NovoNordisk Pharma GmbH, Validation of a Patient-reported Outcome (PRO) Measure That Assesses Reasons for Non-adherence to Growth Hormone Therapy (GHT). The aim of the study is to examine the suitability, the so-called validation, of a questionnaire, with which one can grasp the reasons why injections of growth hormones are omitted by patients ("non-adherence"). Participants are treated with growth hormone and are therefore eligible to take part in the study. Study doctor will ask participants to answer questionnaires. two times within 14 days. The first time participants answer during the routine visit to the practice / clinic and the second time at home. There are no risks associated with participating in the study as it does not affect participant's medical treatment.

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Participants are free to decide if they want to take part in this study or not. The study will be conducted to collect information about the influence of adherence to growth hormone therapy with Norditropin® in children and teenagers in daily practice in Germany. This study will look mainly at the difference in near final height between children and teenagers who adhere to their therapy plan with Norditropin® to non-adherent patients. Participants will get Norditropin® as prescribed to them by their doctor. The study will last as long as the therapy with growth hormone is seen necessary by the participants' doctors and the participants, up to a maximum of 10 years. During the visits at the participants' doctors participants will be asked to fill in a questionnaire.

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Primary objective of the study:
To assess the long-term safety of Saizen® for 10 years after
cessation of treatment, in terms of occurrence of type 2
diabetes mellitus and malignancies, in a minimum of 200
subjects born SGA who received Saizen® for the treatment
of short stature
Secondary objectives of the study:
To assess occurrence of metabolic syndrome
To assess glucose metabolism parameters
To characterize the observed malignancies
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and/or
glucose metabolism disorders or malignancy to familial
inheritance
To correlate the occurrence of metabolic syndrome and
glucose metabolism disorders or malignancy to subject
characteristics and medical history.
Study design and plan Prospective, single-cohort, multicentre, multinational
observational long-term follow-up study in subjects born
SGA who received Saizen® for the treatment of short stature.
The study will comprise a 10-year safety follow-up period
after cessation of Saizen® therapy in short children born SGA
who had received Saizen® in the frame of a company
sponsored clinical study or in the post-marketing setting.
The subjects may be enrolled up to 5 years after treatment
cessation.

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Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry (KAMPER)
Um weitere Informationen über den Nutzen und die Sicherheit einer Langzeitbehandlung mit Kuvan® zu sammeln, hat Merck Serono im Dezember das Patientenregister KAMPER gestartet. In diesem sollen die Daten von mehr als 600 Patienten in 11 Ländern Europas über 15 Jahre erfasst und ausgewertet werden.
Kuvan®: Mit Kuvan® zur Behandlung der Hyperphenylalaninämie, verursacht durch die angeborene Stoffwechselstörung Phenylketonurie (PKU) oder einen Mangel am wichtigen Koenzym Tetrahydrobiopterin, bieten wir das erste Medikament für diese seltene Krankheit in Europa an. (http://berichte.merckgroup.com/2009/gb/pharma/merck-serono/therapiegebiete/endokrinologie.html)

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This is a Phase 3 open-label, multicenter study to evaluate the safety and efficacy of BMN 111 in children with ACH who complete Study 111-301. Eligible subjects who have completed 1 year of BMN 111 or placebo treatment in Study 111-301 may be enrolled in the 111-302 extension study and will receive a daily dose of 15 µg/kg BMN 111 by subcutaneous injection.
To minimize bias, during dosing in 111-302 investigators and subjects will continue to be blinded to the subjects’ treatment allocation in 111-301.
Approximately 33 clinical centers worldwide will participate in the study.
Safety monitoring will be conducted for all subjects after the first dose of BMN 111 and over the duration of the study. This will include 30 minutes of observation for all days of dose administration in conjunction with adverse event (AE) documentation/reporting. If the caregiver is unable or unavailable to administer BMN 111, home health care may be provided. For the first 104 weeks, contact by a study staff member to the caregiver will be required every 4 weeks (±10 days) when there are no study visits or contact in the preceding 4 weeks. After Week 104, contact will be made every 8 weeks (±10 days). During these contacts, study staff will ask about dose administration and seek information on AEs and SAEs by specific questioning. Information on all AEs and serious adverse events (SAEs) should be recorded in the subject’s medical record and on the AE eCRF.

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TA46-002, An international Prospective Registry Investigation the Natural History of Children with Achondroplasia; To investigate the natural history of children with achondroplasia in terms of:
• Anthropometric characteristics
• Achondroplasia-related symptoms, tests, and treatments
• Biomarkers of bone growth

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Dieses Projekt wird unterstützt oder verwaltet über das Datenintegrationszentrum der Universitätsmedizin Magdeburg >> https://diz.med.ovgu.de:

Die vorstehend im Kapitel 0.2 aufgeführten zwanzig deutschen Universitätsklinika und weitere Partner engagieren sich im konsortienübergreifenden Use Case "Collaboration on Rare Diseases (CORD)" der Medizininformatik- Initiative (MII) des BMBF für die Verbesserung von Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen. Dies erfolgt im Rahmen der MII in Anlehnung an den von BMBF und BMG unterstützten Aktionsplan des Nationalen Aktionsbündnisses für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Jedes der Universitätsklinika betreibt ein Zentrum für Seltene Erkrankungen, ist Mitglied in einem der vier Konsortien der Medizininformatik- Initiative (MII) (HiGHmed / DIFUTURE / MIRACUM / SMITH) und ist fortgeschritten beim Aufbau eines Datenintegrationszentrums nach den Regeln der MII. CORD nutzt die organisatorischen und technischen Lösungen der MII mit dem Ziel, die Versorgung und Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen zu verbessern. Es soll belegt werden, dass diese Lösungen zu messbarem Nutzen für Patienten, Ärzte und Forscher führen. Des Weiteren trägt CORD zum Gesamtergebnis der MII bei, beispielsweise durch Erweiterung der medizinischen Dokumentation und Erprobung innovativer Ansätze zur Verknüpfung und Auswertung von Daten. Auf der klinischen Seite strebt CORD an, die Sichtbarkeit der seltenen Erkrankungen zu erhöhen, Einblicke in die Versorgungsrealität zu gewähren, die Forschung in diesem Gebiet anzuregen sowie die Qualität der diagnostischen und therapeutischen Prozesse zu verbessern.
Auf der Medizininformatik-Seite legt CORD Schwerpunkte auf die Verbesserung von Konzepten und Lösungen für die klinische Dokumentation zu seltenen Erkrankungen, auf die organisatorische, semantische und syntaktische Interoperabilität sowie die datenschutzkonformen Methoden für einen bundesweiten Zugang zu den so gewonnenen Daten. In diesem Sinne werden in CORD einige Lösungen pilotiert und evaluiert und daraufhin Verbesserungsvorschläge erarbeitet, die einer größeren nationalen und internationalen Community zugänglich gemacht werden.

Förderkennzeichen: 01ZZ1911A

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European Registry For Rare Bone and Mineral Conditions; This project will:
• Establish a centralised registry for all rare bone and mineral disorders, covering a core data set, building upon the set already established by and in collaboration with EuRRECa.
• Establish four disease-specific modules (Disease Specific Modules) on FD/MAS, OI, Rare Hypophosphatemia and Achondroplasia that capture more detailed genetic, clinical and patient related outcome measures in such a way that the approach is scalable to other rare bone and calcium disorders.

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Ziel dieser Studie ist es herauszufinden, ob eine veränderte Geschmackswahrnehmung bei Menschen mit Phenylketonurie auftritt und ggf. in welchem Maße. Aufgrund des starken sauren Eigengeschmacks der täglich zugeführten Aminosäuremischungen wird das Augenmerk zunächst auf diesen Geschmack gerichtet.
Zudem erscheint die Entwicklung des Süßgeschmacks von Interesse und soll in der Studie untersucht werden. Dies begründet sich zum einen in der Vielzahl stark gesüßter ASM. Dieses Süßen wird häufig zur Abmilderung des starken Sauergeschmackes vorgenommen. Zum anderen zeigen Erfahrungen verschiedener Betreuer von PKU-Patienten, dass diese häufig phenylalaninfreie, aber auch stark gesüßter Lebensmittel und Getränke wie Apfelsaft, gelantinefreie Gummibärchen, Bonbons etc. verzehren.
Bei neutralen Aminosäuremischungen ist zudem ein starker Bittergeschmack auffallend. Aufgrund dessen wird diese Geschmacksrichtung ebenfalls Bestandteil der Untersuchungen sein. Die Geschmacksrichtungen salzig und umami sind bei den Betrachtungen in soweit von Interesse, dass von einer veränderten Wahrnehmung durch eine generell modifizierte Ernährung ausgegangen wird.

Fragen, die geklärt werden sollen und demnach die Weiterentwicklung der Aminosäuren-mischungen von Nutricia Metabolics beeinflussen können, sind:
· Haben Menschen mit PKU eine andere Geschmackswahrnehmung als Menschen ohne PKU?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Sauergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Bittergeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM adaptiert?
· Besteht die Möglichkeit, dass der Süßgeschmack bei PKU-Patienten aufgrund der täglichen mehrfachen Einnahme von ASM oder aufgrund einer hohe Aufnahme an stark süßen Lebensmitteln adaptiert?
· Müssen ASM stark aromatisiert oder gesüßt werden um den starken Eigengeschmack zu überdecken, um von PKU-Patienten akzeptiert zu werden oder nehmen diese den Eigengeschmack deutlich weniger wahr?

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This is an open-label, multinational, multicentre, long-term safety and efficacy trial in patients with CHI who completed either ZP4207-17103 or ZP4207-17109 (the ‘lead-in trials’). Informed consent (and assent as applicable) for participation in this trial will be obtained from eligible patients. Eligible patients will continue with dasiglucagon at the dose level reached at the end of their participation in the lead-in trial, with allowance for further dasiglucagon dose adjustments and changes to CHI standard of care (SOC) medications in order to optimise the treatment of the individual patient.
To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device, and families will also be asked to perform self-monitoring of blood glucose (SMBG).
The end-of-treatment visit from the lead-in trial will serve as the baseline visit for the present trial, and any post-treatment follow-up scheduled for patients in the lead-in trial will be redundant if they are enrolled in the present trial by the time of the scheduled follow-up visit.
Patients will be seen at Month 1, 3, and 6 and every 3 months thereafter. Details on dasiglucagon and other relevant data will be collected in an electronic diary at specified intervals and reviewed by site staff. Patients will be allowed to remain in the trial until approval of dasiglucagon

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There is a significant unmet medical need to develop new therapies aimed at preventing chronic recurrent hypoglycemia in congenital HI, the most common cause of persistent hypoglycemia in children. RZ358 is a human mAb that allosterically attenuates excessive insulin action on target cells. Therefore, RZ358 is ideally suited as a potential therapy for hyperinsulinism, and it is being developed to treat the hypoglycemia associated with diseases such as congenital HI. This is a Phase 2, multicenter, open label clinical study designed to assess the safety and efficacy of four progressively higher doses of RZ358 in separate groups of patients with hyperinsulinemic hypoglycemia due to Congenital HI, not adequately controlled with or without current standard of care. A screening period of up to 4 weeks will evaluate eligibility. Once enrolled, RZ358 will be administered weekly for the first month and then bi-weekly for the second month for a total treatment period of 8 weeks and a post-treatment follow-up period of 15 weeks

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This is a combined phase 2 and 3, randomised, double-blind, parallel-group trial to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children aged = 7 days and < 3 months at screening who have been diagnosed with diffuse or focal CHI. To qualify for participation, patients must have an absolute necessity during the last 24 hours of intravenous (IV) glucose (=10 mg/kg/min) to prevent hypoglycaemia and be non-responsive to oral diazoxide (defined as inadequacy of diazoxide to eliminate the need for IV glucose, not necessarily that that diazoxide has no effect).
The purpose of this trial is to evaluate whether subcutaneous pump infusion of dasiglucagon can effectively and safely reduce glucose requirements sufficiently to enable discharge of patients from hospital care.
After screening, eligible patients will be randomly assigned in a double-blind fashion to receive dasiglucagon or placebo for 24 hours (Treatment Period 1), see Figure 1. During this period, dosing of trial drug as well as the glucose infusion rate (GIR) will be adjusted based on blood glucose measurements, and feeding (full feedings by mouth, nasogastric tube, or gastric tube) should remain as stable as possible. Safety assessments will be performed 24 hours after initiation of the trial drug (active or placebo).

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Konsortialvertrag mit Universität Würzburg zur Durchführung des Projekts "Duale Lotsenstruktur zur Abklärung unklarer Diagnosen in Zentren für Seltene Erkrankungen / ZSE-DUO" mit dem Förderkennzeichen 01NVF17031.

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Im Aufgabenbereich der OvGU geht es in erster Linie um die (von METAB ERN - Europäisches Referenznetzwerk für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen - initiierte, von der EU geförderte) Erstellung und Implementierung von Minimal-Data-Sets für bestimmte Stoffwechselkrankheiten zur effizienteren Nutzung des CPMS (Clinical Patient Management System). Prof. Mohnike erstellt diese Data-Sets.

Das Budget wurde von der EU so vorgegeben (S. 61+62 des Grant Agreement) und konnte nicht verhandelt werden. Es handelt sich um die Expertenstunden, die für die Erarbeitung der Krankheitsmerkmale (Activity 1: Implementation of Data-sets for Inherited Metabolic Diseases (IMD)) notwendig sind

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Achondroplasia (ACH), the most common form of disproportionate short stature or dwarfism, is an autosomal dominant genetic skeletal disorder caused by a gain-of-function mutation in the fibroblast growth factor receptor-3 gene (FGFR3), a negative regulator of endochondral bone formation. Due to this FGFR3 mutation, there is exaggerated negative regulation on endochondral ossification, which results in ACH (Laederich and Horton, 2010, Curr Opin Pediatr).

The use of modified recombinant C-type natriuretic peptide (rhCNP) as a potential therapy for the treatment of ACH is based on the mechanism of action of C-type natriuretic peptide (CNP). CNP and its receptor, NPR-B, are key regulators of skeletal growth. CNP binding to its receptor, natriuretic peptide receptor-B (NPR-B), acts as a key regulator of longitudinal bone growth by down-regulating the mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway. CNP-mediated activation of NPR-B results in the rescue of the dwarfism phenotype of mice with a FGFR3 gain-of-function mutation (Yasoda, 2004; Yasoda 2009). The pharmacological activity of BMN 111 was explored in two mouse models of ACH, a severe, Fgfr3Y367C/+ model (Lorget, 2012, Am.J Hum.Genet), and a mild [Ach] /+ model. Partial or complete reversion of the ACH phenotype was observed in these mouse models after BMN 111 administration. Additionally, in wild-type mice, and normal rats and monkeys, BMN 111 administration resulted in growth plate expansion and dose-dependent skeletal growth at hemodynamically-tolerated dose levels (Wendt, 2015, J Pharmacol Exp Ther). Therefore, administration of CNP has been proposed as a therapeutic approach for ACH.

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Non-interventional study that will look at the long-term safety of Orfadin treatment in patients suffering from hereditary tyrosinemia type 1. Orfadin will be used according to normal practice . There is an ongoing post-marketing surveillance (PMS) program to monitor hepatic, renal, hematological, neurological and ophthalmic status in all patients treated with Orfadin. The Committee for medicinal Products for Human Use (CHMP) has required this program and have looked at the data for approximately 400 patients and found the benefit-risk ratio to be positive. The present study (PASS) will replace the ongoing PMS. The transition of countries will be gradual; starting in 2013.The study will include HT-1 patients on Orfadin treatment in standard clinical care as well as newly diagnosed patients just starting with Orfadin treatment.

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NIS Study SAIZEN-ONLINE_Online observational study with Saizen (rhGH)

AWB zur Therapie von Patienten mit Kleinwuchs in den Indikationen Wachstumshormon-Mangel bei Kindern (GHD), intrauteriner Wachstumsverzögerung (SGA - Small for Gestational Age) Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) und von präpubertären Kindern mit chronischer Nierenerkrankung (CRI) sowie Substitutionstherapie bei Erwachsenen mit ausgeprägtem Wachstumshormonmangel (AGHD) mit rh-GH (Wachstumshormon) Saizen

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This is a 2-period, open-label study to evaluate the efficacy and safety of dasiglucagon in children between the ages of 3 months and 12 years. Patients are to have undergone near-total pancreatectomy and have a documented HbA1c = 7% or be diagnosed with diffuse CHI treated with a non-surgical approach. To qualify for participation, patients are to experience 3 or more events of hypoglycaemia per week (plasma glucose < 70 mg/dL) and have an absolute need for supplementary gastric glucose infusions despite standard of care (SOC) medications.

The purpose of this trial is to evaluate whether dasiglucagon can reduce the number and severity of hypoglycaemic episodes. To use a minimally invasive yet objective method of assessing the frequency of hypoglycaemia, patients will be required to wear a continuous glucose monitoring (CGM) device from enrollment (Day 0) through the end of treatment (Week 8). During both treatment periods, patients will have CGM performed and results will be masked. Patients will furthermore be asked to wear the CGM for 2-4 weeks in the screening period. This is done to establish a solid baseline for hypo rates and correct for variation between patients.

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Multinational, epidemiological, observational, retrospective, cross-sectional study of individuals with achondroplasia (subjects).
Study Objectives
The objectives of the study are to describe the impact on the following in individuals with achondroplasia:
• Quality of life (QoL)
• Clinical burden (functional impact, comorbidities, complications, medical and surgical care)
• Healthcare resource use
• Socio-economic burden (educational, personal, employment and financial impact)
• Psychosocial burden (psychological and socialisation impact)

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This is an open-label single-dose study to evaluate 2 dose levels of XOMA 358 in subjects with congenital hyperinsulinism. Two cohorts, with up to 6 subjects in each cohort, are planned for evaluation. Each subject will participate in only 1 cohort.
Cohort A will receive a single 1 mg/kg IV dose of XOMA 358 as an infusion over 30 minutes on 1 occasion. The second dose level (ie, Cohort B) will not take place until the Data Safety Review Committee (DSRC) has reviewed all available data from Cohort A relevant to the safety and tolerability, pharmacodynamics (PD), and pharmacokinetics (PK) of XOMA 358 collected through Day 29. After such review, Cohort B or additional subjects in Cohort A may be enrolled if the DSRC deems it appropriate to repeat a dose level or to study an additional dose level. The dose level of Cohort B will be determined by the DSRC and will not exceed 3 mg/kg.
In each cohort, safety will be monitored throughout the study, and serial blood samples will be collected through Day 105 for the PK of XOMA 358 after single-dose administration. In addition to the scheduled follow-up visits, subjects may be asked, at the Investigator’s discretion, to return to the research unit for safety procedures, additional PK and PD sample collection, or both. Various PD markers, including glucose, ketones (betahydroxybutyrate), insulin, C-peptide, and free fatty acid levels, will be assessed. A monitored fast, protein challenge, and oral glucose tolerance test (OGTT) will be performed on specific days. Induction of biological activity by XOMA 358 will be determined via changes in hypoglycemic events or other parameters.
Interim PK analyses may be performed to reconsider the sampling time points as the study progresses.

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Das Projekt soll bisher unbekannte Risikofaktoren für einen frühen Tod erkennen (z. B. bestimmte Lebensumstände, problematische Schwangerschafts- und Geburtsverläufe, Erkrankungen, medizinische bzw. medikamentöse Behandlungen einschließlich Impfungen)

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Kinder mit hypophosphatämischer Rachitis (HR) weisen häufig trotz optimaler konservativer Therapie (Vitamin D, Phosphatsubstitution) einen Kleinwuchs, periodontale Abszesse mit Zahnverlust und im Erwachsenenalter Veränderungen des Knochen- und Bänderapparates auf. In dem Projekt soll die Wirksamkeit einer 2jährigen Behandlung mit Wachstumshormon auf die Knochendichte gemessen mittels DXR-MCI bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Hypophosphatämischer Rachitis untersucht werden.Es handelt sich um eine randomisierte, offene, prospektive, multizentrische, multinationale Studie, in der die Patienten für den Zeitraum von 24 Monaten entweder Wachstumshormon und ihre konventionelle Therapie erhalten oder nur ihre konventionelle Therapie. Die Zuordnung erfolgt nach dem Zufallsprinzip im Verhältnis 1:1 nachdem der Patient und die Eltern sich grundsätzlich für eine Teilnahme an der Untersuchung entschieden haben.

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Studie soll an einem Gerät durchgeführt werden, das aufgrund seiner hohen Magnetfeldstärke (7Tesla) zur Zeit nicht als Medizinprodukt zugelassen ist und daher im Forschungsbetrieb genutzt werden muss. Das Hauptziel der Untersuchungen ist es, genügend Daten zu sammeln, um die Leistungsfähigkeit des Gerätes und mögliche Risiken und Nebenwirkungen für die Probanden besser beurteilen zu können.

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Endokrine Erkrankungen gehören zu den eher selten Fällen, mit denen Kinderärzte außerhalb spezieller Betreuungszentren konfrontiert werden. Um die Diagnostik und Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit solchen Erkrankungen zu verbessern, hat die Arbeitsgemein­schaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) 1997 das Projekt zur vergleichenden Qualitätssi­cherung initiiert. Fünf Krankheitsbilder das Adrenogenitale Syndrom, die angeborene Hypothyreose, Pubertas praecox und die Basedow-Hyperthyreose - gehörten zur Zielpo­pulation. Bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurde das Qualitätssicherungsprojekt schrittweise weiterentwickelt.

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Die endokrinologische Spezialsprechstunde der Magdeburger Univ.kinderklinik ist als deutsches Zentrum an einer multizentrischen skandinavischen Studie beteiligt. Weitere Studienzentren sind die Univ.kinderkliniken Stockholm, Helsinki, Oslo und Kopenhagen.

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Multizentrische klinische Studie gemeinsam mit den Univ.Kinderkliniken München, Tübingen, Leipzig, Hamburg.

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In einer prospektiven Studie an einer weitgehend unselektierten Patientengruppe wird die Morbidität von ehemaligen SGA-Patienten untersucht. Grundlage sind 230 Probanden, die zwischen 1967 und 1977 in der Kinderklinik der damaligen Medizinischen Akademie Magdeburg untersucht wurden.

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