufgrund dieser FGFR3-Mutation kommt es zu einer übermäßigen negativen Regulation der endochondralen Ossifikation, was zu ACH führt (Laederich und Horton, 2010, Curr Opin Pediatr).

Die Verwendung von modifiziertem rekombinantem C-Typ-natriuretischem Peptid (rhCNP) als potenzielle Therapie zur Behandlung von ACH basiert auf dem Wirkmechanismus des C-Typ-natriuretischen Peptids (CNP). CNP und sein Rezeptor, NPR-B, sind Schlüsselregulatoren des Skelettwachstums. Die Bindung von CNP an seinen Rezeptor, den natriuretischen Peptidrezeptor-B (NPR-B), wirkt als zentraler Regulator des Längswachstums der Knochen, indem sie den Mitogen-aktivierten Proteinkinase (MAPK)-Signalweg herunterreguliert. Die CNP-vermittelte Aktivierung von NPR-B führt zur Aufhebung des Zwergwuchs-Phänotyps bei Mäusen mit einer FGFR3-Gain-of-Function-Mutation (Yasoda, 2004; Yasoda 2009). Die pharmakologische Aktivität von BMN 111 wurde in zwei Mausmodellen für ACH untersucht, einem schweren Fgfr3Y367C/+-Modell (Lorget, 2012, Am. J. Hum. Genet.) und einem milden [Ach]/+-Modell. In diesen Mausmodellen wurde nach der Verabreichung von BMN 111 eine teilweise oder vollständige Umkehrung des ACH-Phänotyps beobachtet. Darüber hinaus führte die Verabreichung von BMN 111 bei Wildtyp-Mäusen sowie normalen Ratten und Affen bei hämodynamisch verträglichen Dosierungen zu einer Erweiterung der Wachstumsfuge und zu einem dosisabhängigen Skelettwachstum (Wendt, 2015, J Pharmacol Exp Ther). Daher wurde die Verabreichung von CNP als therapeutischer Ansatz für ACH vorgeschlagen.

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Nicht-interventionelle Studie zur Untersuchung der Langzeitsicherheit einer Orfadin-Behandlung bei Patienten mit hereditärer Tyrosinämie Typ 1. Orfadin wird gemäß der üblichen klinischen Praxis angewendet. Es läuft ein Programm zur Überwachung nach der Markteinführung (Post-Marketing-Surveillance, PMS), um den Leber-, Nieren-, hämatologischen, neurologischen und ophthalmologischen Status aller mit Orfadin behandelten Patienten zu überwachen. Der Ausschuss für Humanarzneimittel (CHMP) hat dieses Programm vorgeschrieben und die Daten von etwa 400 Patienten geprüft, wobei er das Nutzen-Risiko-Verhältnis als positiv bewertete. Die vorliegende Studie (PASS) wird das laufende PMS ersetzen. Die Umstellung in den einzelnen Ländern erfolgt schrittweise ab 2013. Die Studie wird sowohl HT-1-Patienten, die im Rahmen der Standardversorgung mit Orfadin behandelt werden, als auch neu diagnostizierte Patienten, die gerade mit der Orfadin-Behandlung beginnen, einbeziehen.

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NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)

AWB zur Therapie von Patienten mit Kleinwuchs in den Indikationen Wachstumshormon-Mangel bei Kindern (GHD), intrauteriner Wachstumsverzögerung (SGA - Small for Gestational Age) Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) und von präpubertären Kindern mit chronischer Nierenerkrankung (CRI) sowie Substitutionstherapie bei Erwachsenen mit ausgeprägtem Wachstumshormonmangel (AGHD) mit rh-GH (Wachstumshormon) Saizen

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Es handelt sich um eine offene Studie in zwei Phasen zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Dasiglucagon bei Kindern im Alter von 3 Monaten bis 12 Jahren. Die Patienten müssen sich einer fast vollständigen Pankreatektomie unterzogen haben und einen dokumentierten HbA1c-Wert von 7 % aufweisen oder die Diagnose einer diffusen CHI haben, die nicht-chirurgisch behandelt wird. Um für die Teilnahme in Frage zu kommen, müssen die Patienten 3 oder mehr Hypoglykämie-Episoden pro Woche (Plasmaglukose < 70 mg/dl) aufweisen und trotz Standardmedikation (SOC) einen absoluten Bedarf an ergänzenden Glukoseinfusionen in den Magen haben.

Ziel dieser Studie ist es, zu untersuchen, ob Dasiglucagon die Anzahl und den Schweregrad hypoglykämischer Episoden reduzieren kann. Um eine minimalinvasive und dennoch objektive Methode zur Beurteilung der Hypoglykämiefrequenz anzuwenden, müssen die Patienten vom Zeitpunkt der Aufnahme (Tag 0) bis zum Ende der Behandlung (Woche 8) ein Gerät zur kontinuierlichen Glukoseüberwachung (CGM) tragen. Während beider Behandlungsphasen wird bei den Patienten eine CGM durchgeführt, wobei die Ergebnisse verblindet werden. Die Patienten werden darüber hinaus gebeten, das CGM-Gerät während der Screening-Phase für 2–4 Wochen zu tragen. Dies dient dazu, eine solide Ausgangsbasis für die Hypoglykämieraten zu schaffen und Abweichungen zwischen den Patienten auszugleichen.

Übersetzt mit DeepL.com (kostenlose Version)

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Multinationale, epidemiologische, beobachtende, retrospektive Querschnittsstudie an Personen mit Achondroplasie (Probanden).
Ziele der Studie
Ziel der Studie ist es, die Auswirkungen auf folgende Aspekte bei Personen mit Achondroplasie zu beschreiben:
- Lebensqualität (QoL)
- Klinische Belastung (funktionelle Auswirkungen, Komorbiditäten, Komplikationen, medizinische und chirurgische Versorgung)
- Nutzung von Ressourcen im Gesundheitswesen
- Sozioökonomische Belastung (erzieherische, persönliche, berufliche und finanzielle Auswirkungen)
- Psychosoziale Belastung (Auswirkungen auf Psychologie und Sozialisation)
Dieser Text wurde mit DeepL übersetzt am 05.02.2026

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Es handelt sich um eine offene Einzeldosis-Studie zur Bewertung von zwei Dosierungen von XOMA 358 bei Probanden mit angeborenem Hyperinsulinismus. Zur Bewertung sind zwei Kohorten mit jeweils bis zu sechs Probanden geplant. Jeder Proband nimmt nur an einer Kohorte teil.
Kohorte A erhält einmalig eine Einzeldosis von 1 mg/kg XOMA 358 intravenös als Infusion über 30 Minuten. Die zweite Dosierungsstufe (d. h. Kohorte B) wird erst dann durchgeführt, wenn das Data Safety Review Committee (DSRC) alle verfügbaren Daten aus Kohorte A geprüft hat, die für die Sicherheit und Verträglichkeit, die Pharmakodynamik (PD) und die Pharmakokinetik (PK) von XOMA 358 relevant sind und bis zum 29. Tag erhoben wurden. Nach dieser Überprüfung können Probanden der Kohorte B oder zusätzliche Probanden der Kohorte A aufgenommen werden, wenn das DSRC es für angemessen hält, eine Dosierungsstufe zu wiederholen oder eine zusätzliche Dosierungsstufe zu untersuchen. Die Dosierungsstufe der Kohorte B wird vom DSRC festgelegt und wird 3 mg/kg nicht überschreiten.
In jeder Kohorte wird die Sicherheit während der gesamten Studie überwacht, und bis zum Tag 105 werden serielle Blutproben zur PK von XOMA 358 nach Einmalgabe entnommen. Zusätzlich zu den geplanten Nachuntersuchungen können die Probanden nach Ermessen des Prüfers gebeten werden, zur Durchführung von Sicherheitsmaßnahmen, zur Entnahme zusätzlicher PK- und PD-Proben oder zu beidem in die Forschungseinheit zurückzukehren. Verschiedene PD-Marker, darunter Glukose, Ketone (Beta-Hydroxybutyrat), Insulin, C-Peptid und freie Fettsäuren, werden untersucht. An bestimmten Tagen werden ein überwachter Fastentest, ein Proteintest und ein oraler Glukosetoleranztest (OGTT) durchgeführt. Die Induktion biologischer Aktivität durch XOMA 358 wird anhand von Veränderungen bei hypoglykämischen Ereignissen oder anderen Parametern bestimmt.
Im Verlauf der Studie können vorläufige PK-Analysen durchgeführt werden, um die Zeitpunkte der Probenentnahme zu überdenken.

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Das Projekt soll bisher unbekannte Risikofaktoren für einen frühen Tod erkennen (z. B. bestimmte Lebensumstände, problematische Schwangerschafts- und Geburtsverläufe, Erkrankungen, medizinische bzw. medikamentöse Behandlungen einschließlich Impfungen)

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Kinder mit hypophosphatämischer Rachitis (HR) weisen häufig trotz optimaler konservativer Therapie (Vitamin D, Phosphatsubstitution) einen Kleinwuchs, periodontale Abszesse mit Zahnverlust und im Erwachsenenalter Veränderungen des Knochen- und Bänderapparates auf. In dem Projekt soll die Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis untersucht werden.Es handelt sich um eine randomisierte, offene, prospektive, multizentrische, multinationale Studie, in der die Patienten für den Zeitraum von 24 Monaten entweder Wachstumshormon und ihre konventionelle Therapie erhalten oder nur ihre konventionelle Therapie. Die Zuordnung erfolgt nach dem Zufallsprinzip im Verhältnis 1:1 nachdem der Patient und die Eltern sich grundsätzlich für eine Teilnahme an der Untersuchung entschieden haben.

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Studie soll an einem Gerät durchgeführt werden, das aufgrund seiner hohen Magnetfeldstärke (7Tesla) zur Zeit nicht als Medizinprodukt zugelassen ist und daher im Forschungsbetrieb genutzt werden muss. Das Hauptziel der Untersuchungen ist es, genügend Daten zu sammeln, um die Leistungsfähigkeit des Gerätes und mögliche Risiken und Nebenwirkungen für die Probanden besser beurteilen zu können.

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Endokrine Erkrankungen gehören zu den eher selten Fällen, mit denen Kinderärzte außerhalb spezieller Betreuungszentren konfrontiert werden. Um die Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit solchen Erkrankungen zu verbessern, hat die Arbeitsgemein­schaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) 1997 das Projekt zur vergleichenden Qualitätssi­cherung initiiert. Fünf Krankheitsbilder das Adrenogenitale Syndrom, die angeborene Hypothyreose, Pubertas praecox und die Basedow-Hyperthyreose - gehörten zur Zielpo­pulation. Bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurde das Qualitätssicherungsprojekt schrittweise weiterentwickelt.

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Die endokrinologische Spezialsprechstunde der Magdeburger Univ.kinderklinik ist als deutsches Zentrum an einer multizentrischen skandinavischen Studie beteiligt. Weitere Studienzentren sind die Univ.kinderkliniken Stockholm, Helsinki, Oslo und Kopenhagen.

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Multizentrische klinische Studie gemeinsam mit den Univ.Kinderkliniken München, Tübingen, Leipzig, Hamburg.

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In einer prospektiven Studie an einer weitgehend unselektierten Patientengruppe wird die Morbidität von ehemaligen SGA-Patienten untersucht. Grundlage sind 230 Probanden, die zwischen 1967 und 1977 in der Kinderklinik der damaligen Medizinischen Akademie Magdeburg untersucht wurden.

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